Ricerca scientifica

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Settembre 2016

I pazienti spesso richiedono molteplici procedure di sedazione ad alto rischio, ma la gestione messa a punto dall'ospedale ha evitato il verificarsi di gravi complicanze

MONZA – La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia congenita rara, caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, disabilità dello sviluppo e difetti agli arti. Sono state descritte varie malformazioni congenite e complicazioni mediche, con il reflusso gastroesofageo che figura come quella principale. I pazienti spesso richiedono molteplici procedure di anestesia ad alto rischio: per questo motivo all'Ospedale San Gerardo di Monza la loro gestione è abitualmente organizzata attraverso un protocollo standard ed è stato implementato un team dedicato all'anestesia pediatrica.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Settembre 2016

Alcuni pazienti hanno mostrato un aumento persistente dei livelli di emoglobina e la scomparsa della dipendenza trasfusionale

ROMA – Allo stato attuale, sono disponibili pochi dati sul deferasirox nel trattamento di pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative Philadelphia-negative in fase fibrotica e dipendenza trasfusionale. Per colmare questa lacuna, un team di ematologi romani ha eseguito un'analisi retrospettiva di 28 pazienti (22 maschi e 6 femmine) con questa malattia del sangue e un sovraccarico di ferro secondario alla dipendenza dalle trasfusioni: i partecipanti al trial sono stati arruolati fra quelli presenti nel database del gruppo cooperativo regionale che avevano ricevuto un trattamento con deferasirox.

: Autore: Redazione; 12 Settembre 2016

L'azienda farmaceutica Merck ha annunciato i vincitori del Grant for Growth Innovation (GGI) 2016, un premio istituito per sostenere progetti innovativi per il progresso della scienza e della ricerca medica nel campo dei disturbi della crescita. La cerimonia di premiazione si è svolta ieri a Parigi (Francia), in occasione del 55° meeting della European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Uno dei tre vincitori è l'italiano Antonio Cittadini, dell'Università Federico II di Napoli, che ha ottenuto il riconoscimento grazie al proprio progetto Treatment of growth hormone deficiency associated with chronic heart failure: A randomized, double-blind, placebo-controlled study.

: Autore: Redazione; 12 Settembre 2016

MILANO - Attraverso il sequenziamento del DNA di oltre 400 persone affette da rene policistico in tutta Italia, i ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele – una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo San Donato – hanno costruito per la prima volta una mappa che mette in relazione il tipo di mutazione genetica all’aggressività e alla precocità della malattia.

: Autore: Redazione; 09 Settembre 2016

Dal 2002 al 2011 sono 204 i cuoricini che hanno ricominciato a battere nel cuore di piccoli pazienti italiani. Il 54% dei pazienti soffriva di cardiomiopatie e il 31% di problemi congeniti. Bambini anche molto piccoli: il 16% dei trapiantati aveva tra 4 e 8 anni, il 22% tra 9 e 13 e un altro 22% tra 14 e 17. I trapianti pediatrici in Italia sono una realtà solo nel 2011 ne sono stati effettuati 161 di cui 28 di cuore anche se ben 55 sono rimasti il lista di attesa.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Settembre 2016

Sono state scoperte altre caratteristiche non riportate precedentemente: dismorfismi facciali, problemi comportamentali, otite ricorrente e deficit dell'ormone della crescita

RIYADH (ARABIA SAUDITA) – La disabilità intellettiva legata al gene ADAT3 è stata recentemente descritta in 24 persone provenienti da otto famiglie saudite che avevano deficit cognitivo e strabismo. Altre caratteristiche comuni a questa mutazione sono i disturbi della crescita, la microcefalia, le anomalie del tono muscolare, l'epilessia e altre anomalie cerebrali non specifiche.

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Settembre 2016

Le reazioni avverse dipendono principalmente dalla loro preparazione e somministrazione

LE KREMLIN-BICÊTRE (FRANCIA) – Molti pazienti trattati con immunoglobuline per via endovenosa (IVIg) hanno un'età superiore ai 60 anni, e la loro tollerabilità in questa fascia d'età deve ancora essere dimostrata. A farlo è stato un gruppo di ricercatori francesi, che nel loro studio retrospettivo pubblicato sulla rivista Muscle and Nerve hanno valutato le reazioni avverse tra i pazienti trattati con immunoglobuline per via endovenosa per disturbi neurologici. Sono stati registrati i fattori di rischio, e calcolati i rischi relativi e di correlazione in base all'età, alla dose giornaliera, alla concentrazione, alla preparazione e alla durata del trattamento. È stato inoltre applicato un protocollo di infusione e monitoraggio.