Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 19 Maggio 2015

La sarcoidosi è una patologia infiammatoria cronica e rara di natura sconosciuta che si manifesta con la formazione di granulomi non necrotizzanti e non caseosi in diversi tessuti, con una frequenza di 5-45 casi su 100.000 individui nella popolazione adulta di età compresa tra 25 e 45 anni. Nei pazienti in età pediatrica, secondo uno studio condotto con i dati del registro nazionale danese, la patologia è ancora più rara, con un’incidenza di 0,29 su 100.000 bambini, soprattutto di età superiore ai 10 anni.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Maggio 2015

La malattia da carenza di NGLY1 fu scoperta, nel 2012, grazie a questa tecnologia

DURHAM, NORTH CAROLINA (U.S.A.) – Il sequenziamento di nuova generazione è in grado di avere alte percentuali di successo in ambito clinico, al punto da identificare malattie genetiche sconosciute. È il caso del deficit di NGLY1, una patologia rarissima (solo 28 casi al mondo) scoperta nel giugno 2012 da un gruppo di ricercatori della Duke University di Durham (North Carolina) guidati da David Goldstein e Vandana Shashi. I risultati delle loro indagini, pubblicate sul Journal of Medical Genetics, suggerirono inoltre che la presentazione fenotipica delle condizioni mendeliane conosciute può essere notevolmente più ampia di quanto si credesse.

: Autore: Enrico Orzes; 13 Maggio 2015

Esistono malattie così rare da non colpire più di una trentina di famiglie nel mondo e per le quali la scoperta anche solo di una nuova mutazione che ne rappresenti la causa può avere un valore enorme. È il caso della Sindrome di Boucher-Neuhäuser (BNS), una rarissima patologia a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da atassia spino cerebellare, distrofia corioretinica e ipogonadismo ipogonadotropo.

: Autore: Redazione; 12 Maggio 2015

Milano - Uno studio dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO), che verrà pubblicato sul prossimo numero del prestigioso Journal of the National Cancer Institute, pone una pietra miliare nel dibattito sulla diagnosi precoce del tumore del polmone per ridurre la mortalità di questo big killer, che è la prima causa di morte per cancro nel mondo, e che, solo in Italia, miete 35.000 vittime ogni anno, circa 100 ogni giorno.

: Autore: Margherita De Nadai; 12 Maggio 2015

I bambini SMS soffrono di iperattività e disturbi del sonno ma possono vivere una vita normale

La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica complessa che presenta deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi psichiatrici, ritardo motorio e del linguaggio. La prevalenza mondiale è di 1/15.000-25.000 in tutti i gruppi etnici, ma è molto probabile che sia sottodiagnosticata. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Il nome della sindrome deriva dalle due dottoresse che l’hanno scoperta nel 1982: Ann Smith, consulente genetica, e la pediatra Ruth Ellen Magenis. La SMS è dovuta alla microdelezione cromosomica nella regione 17p11.2 del gene RAI1 o alla mutazione del gene stesso.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Maggio 2015

SICHUAN (CINA) – La sindrome di Frey è una malattia rara, i cui sintomi includono sudorazione, vampate di calore e riscaldamento delle aree preauricolari e temporali in seguito a uno stimolo gustativo. Spesso si verifica nei pazienti che hanno subito parotidectomia, chirurgia della ghiandola sottomandibolare, dissezione radicale del collo, infezioni e lesioni traumatiche della regione parotidea, ed è causata dalla ricrescita anomala di fibre nervose autonome facciali.
Attualmente ci sono diverse opzioni utilizzate per il trattamento di pazienti con sindrome di Frey, come l’iniezione intradermica di tossina botulinica e l’applicazione topica di anticolinergici e antitraspiranti. Non è chiaro, però, quale sia il trattamento più efficace e sicuro.

: Autore: Redazione; 02 Maggio 2015

GSK ha presentato i dati dettagliati dello studio randomizzato di fase III sul proprio candidato vaccino sperimentale per la prevenzione dell’Herpes zoster, che mostrano come l’efficacia del vaccino HZ/su si mantiene in tutti i gruppi di età, dai 50 ai 70 anni ed oltre. I dati sono stati presentati al 25esimo Congresso dell’European Society of Clinical Microbiology and Infectious diseases (ECCMID) di Copenhagen e pubblicati online su New England Journal of Medicine.