Ricerca scientifica

: Autore: Enrico Orzes; 04 Dicembre 2015

La polineuropatia da amiloidosi familiare transtiretina correlata (TTR-FAP) è una patologia molto rara e che suscita antipatia soltanto a partire dal nome clinico, impronunciabile e difficile da ricordare correttamente. Purtroppo, i soggetti che ne sono affetti hanno dovuto impararlo alla perfezione perché questa malattia, descritta per la prima volta in Portogallo negli anni ’50, ha una solida base ereditaria. Si tratta di una malattia che colpisce meno di un paziente su 100.000 in tutto il mondo e per la quale è stato scoperto circa un centinaio di mutazioni in grado di dare origine al ventaglio di sintomi caratteristici.

: Autore: Francesco Fuggetta; 25 Novembre 2015

La nascita in Giappone, il successo in Scandinavia: come funziona una criocamera in cui si espone il corpo a tempertature fino a -160 gradi

O.Ma.R, in seguito ad alcune segnalazioni, ha scelto di dedicare attenzione al tema della crioterapia sistemica e al suo possibile uso in alcune patologie rare. Nei servizi che seguono saranno riportate voci in parte contrastanti. Nonostante tutti gli esperti intervistati concordino sui possibili benefici derivanti dalla crioterapia, il dr. Felice Giulio Bonomi e il dr. Giovanni Lombardi sottolineano il fatto che questa debba essere utilizzata in aggiunta alle terapie tradizionali, mentre il prof. Antonio Vespasiani afferma che potrebbe addirittura sostituirle.
Considerando che, allo stato attuale, non ci sono dati scientifici sufficienti per sostenere che la crioterapia possa sostituire a lungo termine l’effetto dei trattamenti tradizionali, consigliamo ai pazienti potenzialmente interessati di non interrompere le terapie regolarmente prescritte. Informiamo inoltre che per ora, in Italia, questa tecnica non è convenzionata con il Servizio Sanitario Nazionale: i costi sarebbero dunque a carico del paziente.

: Autore: Redazione; 24 Novembre 2015

Napoli – Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli coordinati da Carmine Settembre ha scoperto per la prima volta che un meccanismo biologico noto come “autofagia”, fondamentale per il funzionamento di molti tessuti dell’organismo, è coinvolto nella crescita delle ossa durante il periodo post-natale.
I ricercatori, inoltre, hanno individuato dei fattori che regolano l’autofagia durante l’accrescimento scheletrico aprendo la strada alla possibilità di sperimentare farmaci per la cura di patologie dello scheletro.

: Autore: Enrico Orzes; 24 Novembre 2015

Ci sono malattie nelle quali accade che un microscopico frammento di cromosoma possa fare la differenza tra una vita normale e una molto difficile: la sindrome di Phelan-McDermid (altrimenti detta monosomia 22q13) è una di queste. Si tratta di una sindrome talmente rara che la sua incidenza non è nota, anche se, secondo i dati della Fondazione Sindrome di Phelan-Mcdermid, i pazienti affetti nel mondo sono circa 600. La difficoltà di reperire dati precisi a riguardo è accentuata anche dal fatto che questa malattia è spesso sottodiagnosticata perché confusa con altre patologie che comportano ritardo mentale, dello sviluppo motorio e linguistico.

: Autore: Redazione; 23 Novembre 2015

Firenze - Nel 1995 ne hanno descritto la manifestazioni cliniche e ora, ventidue anni dopo, sono riusciti a trovare le cause della sindrome che colpisce i bambini e si manifesta con epilessia, deficit cognitivo e disturbi motori, guadagnandosi la copertina di Lancet Neurology. PIK3R2, è il nome del gene responsabile della malformazione cerebrale all’origine della sindrome perisilviana congenita, così chiamata perché è caratterizzata da una malformazione che coinvolge le regioni perisilviane, le circonvolluzioni localizzate intorno al principale solco negli emisferi cerebrali, la scissura di Silvio (una delle principali strutture del cervello umano).

: Autore: Redazione; 17 Novembre 2015

IRDiRC ha pubblicato un interessante rapporto sugli sviluppi più importanti in tutto il mondo nel campo delle malattie rare, risultato di un'indagine sistematica di articoli pubblicati tra luglio 2014 e giugno 2015 su riviste scientifiche e comunicati stampa.

: Autore: Redazione; 16 Novembre 2015

L’associazione Ring14 International ha stanziato 100mila euro per i vincitori del bando aperto a tutti i ricercatori in ambito biomedico per sviluppare progetti di ricerca finalizzati ad accelerare lo sviluppo di nuove terapie nelle patologie causate dall'alterazione del cromosoma 14 e che colpiscono bambini.