Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 04 Giugno 2015

Un team europeo di medici ed esperti genetisti ha condotto un studio che ha portato all'identificazione di mutazioni genetiche che sembrano essere all'origine della cosiddetta sindrome di Adams-Oliver, compiendo un significativo passo avanti nella comprensione di questo raro disturbo potenzialmente fatale e attualmente senza alcuna cura. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Circulation: Cardiovascular Genetics.

: Autore: Redazione; 01 Giugno 2015

L'ultimo bando di ricerca per la sclerosi multipla presentato da Progressive Ms Alliance ha raggiunto un record di adesioni: sono 484 i ricercatori e 52 network che hanno colto l’opportunità. Progressive Ms Alliance è l’iniziativa internazionale che riunisce le maggiori associazioni di tutto il mondo, alleate per ottimizzare, grazie al lavoro di rete, la ricerca sulle forme di sclerosi multipla che al momento hanno meno risposte.

: Autore: Redazione; 30 Maggio 2015

Venezia – Dopo l’avvio a settembre 2014, si sta concludendo con successo la fase di arruolamento del Pros-IT (Prostata Italia), il primo progetto di monitoraggio, in chiave epidemiologica, del tumore della prostata in Italia, promosso dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), coordinato dalla sezione Invecchiamento dell’Istituto di Neuroscienze (IN) di Padova, sotto la guida, come responsabile scientifico, del professor Gaetano Crepaldi, e realizzato con il contributo incondizionato di Takeda Italia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Maggio 2015

Le patologie interessate sono i disturbi del metabolismo muscolare e mitocondriale, le distrofie e le miopatie congenite

LONDRA (REGNO UNITO) – La rabdomiolisi è un’emergenza clinica caratterizzata da danno muscolare scheletrico fulminante e rilascio di componenti muscolari intracellulari nel flusso sanguigno che porta a mioglobinuria e, nei casi più gravi, a insufficienza renale acuta. Oltre ai traumi, è stata riportata una vasta gamma di cause, tra cui l’abuso di droghe o farmaci e le infezioni. Anche le malattie genetiche sottostanti sono una causa di rabdomiolisi e questo può spesso rappresentare una sfida diagnostica, considerata la loro marcata eterogeneità e rarità.

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Maggio 2015

La microcefalia con o senza corioretinopatia, linfedema o sindrome da ritardo mentale (MCLMR) è una rara malattia autosomica dominante con espressività variabile. È caratterizzata da microcefalia da lieve a grave, spesso associata a ritardo mentale, difetti oculari e linfedema. Può essere sporadica o ereditaria. Ottantasette pazienti sono stati descritti come portatori di una mutazione nel gene KIF11, che codifica un motore omotetramero della chinesina, l’EG5.

: Autore: Redazione; 22 Maggio 2015

Recentemente sono stati pubblicati sulla rivista American Journal of Human Genetics i risultati di studi genetici, condotti sia sui topi che sugli esseri umani, i quali avrebbero rivelato due diversi tipi di mutazioni genetiche alla base di una rara condizione conosciuta come malattia di Hirschsprung.
La notizia è stata riportata da Euroek Alert.

: Autore: Redazione; 22 Maggio 2015

CHESHIRE, Conn - Alexion Pharmaceuticals ha annunciato la presentazione di dati preliminari provenienti da uno studio di fase 2, a braccio singolo, su eculizumab (Soliris) nella prevenzione del rigetto acuto mediato da anticorpi (AMR) in pazienti sottoposti a trapianto di rene, proveniente da donatore defunto.