MENU

AstraZeneca e MedImmune hanno annunciato la scelta di mettere in atto un innovativo approccio di genomica integrata per procedere alla scoperta di nuovi farmaci e trasformare il processo di ricerca e sviluppo relativo ai propri composti sperimentali. Attraverso una metodologia di lavoro che incorpori lo studio del genoma umano, AstraZeneca ritiene che sia possibile migliorare non solo la comprensione dei meccanismi biologici delle malattie, ma anche l'identificazione di nuovi bersagli terapeutici, la selezione dei partecipanti agli studi clinici e l'abbinamento dei pazienti ai trattamenti potenzialmente più efficaci.

Milano - La prevenzione dell’infezione da citomegalovirus in donne in gravidanza, nuovi marcatori diagnostici e prognostici per studiare l’evoluzione della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) , i meccanismi alla base dell’artrite reumatoide studiati nei pazienti a livello di singola cellula grazie a una piattaforma tecnologica avanzata e all’analisi genomica e, infine, come prevedere nei pazienti i frequenti fenomeni di riocclusione dei bypass aorto-coronarici: questi gli argomenti dei quattro progetti che hanno vinto il “Bando 2015 per la valorizzazione della ricerca biomedica” pubblicato dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB) lo scorso luglio e chiusosi a fine settembre.

Un fondo a sostegno delle attività di studio e ricerca post lauream per studenti meritevoli e affetti da patologie croniche, invalidanti, degenerative. Lo ha istituito l’Università degli Studi della Basilicata su iniziativa della professoressa Patrizia Falabella, in collaborazione con la Lega Italiana Fibrosi Cistica di Basilicata. In programma per il 15 aprile, nell’Aula Magna del Campus di Macchia Romana a Potenza (ore 9.30), la cerimonia di consegna della borsa di studio alla vincitrice per il 2016. Un evento che si avvale del patrocinio della Regione Basilicata.

Il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti ha finanziato uno studio che ha recentemente portato alla scoperta di un particolare enzima che, interagendo con il progesterone, è in grado di stimolare la capacità motoria degli spermatozoi in modo che possano raggiungere la cellula uovo. Il risultato di questa indagine è stato pubblicato sulla rivista Science e potrebbe condurre allo sviluppo di una nuova misura contraccettiva maschile o di un efficace trattamento per l'infertilità causata da problemi di motilità degli spermatozoi.

Uno studio dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano ha dimostrato in modelli animali che la terapia genica intracerebrale potrebbe diventare una cura per le leucodistrofie, tra cui la malattia di Krabbe.

Milano - Grazie alla ricerca condotta dalla Fondazione Telethon e dall’IRCCS Ospedale San Raffaele, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo Ospedaliero San Donato,  un’altra malattia genetica rara potrebbe essere curata con la terapia genica, che oggi rappresenta una concreta speranza per alcune malattie considerate incurabili fino a pochi anni fa.

Roma – E’ aperto alle adesioni il programma della Fondazione TelethonMalattie senza diagnosi’, un progetto unico in Italia di durata triennale finanziato con 1,9 milioni di euro, dopo un’attenta valutazione della commissione medico scientifica.
 Oggi, nonostante gli sforzi della comunità medico – scientifica e i progressi della ricerca, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute.
Sono molte le famiglie con bambini con una malattia genetica che vivono nell’incertezza di non poter dare neppure un nome alla malattia, non sanno in che modo evolverà e di conseguenza non possono accedere a eventuali trattamenti farmacologici o sperimentali in fase di sviluppo.

Anche un italiano nel team che ha studiato questo rarissimo disturbo (solo dodici casi al mondo)

DALLAS (U.S.A.) – Finalmente è stata scoperta la causa della sindrome XLPDR, chiamata anche disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X, una malattia cutanea estremamente rara descritta solo in dodici pazienti in tutto il mondo, i cui sintomi vengono spesso scambiati e trattati come quelli della fibrosi cistica.
A renderlo noto è stato il dr. Andrew Zinn (in foto), genetista texano che ha appena pubblicato il rapporto completo della sua scoperta sulla rivista Nature Immunology. Alla ricerca ha partecipato anche un italiano, il dr. Gianluca Tadini dell'IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
“Sono entusiasta di annunciare che abbiamo scoperto la causa della sindrome XLPDR: la mutazione di una singola lettera del DNA in un gene chiamato POLA1. Questo gene ha la funzione di copiare il DNA nelle cellule in divisione. La mutazione XLPDR rivela che POLA1 ha un secondo compito: aiutare le cellule che regolano l'infiammazione”, ha spiegato il dr. Zinn.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni