Ricerca scientifica

: Autore: Margherita De Nadai; 26 Febbraio 2015

Secondo una nuova ricerca pubblicata sulla rivista dell’Associazione americana di Gastroenterologia Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, i difetti nella proteina Sox10, un fattore di trascrizione che regola l'espressione genica, potrebbero giocare un ruolo importante nel decorso post-operatorio dei pazienti affetti dalla malattia di Hirschsprung.

: Autore: Redazione; 25 Febbraio 2015

Ancora una volta il nostro Paese è stato scelto da GSK nell’ambito del programma internazionale Discovery Partnership with Academia nato con lo scopo di selezionare alcune idee, proposte dai ricercatori degli atenei, per realizzare una collaborazione scientifica che metta in comune competenze, strutture e risorse per lo sviluppo di farmaci innovativi.

: Autore: Redazione; 19 Febbraio 2015

Questo tipo d’intervento potrà essere utile anche per diverse malattie rare

Una procedura mininvasiva innovativa per il trattamento della vescica neurogena è stata eseguita per la prima volta in Europa dai chirurghi dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù su un bambino di 12 anni. La vescica neurogena è una disfunzione del meccanismo di riempimento-svuotamento della vescica, che può essere presente in diverse condizioni patologiche quali la spina bifida, malformazioni e traumi del midollo, malattie rare e sindromi cromosomiche, paralisi cerebrali infantili.

: Autore: Enrico Orzes; 18 Febbraio 2015

La patologia appartiene al gruppo delle dislipidemie genetiche ed è ultra rara

La sindrome di Tangier (TD), anche nota come analfalipoproteinemia, è un dislpidemia contraddistinta da bassi livelli di colesterolo HDL (< 5 mg/dL) e di apolipoproteina A-I e A-II. Nei pazienti con TD, si osserva anche una riduzione del colesterolo totale (generalmente a livelli inferiori a 150 mg/dL) e del colesterolo LDL ed un aumento dei livelli dei trigliceridi (intorno a 300-400 mg/dL).

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Febbraio 2015

SHANGHAI (CINA) – L’incidenza e la prevalenza della sindrome di Sjögren variano ampiamente in tutto il mondo, e gli studi epidemiologici sono fondamentali per descrivere l’onere della società e del sistema sanitario pubblico e per mettere in luce l’eziologia. Uno studio cinese pubblicato sulla rivista Annals of the Rheumatic Diseases ha condotto una revisione sistematica dell’epidemiologia per valutare i tassi di prevalenza e di incidenza, e per indagare su eventuali variazioni geografiche.

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Febbraio 2015

PARIGI (FRANCIA) – Una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Uno studio francese, pubblicato sulla rivista Arthritis Care and Research, nel 2007 ha identificato adulti con sindrome di Sjögren primaria che vivono nell’area metropolitana della Grande Parigi.

: Autore: Enrico Orzes; 09 Febbraio 2015

La glomerulonefrite membrano-proliferativa (MPGN) è un disturbo renale progressivo cronico, caratterizzato da alterazioni strutturali delle pareti capillari glomerulari e dalla proliferazione delle cellule mesangiali, che provoca una sindrome nefrosica, ipocomplementemia, ipertensione, proteinuria e malattia renale terminale. La MGN può essere di natura idiopatica o originare da cause secondarie (malattie infettive, immunocomplessi). Di fatto sotto il nome di MPGN si indicano un gruppo di patologie, che solo recentemente hanno trovato un sistema di classificazione completo e coerente. Fino a poco tempo fa l’attenzione della comunità medica era rivolta prevalentemente alle GNMP nelle quali fosse possibile registrare la presenza o l’assenza di depositi di Immunoglobuline di classe G (IgG) o di classe M (IgM) ma negli ultimi anni il crescente interesse per la via alternativa ha determinato una ridefinizione delle malattie nelle quali si registri un accumulo di depositi di C3, anche in assenza di Immunoglobuline.