Ricerca scientifica

: Autore: Enrico Orzes; 14 Settembre 2015

Uno studio giapponese analizza le varianti genetiche della rara patologia

Non è infrequente leggere sui quotidiani della morte improvvisa di giovani atleti che sono venuti meno all’improvviso e nel pieno della giovinezza. Un esempio che ha scosso il mondo del pallone fu quello di Piermario Morosini, che ebbe una crisi cardiaca improvvisa e morì poco dopo in ospedale. In questo caso, come in molti altri, la causa è stata una rara malattia ereditaria del cuore.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Settembre 2015

SZEGED (UNGHERIA) – La sindrome di Brugada è un’aritmia cardiaca ereditaria caratterizzata da sovraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni elettrocardiografiche precordiali destre, blocco di branca destra completo o incompleto e suscettibilità alla tachiaritmia ventricolare. È un disturbo elettrico in assenza di difetti evidenti del miocardio ed è associata ad un alto rischio di morte cardiaca improvvisa.

: Autore: Enrico Orzes; 08 Settembre 2015

Chiamata anche sindrome di Bernard-Soulier, colpisce una persona su un milione

Londra (UK) - Esistono malattie così rare da non essere note in tutte le loro varianti genotipiche e fenotipiche e ciò comporta una notevole difficoltà nel formulare una diagnosi corretta in tempi rapidi. Una di queste è la distrofia trombocitica emorragica, conosciuta come sindrome delle piastrine giganti ereditarie o sindrome di Bernard-Soulier (SBB), un rarissimo disturbo di tipo emorragico che colpisce circa un soggetto ogni milione di nati sani e si manifesta con segni clinici come sanguinamento mucocutaneo e ridotto numero di piastrine, le quali sono contraddistinte anche da dimensioni eccessive e forma sferica.

: Autore: Margherita De Nadai; 01 Settembre 2015

L’invito dall’associazione di pazienti: raccogliere i casi per migliorare la ricerca

La carenza di N-glycanase (o NGLY1) è una malattia genetica estremamente rara riconosciuta per la prima volta nel 2012. Rientra nella famiglia dei disturbi congeniti della glicosilazione (CDG): in questo disturbo, le cellule del corpo non sono in grado di sintetizzare l’enzima N-glycanase. Questo enzima (codificato dal gene NGLY1) è responsabile della scissione dei glicani N-collegati dalle glicoproteine mal ripiegate, in modo che il corpo possa riciclarle.

: Autore: Redazione; 24 Agosto 2015

La Sindrome PANDAS/PAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections) è una sindrome che colpisce prevalentemente i bambini (6,5 anni l'età media di insorgenza dei sintomi), causata da una reazione autoimmune a seguito di infezioni streptococciche ripetute, in alcuni casi sequela della febbre reumatica.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Agosto 2015

BIRMINGHAM (REGNO UNITO) – La sindrome di Alström è un rara ciliopatia ereditaria con interessamento multisistemico progressivo, caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell’udito, obesità, resistenza all’insulina e iperinsulinemia, diabete mellito di tipo 2, cardiomiopatia dilatativa, disfunzione epatica e renale progressiva. A livello mondiale sono stati individuati finora circa 800 casi.

La cardiomiopatia dilatativa è comune durante l’infanzia e si ripete o si presenta ex novo negli adulti, con un alto tasso di morte prematura per problemi cardiovascolari. Sebbene la sindrome di Alström sia caratterizzata da fibrosi negli organi solidi come il fegato, la patogenesi della cardiomiopatia correlata non è chiara. Ad oggi non è noto se la diffusa fibrosi interstiziale miocardica sia presente prima della comparsa dei sintomi di insufficienza cardiaca o dei cambiamenti nei parametri convenzionali della funzione ventricolare sinistra.

: Autore: Enrico Orzes; 20 Agosto 2015

In Italia, il responsabile del Registro afferente al progetto Euro-WABB è il dott. Pietro Maffei dell’Università di Padova

L’acronimo DIDMOAD identifica una rarissima malattia neurodegenerativa che può essere più agevolmente ricordata come Sindrome di Wolfram (WFS), dal nome del medico che, per primo, nel 1938 la descrisse, studiando i membri di una famiglia affetti da atrofia ottica e diabete mellito. In effetti, il diabete mellito e l’atrofia ottica sono solo due delle tipiche manifestazioni cliniche della malattia, alle quali si accompagnano il diabete insipido, importanti deficit uditivi e disturbi neurologici che spaziano dalla depressione cronica ai disturbi dell’umore. Inoltre, gran parte dei soggetti colpiti da WFS può andare incontro a disfunzioni gastrointestinali (diarrea o stipsi), crisi epilettiche, problemi renali e affaticamento cronico. Molto spesso i pazienti con WFS sviluppano anche una qualche forma di anemia (megaloblastica o sideroblastica) o di neutropenia, rendendoli maggiormente esposti a infezioni di tipo batterico o fungino.