Storie

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Giugno 2017

Giorgia Smile Dall'età di due anni ha perso l'uso delle gambe e del linguaggio a causa di una patologia senza nome, ma non smette di essere ottimista: con la sua pagina Facebook raccoglie i fondi che le permettono una costosa terapia riabilitativa

Sant'Antioco (CAGLIARI) – Giorgia sorride sempre, anche se la sua vita è piena di difficoltà: sin dall'età di due anni, una malattia rara non diagnosticata le ha gradualmente fatto perdere la deambulazione e l'uso del linguaggio, e poi costretta in sedia a rotelle. Ora ha 13 anni, frequenta la seconda media nell'isola sarda di Sant'Antioco e la sua vita è scandita da continui viaggi per ricevere delle cure efficaci, in Italia e all'estero. Per il suo ottimismo e il suo sorriso contagioso è stata ribattezzata Giorgia Smile, che è anche il nome della pagina Facebook dove racconta le sue giornate, seguita da 6.500 amici.

: Autore: Sara Moraca; 14 Giugno 2017

La malattia di Pompe che colpisce due figli, la battaglia per mettere in contatto i ricercatori americani ed europei, l’incontro con l’italiano Gianfranco Parenti, la ricerca sugli chaperones farmaceutici, il fallimento di tre trial clinici e la volontà di andare avanti comunque.
Fino ad avere una terapia approvata, per la malattia di Fabry, e altre due in arrivo

Un percorso formativo appena concluso all’Harvard Business School e tre figli piccoli da accudire. Se qualcuno avesse osservato la vita di John Crowley in quel momento, come in un’istantanea, avrebbe pensato che si trattava di un uomo molto fortunato, che non avrebbe potuto chiedere di più dalla vita. Ma non è l’assenza di difficoltà a rendere una vita straordinaria, bensì la forza e la caparbietà con cui si è in grado di reagire davanti agli ostacoli e la capacità di riorganizzare, di conseguenza, la propria esistenza.

: Autore: Margherita De Nadai; 08 Giugno 2017

Haden e Max sono due fratellini americani, del North Carolina, che si vogliono molto bene. Max è il più piccolo: ha sette anni e soffre della sindrome di Arnold-Chiari, un’anomalia della fossa cranica posteriore. Purtroppo, Max ha anche la neurofibromatosi, una malattia genetica rara che causa la formazione di tumori dei nervi: sfortunatamente, il bimbo ne ha già sviluppati due, di cui uno al cervello, e lo scorso agosto è stato sottoposto, senza successo, a un delicato intervento chirurgico.

: Autore: Margherita De Nadai; 01 Giugno 2017

Paolo Berro insieme ai suoi amici Il Cammino di Santiago è un percorso lungo e faticoso, anche per il camminatore più esperto e allenato. Paolo Berro ha un desiderio: renderlo accessibile a chiunque, anche a chi è disabile o costretto a muoversi in carrozzina. E in modo gratuito. Un’ambizione che nasce dalla sua situazione personale: Paolo ha 40 anni, ed è paralizzato dalle spalle in giù da quando, a 21, ha avuto un incidente stradale che, purtroppo, non lo ha fatto più ‘rialzare’ sulle sue gambe, ma che non gli ha impedito di inseguire le sue aspirazioni.

Paolo ha sempre saputo unire la propria forza di volontà alle idee, con un occhio di riguardo per gli altri prima che per se stesso. Dopo l'incidente, si è laureato in Ingegneria Meccanica e in Ingegneria Logistica e della Produzione al Politecnico di Torino. Ha ricevuto l'onorificenza di Cavaliere al merito della Repubblica italiana per il suo impegno nel sociale, oltre ad essere stato nominato consigliere speciale, in ambito di accessibilità e usabilità, dall'allora vicepresidente della Commissione Europea Antonio Tajani.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Maggio 2017

Federico Maspes (Fondazione Hopen): “La neonata federazione SWAN Europe lotterà affinché le istituzioni riconoscano questi pazienti, oggi abbandonati in un limbo”

ROMA – Un milione di ragazzi sotto i 16 anni non ha una diagnosi certa per la propria malattia, o sta cercando di ottenerla da anni; e il 40% di loro – 400mila – non la troverà. I dati dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono spaventosi, e il dr. Federico Maspes, presidente della Fondazione Hopen (Clicca qui per approfondimenti), li cita per far capire quanto sia importante il riconoscimento di queste persone affette da una sindrome che non ha nome.

: Autore: Redazione; 23 Maggio 2017

La Camera degli sposi La diagnosi era stata ipotizzata analizzando i tratti fisici della donna, rappresentata in un celebre affresco dell'artista italiano. Secondo una nuova tesi, quelli che erano stati interpretati come segni clinici della malattia dipenderebbero, in realtà, da alterazioni della superficie pittorica

A settembre dello scorso anno, su Osservatorio Malattie Rare abbiamo pubblicato la notizia di un articolo, apparso sulla prestigiosa rivista medica The Lancet Neurology, in cui si sosteneva che la cosiddetta 'nana di corte', dipinta da Andrea Mantegna nel famoso affresco della 'Camera degli sposi' (Castello di San Giorgio, Mantova, 1465-1474) fosse affetta da due distinte malattie rare: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e il nanismo ipofisario. Secondo questa tesi, il Mantegna avrebbe rappresentato una persona affetta da NF1 molti decenni prima della prima descrizione di questa malattia, che, in base a quanto affermato dagli autori, sarebbe avvenuta nel 1592.

: Autore: Redazione; 16 Maggio 2017

Il sarcoma di Ewing è un tumore osseo molto aggressivo con caratteristiche diverse dall'osteosarcoma e si manifesta prevalentemente nei bambini e nei giovani adolescenti, più maschi che femmine. Laura, una piccola guerriera con il sorriso sempre stampato sulle labbra, soprannominata anche ‘riccioli d'oro’ per i suoi meravigliosi capelli, lo ha sconfitto a soli tre anni e mezzo: il tumore le aveva colpito il braccio destro, che successivamente è stato 'ricostruito' togliendo una porzione di osso dalla gamba e reimpiantandola.