Ricerca scientifica

: Autore: Emanuele Conti; 23 Agosto 2016

Il termine generico di neuropatia definisce tutte quelle patologie che colpiscono il sistema nervoso periferico, recando danni ai neuroni motori e sensoriali e provocando una vasta gamma di sintomi che includono debolezza muscolare, intorpidimento e dolore. Negli Stati Uniti, un team di scienziati del National Institutes of Health (NIH) ha condotto, in collaborazione con la Vanderbilt University (Tennessee) e la Yale School of Medicine (Connecticut), uno studio che ha permesso di identificare la causa genetica di una rara forma di neuropatia pediatrica progressiva.

: Autore: Francesco Fuggetta; 23 Agosto 2016

In questa rara patologia le arterie della corteccia cerebrale si ostruiscono, causando emorragie, aneurismi e trombosi

STANFORD (U.S.A.) – La malattia Moyamoya è un'arteriopatia intracranica progressiva con alto rischio di ictus. In questa malattia le arterie della corteccia cerebrale si ostruiscono, e il flusso sanguigno è bloccato dalla restrizione dei vasi e da coaguli. Per compensare il blocco della circolazione il sangue si accumula in vasi piccoli, fragili e inclini a emorragia, aneurisma e trombosi. Con l'utilizzo dei raggi X tali vasi appaiono come una “nuvola di fumo” (in giapponese, moyamoya).

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Agosto 2016

I risultati provengono da un trial in doppio cieco, controllato con placebo, con 22 partecipanti: un campione troppo ridotto per poter considerare questo risultato definitivo

DURHAM (U.S.A.) – Gli individui con sindrome di Down hanno una ridotta funzione colinergica e un profilo irregolare delle capacità cognitive, con deficit più pronunciati nell'apprendimento, nella memoria e nel linguaggio espressivo. Gli inibitori della colinesterasi possono migliorare la funzione cognitiva negli adulti e negli adolescenti con sindrome di Down, ma gli studi nei bambini sono limitati.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Agosto 2016

Le terapie mirate, ad ogni modo, migliorano la sopravvivenza in questa rara associazione di anomalie cardiovascolari

MONACO DI VESTFALIA (GERMANIA) – La sindrome di Eisenmenger è un'associazione rara e complessa tra anomalie cardiovascolari, caratterizzata da ipertensione polmonare con shunt bidirezionale o inverso con comunicazione intracardiaca o aorto-polmonare. Di solito si sviluppa prima della pubertà, ma può insorgere anche nel periodo adolescenziale o all'inizio dell'età adulta. Colpisce sia i maschi che le femmine e la sua prevalenza esatta non è nota.

: Autore: Emanuele Conti; 04 Agosto 2016

Al trapianto cellulare occorre abbinare strategie dirette alla prevenzione e al trattamento dei problemi ortopedici

Per i bambini affetti dalla rara sindrome di Hurler, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) è la principale opzione terapeutica, in quanto in grado di arrestare il declino neurocognitivo dei pazienti e di condurre ad un significativo miglioramento della loro aspettativa di vita. Tuttavia, se si prendono in considerazione le complicanze ortopediche dovute alla malattia, questo particolare trattamento sembra garantire benefici piuttosto limitati. A tal proposito, la rivista Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato uno studio sulle manifestazioni muscolo-scheletriche della sindrome di Hurler in pazienti pediatrici sottoposti a trapianto di staminali.

: Autore: Redazione; 02 Agosto 2016

Chiarito il legame tra la proteina responsabile della patologia e la capacità delle cellule di smaltire i rifiuti

Roma – Un lavoro dei ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli (TIGEM) ha permesso di chiarire alcune dinamiche a livello cellulare che fanno luce sull’insorgenza della sindrome di Lowe, e potrebbero costituire i primi passi per contrastare i danni causati dalla malattia. La sindrome di Lowe è una rara malattia genetica causata dalla mutazione del gene OCRL1 e caratterizzata da anomalie a carico di occhio, sistema nervoso centrale e rene: per questo è detta anche oculo-cerebro-renale. L’aspettativa di vita dei malati si aggira intorno ai 30 anni, e la principale causa di morte è rappresentata da insufficienza renale terminale.

: Autore: Francesco Fuggetta; 01 Agosto 2016

Dovrà essere vagliata l'ipotesi di trattare precocemente i bambini asintomatici, per ritardare la degenerazione neurologica

ROMA – L'atassia telangectasia è una malattia rara ereditaria, che si trasmette come carattere autosomico recessivo e che ha, nella sua forma classica, una prognosi infausta. È caratterizzata da danni neurologici (progressiva atassia cerebellare, neuropatia periferica assonale, aprassia oculomotoria, e disturbi del movimento come distonia, coreoatetosi, mioclono, tremore, parkinsonismo). Altri sintomi sono teleangectasie, ricorrenti infezioni sinopolmonari, predisposizione al cancro, aumento dell'alfa-feto proteina, diminuzione dei livelli di immunoglobuline A ed elettrosensibilità.