Ricerca scientifica

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Agosto 2015

GUANGZHOU (CINA) – La malattia di Basedow-Graves, o gozzo tossico diffuso, è una malattia immunologica caratterizzata dalla presenza di una o più delle seguenti manifestazioni: gozzo, ipertiroidismo, oftalmopatia e dermopatia. Uno studio cinese pubblicato sulla rivista European Journal of Clinical Nutrition ha valutato la ridistribuzione della composizione corporea a 3 mesi dopo la terapia con iodio radioattivo nella rara patologia denominata malattia di Basedow-Graves.

: Autore: Redazione; 17 Agosto 2015

L’obiettivo è quello di curare anche le patologie neurodegenerative più gravi

GIAPPONE - JCR Pharmaceuticals ed Eisai hanno annunciato di aver siglato un accordo su uno studio di fattibilità in base al quale le due società farmaceutiche esamineranno la possibilità di sviluppo di nuove terapie mediante l'impiego di 'J-Brain Cargo', una tecnologia sviluppata da JCR per la penetrazione della cosiddetta 'barriera emato-encefalica' (BEE).

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Agosto 2015

SAN PAOLO (BRASILE) – La sindrome di Noonan è una rara malattia multisistemica autosomica dominante, causata da una disregolazione del percorso RAS/MAP chinasi. Caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti, ha un’incidenza stimata fra 1 su 1.000 e 1 su 2.500 nati vivi. Le varianti patogene eterozigoti in 11 geni noti rappresentano circa l’80% dei casi. L’identificazione di nuovi geni associati alla sindrome di Noonan è diventata sempre più difficile, dal momento che potrebbero essere responsabili per frazioni molto piccole di casi.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 11 Agosto 2015

Un team di scienziati provenienti dalla Brown University e da altri istituti di ricerca americani, ha recentemente condotto uno studio che sembra illustrare il meccanismo che determina lo sviluppo della fibrosi polmonare nei pazienti affetti dalla rara malattia genetica conosciuta col nome di sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS). Inoltre, attraverso una serie di esperimenti eseguiti su modelli murini, i ricercatori sembrano aver individuato due potenziali strategie per il trattamento di questa grave e progressiva menomazione dei polmoni. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista specializzata Journal of Clinical Investigation.

: Autore: Francesco Fuggetta; 10 Agosto 2015

BERLINO (GERMANIA) – Le displasie di Grebe (prevalenza sconosciuta), di Hunter-Thompson (meno di un caso su un milione) e di Du Pan (meno di trenta casi riportati in letteratura) costituiscono uno spettro di rarissime displasie scheletriche. Ereditate come carattere autosomico recessivo, sono caratterizzate da bassa statura, grave accorciamento acromesomelico degli arti, e normale scheletro assile.

: Autore: Francesco Fuggetta; 03 Agosto 2015

TOKYO (GIAPPONE) – La sindrome di Usher è caratterizzata da cecità neurosensoriale (di solito congenita) associata a retinite pigmentosa e perdita progressiva della vista. Con una prevalenza stimata in 1 su 30.000, è la causa più comune di cecità associata a sordità a esordio nell’infanzia. Le mutazioni nel gene CDH23 sono responsabili per la sindrome di Usher 1D e per la perdita di udito recessiva non sindromica. Uno studio giapponese pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha rivelato la prevalenza delle mutazioni CDH23 tra i pazienti con caratteristiche cliniche specifiche.

: Autore: Redazione; 29 Luglio 2015

Quali sono i problemi associati all'utilizzo degli attuali database delle varianti genetiche per ottenere una diagnosi? Li definisce uno studio pubblicato su Genetics in Medicine, portando come esempio la sindrome di Marfan (MFS), una malattia autosomica dominante causata da varianti del gene FBN1 che codifica per una importante proteina del tessuto connettivo, che si diagnostica mediante l’analisi delle mutazioni di FBN1 secondo i criteri diagnostici.