Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 28 Ottobre 2014

Secondo i risultati di uno studio osservazionale, condotto dai ricercatori coreani, pubblicati sulla rivista specializzata Jama Neurology nei pazienti affetti da disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) trattati con micofenolato mofetil (MMF), sono stati rilevati sia una riduzione della frequenza delle recidive che una stabilizzazione o ridotta disabilità. Il farmaco è stato, inoltre, ben tollerato.

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: Autore: Redazione; 23 Ottobre 2014

Durante il Congresso dell’Accademia Europea di Dermatologia e Venereologia, l’azienda farmaceutica AbbVie ha annunciato i risultati dello studio di Fase 3 su HUMIRA® (adalimumab), farmaco impiegato in pazienti affetti da Idrosadenite Suppurativa (HS).
L'idroadenite suppurativa (HS) è una malattia infiammatoria cronica dell'epitelio follicolare, con lesioni suppurative ricorrenti profonde dolorose in aree cutanee opposte del corpo.

: Autore: Redazione; 23 Ottobre 2014

Secondo i risultati di uno studio condotto dai ricercatori del Gruppo Italiano Malattie Ematologiche dell'Adulto (GIMEMA), le persone affette da leucemia promielocitica acuta, a rischio basso o intermedio, trattate con triossido d’arsenico e acido retinoico tutto-trans (ATRA) mostrano gli stessi risultati di quelle trattate con la terapia standard (ATRA più chemioterapia). Secondo i risultati dello studio, pubblicati su Journal of Clinical Oncology, i pazienti trattati con triossido d’arsenico e acido retinoico tutto-trans mostrerebbero un significativo miglioramento negli esiti clinici raggiunti e nella qualità di vita.
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: Autore: Redazione; 22 Ottobre 2014

L’azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di nuovi prodotti per le malattie rare e ultra-rare, ha recentemente annunciato la presentazione dei risultati di uno studio di estensione di fase 2 sulle compresse di acido sialico a rilascio prolungato (SA-ER, UX001) impiegate in pazienti affetti da miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM).
La miopatia ereditaria da corpi inclusi, nota anche come GNE miopatia, è una malattia rara a carico della muscolatura causata dalla carenza di acido sialico (un monosaccaride a 9 atomi di carbonio che ha tra le sue principali funzioni quella di proteggere le proteine dall'attività delle proteasi) e SA-ER è stato progettato come terapia sostitutiva.

: Autore: Valentina Murelli; 22 Ottobre 2014

Prof.ssa Cinzia Marchese (Università Sapienza Roma): "Le ragazze si sentono diverse. Necessario intervenire"

La sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) è una condizione congenita caratterizzata dall'agenesia, cioè dalla mancata formazione (totale o parziale), della vagina e dell'utero. Questa agenesia può essere isolata (si parla allora di MRKH di tipo 1) oppure associata ad altri difetti a livello renale, vertebrale, cardiaco (MRKH tipo 2). Poiché i genitali esterni e le ovaie sono presenti (anche se queste ultime possono essere dislocate in sedi anomale), e dunque sono presenti anche i caratteri sessuali secondari, la sindrome viene in genere scoperta solo durante l'adolescenza, intorno ai 14-16 anni, per la mancata comparsa delle mestruazioni. Alla diagnosi si arriva dopo aver escluso altre sindromi cromosomiche (il cariotipo delle pazienti con MRKH è perfettamente normale, 46XX) e aver confermato l'assenza di vagina e utero con risonanza magnetica nucleare.
Oltre all'amenorrea primaria, la sindrome comporta impossibilità ad avere rapporti sessuali e infertilità completa, dovuta alla mancanza di utero.

: Autore: Redazione; 09 Ottobre 2014

Un gruppo di ricercatori dell’Università degli Studi di Siena grazie al sostegno della Fondazione Telethon ha individuato un gene in grado di controllare il movimento dei muscoli che se non funziona correttamente contribuisce allo sviluppo di una rara malattia muscolare

I ricercatori del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo dell’Università degli studi di Siena, finanziati dalla Fondazione Telethon, sono
riusciti a individuare la prima mutazione in un gene, chiamato calsequestrina 1, in pazienti affetti da una forma di miopatia, rara malattia genetica del muscolo scheletrico che nei pazienti colpiti provoca una seria difficoltà nello svolgere le semplici azioni quotidiane, come ad esempio muoversi o camminare, e che limita la capacità lavorativa delle persone affette.

: Autore: Enrico Orzes; 07 Ottobre 2014

L’encefalite di Bickerstaff (BBE) è una malattia neurologica molto rara che si caratterizza per la presenza di oftalmoplegia, atassia e disturbi dello stato di coscienza (dalla sonnolenza al coma). È stata descritta per la prima volta negli anni ’50 da Bickerstaff più o meno nello stesso periodo in cui Miller Fisher forniva la prima descrizione di un’altra patologia neurologica, la sindrome di Miller Fisher (MFS), che presenta un quadro clinico, per certi aspetti, sovrapponibile (oftalmoplegia, atassia e areflessia o iperreflessia).
Il dott. Sandro Bruno, specialista in Neurologia e responsabile dello stesso reparto presso l’Ospedale di Conegliano, recentemente ha diagnosticato ad un paziente l’encefalite di Bickerstaff e ci ha aiutato a comprendere meglio la natura di questa patologia.