Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 08 Gennaio 2015

La scoperta pubblicata sull’autorevole rivista internazionale JASN. La metodica utilizzata per un bambino affetto da una forma rara di sindrome nefrosica

Firenze - La malattia renale in una piastra di coltura. E’ stato messo a punto e brevettato dall’ospedale pediatrico Meyer un nuovo metodo per ottenere progenitori renali dalle urine dei bambini con malattie renali su base genetica. La scoperta, che apre nuovi orizzonti nella diagnosi e nello studio di queste patologie, ha permesso di arrivare a un “modello personalizzato” della malattia renale. Lo studio, che porta la firma dei team della Nefrologia e della Genetica dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, è stato pubblicato sull’edizione online di JASN (Journal of the American Society of Nephrology), la più importante rivista internazionale di nefrologia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Gennaio 2015

YOKOHAMA (GIAPPONE) – La sindrome di Sturge-Weber è una malattia neurocutanea caratterizzata da anomalie capillari (nevo vinoso) e malformazioni vascolari leptomeningee e della coroide. In precedenza, la ricorrente mutazione somatica c.548G>A nel gene GNAQ è stata identificata come causa nei pazienti con sindrome di Sturge-Weber e nei pazienti con nevo vinoso non affetti dalla sindrome, effettuando il sequenziamento dell’intero genoma. In uno studio, pubblicato sul Journal of Human Genetics, un gruppo di ricercatori giapponesi ha studiato le mutazioni somatiche nel gene GNAQ con l’uso del sequenziamento di nuova generazione.

: Autore: Redazione; 22 Dicembre 2014

Le raccomandazioni internazionali su diagnosi e trattamento delle sindromi PANDAS (Pediatric Acute Neuropsychiatric Disorders Associated with A streptococci) e PANS (Pediatric Acute Neuropsychiatric Disorders) ) sono state pubblicate sulla rivista Journal of Child and Adolescent Psycopharmacology. L’associazione Associazione PANDAS Italiane ha realizzato una traduzione in lingua italiana, che può essere di grande aiuto ai clinici e alle famiglie che vivono con questa patologia ad oggi non riconosciuta.

I bambini e gli adolescenti colpiti da PANDAS o PANS presentano Disturbo Ossessivo-Compusivo, tic motori e vocali (grugniti, grida, ecolalìa, frasi oscene), urgenza urinaria, ansia da separazione, stereotipie, rabbia, depressione, isolamento, aggressività, deficit d’attenzione e iperattività, stanchezza eccessiva, paure immotivate, rituali. Vi sono vari stadi di gravità, alcuni seriamente invalidanti; non tutti i sintomi sono presenti in tutti i pazienti e la sua diagnosi non sempre è semplice, essendo tutt’ora clinica.

: Autore: Redazione; 19 Dicembre 2014

In occasione del 31° congresso nazionale della Società Italiana di Medicina Generale, tenutosi a Firenze, sono stati presentati i risultati del progetto Teseo 1 ed i risultati preliminari del progetto Teseo 2.

“Il progetto TESEO (territorio-sviluppo-organizzazione) – ha affermato il dr. Alberto Magni, rappresentante nazionale Giovani Medici Simg - è la sperimentazione di un modello caratterizzato dalla creazione da parte della società italiana di medicina generale di aggregazioni funzionali territoriali virtuali al cui supporto vi è un medico di medicina generale cosiddetto di particolare interesse che supporta i colleghi nella formazione sul campo di due tematiche fondamentali: le cure palliative di base e il trattamento del dolore cronico sia oncologico che non oncologico per quanto riguarda il progetto TESEO 1”.

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Dicembre 2014

La sindrome di Usher è una malattia autosomica recessiva, clinicamente e geneticamente eterogenea, che associa ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa e, in alcuni casi, disfunzioni vestibolari (problemi di equilibrio). Ad oggi, 10 geni sono stati associati alla malattia, eseguendo la loro diagnosi molecolare attraverso il sequenziamento con metodo Sanger, che è costoso e richiede molto tempo. Per questo motivo un gruppo di ricercatori spagnoli e francesi ha cercato di sviluppare un metodo di diagnostica molecolare per la sindrome di Usher, sulla base di mirate tecnologie di sequenziamento di nuova generazione. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

Un pannello personalizzato è stato progettato per catturare tutti gli esoni dei 10 geni noti per essere la causa della sindrome di Usher, dei due geni correlati alla malattia e dei due geni candidati VEZT e MYO15A. Un gruppo di 44 pazienti affetti da sindrome di Usher è stato selezionato per questo studio. I pazienti sono poi stati divisi in due gruppi: un gruppo di prova di 11 persone con mutazioni note e un altro gruppo di 33 persone con mutazioni sconosciute.

: Autore: Redazione; 12 Dicembre 2014

MEN1309, questo è il nome del nuovo anticorpo sperimentale creato dai ricercatori Menarini e Oxford BioTherapeutics (OBT) per i linfomi Non Hodgkin e per i tumori solidi.

MEN1309, attualmente studiato solo su modello animale, è un nuovo anticorpo monoclonale coniugato a una tossina. Nei primi esperimenti in vitro ed in vivo, MEN1309 ha mostrato rilevanti potenzialità terapeutiche sia per i linfomi Non Hodgkin, che per i tumori solidi.

: Autore: Redazione; 09 Dicembre 2014

Milano, 9 dicembre 2014 – Un gruppo di ricercatori coordinati da Giorgio Casari, capo Unità di Neurogenomica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e sostenuti dalla Fondazione Telethon ha scoperto per la prima volta che un antibiotico molto comune della famiglia delle cefalosporine ha un’azione terapeutica contro una rara malattia genetica, l’atassia spino-cerebellare.
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Journal of Clinical Investigation, apre la strada ad una possibile terapia per una malattia che oggi non ha possibilità di cure.