Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 15 Luglio 2016

La conferma potrà giungere esaminando il DNA di una vasta popolazione di pazienti

USA - Grazie alle tecniche di sequenziamento del genoma di ultima generazione, i ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine hanno identificato 84 mutazioni genetiche ereditarie che possono potenzialmente contribuire alle forme più severe di disturbo bipolare, una patologia di interesse psichiatrico che è caratterizzata dall'alternanza di episodi di grave depressione e di estrema mania estatica. Lo studio, pubblicato su JAMA Psychiatry, è una delle prime indagini concepite per analizzare le varianti genetiche rare nelle persone affette da disturbo bipolare, varianti che possono avere un effetto più significativo sulla malattia rispetto a quelle comuni.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Luglio 2016

Alcuni geni intensificano la loro attività dopo il decesso. La scoperta potrà avere delle importanti ripercussioni nel campo della medicina legale e in quello dei trapianti d'organo

SEATTLE (U.S.A.) – La morte significa davvero la fine della nostra esistenza? Grandi pensatori da Platone al Dalai Lama hanno soppesato la questione. Ora uno studio dimostra che almeno un aspetto della vita continua: i geni rimangono attivi per giorni dopo che gli animali muoiono. I ricercatori potrebbero essere in grado di sfruttare questa attività post-mortem trovando un modo migliore per preservare gli organi donati per il trapianto e metodi più precisi per determinare quando le vittime di omicidio sono state uccise.

: Autore: Emanuele Conti; 05 Luglio 2016

L'associazione AIAF invita i pazienti con malattia di Fabry a partecipare all'importante iniziativa

L'Associazione Italiana Anderson-Fabry (A.I.A.F.), insieme ad altre organizzazioni per la tutela dei pazienti, ha aderito ad un progetto di ricerca sui percorsi di cura seguiti dai cittadini italiani colpiti da malattie da accumulo lisosomiale (LSD), un'iniziativa promossa dalla Scuola di Management dell’Università Bocconi di Milano (SDA Bocconi). Il progetto ha l’obiettivo di analizzare in modo accurato lo stato dell’arte della presa in carico di questi pazienti all’interno del Servizio Sanitario Nazionale e della rete di servizi sociali e assistenziali.

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Giugno 2016

I professionisti, inoltre, hanno approcci estremamente diversi e mancano dei quadri concettuali che mettano insieme questa gamma di punti di vista

CARDIFF (REGNO UNITO) – I parenti dei 30 milioni di europei affetti da malattie genetiche potrebbero non essere riconosciuti né adeguatamente gestiti dai professionisti della salute. Ad evidenziare questo rischio e la necessità di una ricerca sulla consulenza genetica in tutta Europa sono quattro esperti, che hanno scritto una lettera alla rivista European Journal of Human Genetics.

: Autore: Redazione; 16 Giugno 2016

Ricerca e innovazione dovrebbero essere il motore dello sviluppo del nostro Paese e, nel campo della salute, rappresentano la chiave per migliorare la qualità di vita delle persone. Partendo da questi presupposti Roche ha dato vita ad un’iniziativa senza precedenti: un Bando per la Ricerca finalizzato al finanziamento di otto progetti di ricerca volti ad approcci farmacologici nell’ambito della medicina di precisione per un ammontare di 100.000 euro ciascuno. A beneficiare del finanziamento saranno progetti di ricerca promossi esclusivamente da Enti pubblici o privati italiani, senza scopo di lucro, e da IRCCS. A partire da oggi 16 giugno e sino al 30 settembre 2016 sarà possibile avanzare la candidatura direttamente sul sito www.rocheperlaricerca.it.

: Autore: Redazione; 14 Giugno 2016

DANIMARCA - Un gruppo di scienziati dell'Università di Aarhus ha utilizzato un sistema a raggi X per cercare di comprendere i dettagli del meccanismo d'azione di eculizumab, un anticorpo anti-C5 sviluppato e commercializzato da Alexion Pharmaceuticals per il trattamento di due malattie rare, la sindrome emolitico uremica atipica (SEUa o aHUS) e l'emoglobinuria parossistica notturna (EPN o PNH). Grazie a questa indagine, pubblicata sulla rivista Journal of Immunology, i ricercatori danesi hanno chiarito il modo in cui eculizumab riesce a proteggere i globuli rossi dai danni provocati dal sistema immunitario.

: Autore: Matteo Mascia; 17 Maggio 2016

Un team di ricercatori italiani ha condotto un'indagine che apre nuove prospettive terapeutiche

Si profilano innovazioni nella terapia destinata alle persone affette da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD). Una malattia rara caratterizzata da debolezza ed atrofia muscolare. Questa condizione prende il nome dalle zone del corpo che sono colpite più spesso: i muscoli del viso (facio), le scapole (scapolo), e la parte superiore delle braccia (omerale). I segni e sintomi della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale di solito compaiono in adolescenza. Tuttavia, l'insorgenza e la gravità della condizione è molto varia. In molti casi i segni della malattia possono diventare visibili in età avanzata, mentre rari casi gravi si manifestano durante l'infanzia o nella prima infanzia.