Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 09 Dicembre 2014

Secondo i risultati di uno studio, pubblicati su Nature Genetics , un team internazionale di ricercatori, guidati dal Professor Sam Berkovic dell’Università di Melbourne, ha identificato un nuovo gene causa di una forma progressiva di epilessia.

Le Epilessie Miocloniche Progressive (PME) sono forme rare ed ereditarie, generalmente ad esordio infantile.

: Autore: Redazione; 08 Dicembre 2014

In occasione della Kidney Week 2014, convegno annuale dell’American Society of Nephrology, sono stati presentati i trial di due nuovi studi che mostrano che la combinazione di un ACE inibitore e di un antagonista del recettore dell'angiotensina (ARB) non offre alcun beneficio a livello renale ai pazienti con rene policistico.

I risultati degli studi HALT-PKD, pubblicati sul New England Journal of Medicine, provano che la combinazione non ha ridotto il volume renale nei pazienti con la malattia in stadio precoce e non ha ridotto il decesso, la malattia renale allo stadio finale e l’eGFR rispetto al basale, nei pazienti con rene policistico in stadio avanzato.

: Autore: Redazione; 06 Dicembre 2014

In Italia nascono 4 mila bambini all'anno affetti da gravi malattie cardiache. Per molti di loro la speranza è il progetto di ricerca clinica su un nuovo cuore pediatrico artificiale dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma reso possibile dal sostegno di oltre 300 mila clienti Conad. Del progetto è parte integrante la sperimentazione della terapia rigenerativa del tessuto cardiaco.

Parte la ricerca clinica per lo sviluppo di 2 nuovi cuori artificiali pediatrici, totalmente impiantabili del peso rispettivamente di 11 e 40 grammi. Il progetto "Un cuore nuovo" del Dipartimento Medico Chirurgico di Cardiologia Pediatrica del Bambino Gesù di Roma potrà ora vedere la luce grazie al contributo di 861.628 euro che Conad ha messo a disposizione sensibilizzando e coinvolgendo oltre 300 mila clienti in possesso di Carta Insieme, la carta fedeltà del gruppo distributivo.

: Autore: Redazione; 05 Dicembre 2014

Uno studio osservazionale retrospettivo, recentemente pubblicato su Arthritis Care and Research, mostra che nei pazienti con artrite giovanile idiopatica che hanno raggiunto uno stato di inattività della malattia grazie ad un trattamento farmacologico, l'ordine di sospensione dei farmaci incide ai fini di una successiva riattivazione.

L’84% dei pazienti in cui si è ridotto gradualmente il metotressato, fino a sospenderlo, e che hanno continuato a prendere un inibitore del fattore di necrosi tumorale (TNF) non hanno mostrato riattivazioni a 6 mesi. Invece solo il 53% di coloro che hanno smesso l'inibitore del TNF e hanno continuato il trattamento con metotressato ha ottenuto lo stesso risultato a 6 mesi (P <0,0005).

: Autore: Redazione; 29 Novembre 2014

SIR presenta 5 nuovi progetti di ricerca in occasione del Congresso Nazionale congiunto SIR-CROI di Rimini

Le malattie reumatiche rappresentano la metà delle malattie croniche che colpiscono la popolazione al di sopra dei 65 anni e sono la prima causa di dolore e disabilità in Europa (fonte OMS). In Italia si stima che ne soffrano oltre 5 milioni di persone, con una maggiore prevalenza tra le donne, e che circa un quinto presenti le forme più disabilitanti e severe.
Se non adeguatamente diagnosticate e controllate, le malattie reumatiche comportano progressiva disabilità e perdita di autosufficienza con conseguente compromissione della qualità di vita ed elevati costi sociali ed economici.

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Novembre 2014

MADRID (SPAGNA) – La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è una malattia rarissima inizialmente descritta da Joe Leigh Simpson e colleghi nel 1975. Poi, nel 1984, Golabi e Rosen, Behmel e altri hanno riportato indipendentemente ulteriori casi. Ora, in uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, un gruppo di medici spagnoli ha fatto il punto su tutto ciò che si conosce di questa patologia. Finora, infatti, sono stati segnalati nella letteratura medica solo circa 250 pazienti, e la prevalenza della sindrome è sconosciuta.
La sindrome è caratterizzata clinicamente da iperaccrescimento pre e postnatale, molteplici anomalie congenite, peculiari caratteristiche cranio-facciali, macrocefalia e organomegalia.

: Autore: Redazione; 24 Novembre 2014

Secondo un articolo pubblicato recentemente su MedPage Today le complicazioni di una rara malattia pediatrica del fegato nota come carenza di lipasi acida lisosomiale, o LALD, possono essere alleviate offrendo una versione ricombinante dell’enzima mancante.
LALD è una malattia autosomica recessiva che porta all'accumulo di particelle lipidiche nei lisosomi. In particolare, secondo quanto dichiarato da Manisha Balwani della Scuola Icahn di Medicina Mount Sinai di New York City, l'organismo non è in grado di abbattere gli esteri di colesterolo e trigliceridi che vengono quindi immagazzinati principalmente nel fegato, provocando seri danni all’organo.
Sembrerebbe però, stando ai risultati ottenuti nello studio randomizzato e controllato con placebo ARISE, che l'enzima ricombinante 'sebelipase alfa' sia in grado di normalizzare molti dei marcatori della malattia.