Ricerca scientifica

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 11 Marzo 2015

Sono stati recentemente pubblicati su Orphanet Journal of Rare Diseases alcuni interessanti dati circa uno studio, condotto da ricercatori spagnoli, sulla rara Sindrome di Kearns-Sayre (KSS). Si tratta di una malattia rara dovuta alla delezione di grosse porzioni di DNA mitocondriale ed è caratterizzata da una grave carenza di folati cerebrali.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Marzo 2015

Ci sarebbe un legame fra la sindrome di Mowat-Wilson e l’asplenia: è l’ipotesi di uno studio francese pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, secondo il quale il gene ZEB2, responsabile della sindrome, potrebbe essere anche la causa dell’asplenia.

: Autore: Redazione; 05 Marzo 2015

E' dalla collaborazione scientifica tra due centri di eccellenza in Italia, l’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB) di Trieste e l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata (IDI)-IRCCS di Roma che nasce un nuovo approccio terapeutico basato su "pallottole molecolari" ad RNA per il trattamento della sindrome di Netherton, una forma di ittiosi congenita molto grave in particolare in età infantile.

: Autore: Enrico Orzes; 05 Marzo 2015

Una tra le patologie più rare al mondo è la Sindrome di Sneddon (SS), vasculopatia trombotica non infiammatoria, caratterizzata sia da eventi cerebro-vascolari che dalla presenza della livedo racemosa, una particolare colorazione violacea della pelle di arti e tronco, conseguente a disturbi della circolazione. Le prime segnalazioni della malattia risalgono alla fine degli anni cinquanta, con l’associazione della sintomatologia cutanea all’ischemia cerebrale ma solo a metà degli anni sessanta Sneddon descrisse nel dettaglio i primi 6 pazienti, definendo nel dettaglio una patologia che oggi ha un’incidenza di 4 individui per milione all’anno: si tratta quindi di un disturbo poco frequente e che colpisce prevalentemente le donne tra i 20 e i 42 anni.

: Autore: Redazione; 05 Marzo 2015

La scoperta è frutto di una collaborazione scientifica tra Siena, Helsinki e Nijmegen

Uno studio dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, in collaborazione con l’Università di Siena, l’Università di Helsinki e l’Università di Nijmegen (Olanda) ha individuato un collegamento biochimico tra due malattie genetiche rare e diverse, la sindrome di Rett e l’anemia di Pearson.

: Autore: Redazione; 04 Marzo 2015

Si è aggiudicato il bando di gara della Commissione Europea per lo sviluppo del manuale e degli strumenti operativi per le Reti di Riferimento Europee (ERN), il Consorzio per la Valutazione dell'Eccellenza Clinica per le Reti di Riferimento Europee (PACE-ERN) di cui EURORDIS è a capo.

: Autore: Enrico Orzes; 26 Febbraio 2015

In Italia i pazienti affetti dalla patologia sono una cinquantina. In Italia è attiva l'associazione LND Famiglie Italiane Onlus

Esistono molte patologie associate ai difetti del metabolismo delle purine, dal momento che questi metaboliti risultano coinvolti in un gran numero di processi che regolano le principali funzioni cellulari. Generalmente le patologie che originano dall’alterazione delle purine insorgono precocemente (spesso al di sotto dei 35 anni) e con una sintomatologia che affligge vari sistemi, dal neurologico, al muscolare, fino all’ematologico e all’immunologico.