Storie

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Aprile 2019

I piccoli Francesco e Nora, affetti da mutazione del gene GABRB2 Entrambe le famiglie pensavano che i loro bambini fossero gli unici in Italia con questa particolare anomalia genetica: ora, grazie a OMaR, i due piccoli si sono incontrati

Roma – È il 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Marina e Andrea stanno guardando la TV, dove va in onda un servizio dedicato al Premio OMaR, in quel momento in corso a Roma, all'Ara Pacis. Marina conosce già il portale Osservatorio Malattie Rare (OMaR), l'ha consultato tante volte alla ricerca di informazioni sulla malattia sconosciuta che ha colpito suo figlio Francesco, 4 anni, ma non ha mai trovato nulla: la mutazione nel gene GABRB2 è troppo rara, anche per un sito dedicato alle malattie rare.

: Autore: Margherita De Nadai; 01 Aprile 2019

Libel Seva e Vally, autrici del blog Fattore K “La malattia non può prendere il timone della nostra vita: questa vita continua ad essere in mano nostra, e la malattia non deve diventare la nostra identità, ma esserne solo un aspetto, una parte di essa”. È questa la coraggiosa e determinata filosofia di Libel Seva, 58 anni, e Vally, 47 anni (gli pseudonimi se li sono inventati loro, ci tengono molto). Sono amiche da tempo, compagne di running di lunga data e autrici del visitatissimo blog Fattore K. “K come ‘Cancro’, come ‘Culo’ e anche come pensiero ‘Costante’”, scherza Libel raccontando ad Osservatorio Malattie Rare la storia sua e di Vally, unite, oltre che dall’amicizia, anche dalla diagnosi di cancro.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Marzo 2019

Dalla scoperta di una rara malattia genetica alla nascita di un'associazione, fino all'avvio di una grande sperimentazione clinica su un farmaco originariamente sviluppato come diserbante: il coraggio di un padre potrebbe aiutare migliaia di persone.
La vicenda di Nicolas Sireau è stata recentemente raccontata su Nature dal giornalista David Adam: OMaR ripropone di seguito la traduzione integrale dell'articolo

Cavolo rosso? Nick Sireau non riusciva a capire perché il dottore gli stesse chiedendo del cavolo rosso. Era una sera tardi, nell'ottobre 2000, e Nick e sua moglie Sonya avevano appena fatto una scoperta allarmante. L'urina del loro bambino di due settimane, Julien, era improvvisamente diventata color rosso scuro, quasi nera. Il medico che arrivò nel loro piccolo appartamento di Londra assicurò loro che non era sangue. Suggerì che forse il pigmento di un cavolo rosso che Sonya aveva mangiato a pranzo fosse arrivato al latte materno e avesse colorato l'urina del figlio. Disse loro che comunque non c'era nulla di cui preoccuparsi.

: Autore: Ilaria Vacca; 27 Febbraio 2019

Sindrome di Rett, Marina Cometto e sua figlia Claudia La lettera al Presidente Mattarella, affinché le famiglie che assistono disabili gravi non vengano dimenticate

Marina Cometto assiste Claudia, sua figlia, da 45 anni, cioè da quando è nata. Claudia ha una disabilità gravissima, causata dalla sindrome di Rett, scoperta dopo ben 38 anni di domande senza risposte. Marina, da moltissimi anni, si batte per i diritti delle persone con disabilità e soprattutto per i diritti dei caregiver: mamme, papà, fratelli e sorelle troppo spesso lasciati soli ad assistere persone che hanno bisogno di tutto. 24 ore su 24, senza pause pranzo o pause caffè.

Perché i figli, i mariti, le mogli, i fratelli e le sorelle con disabilità gravissima sono datori di lavoro esigenti, che non danno tregua: vogliono essere nutriti, lavati, accuditi, abbracciati. “Oltre a essere madre sono infermiera, medico, pur non avendone i titoli - scrive Cometto - persino la diagnosi della sua malattia è stata individuata da me, insegnante, assistente, badante, con una sola differenza con gli altri lavoratori, non sono stata mai stipendiata, anzi, ho dovuto scegliere se tornare al lavoro e affidarla a un istituto o assisterla personalmente”. Di seguito la lettera integrale.

: Autore: Enrico Orzes; 25 Febbraio 2019

Chiara Giacomin racconta in un libro la disabilità del figlio, l’esperienza con una patologia non identificata e l’amore con cui ogni giorno si superano mille difficoltà

San Fior (Treviso) - “Non abbiamo ancora nessuna diagnosi, solo tanti “se” e tanti “ma” che, sinceramente, stiamo cercando di abbandonare”. Con queste parole Chiara Giacomin descrive la sensazione provata nel dover affrontare la situazione presentatasi alla nascita del suo primogenito, Riccardo. Nelle pagine del libro che ha scritto, “Noi contro questa cosa senza nome”, Chiara racconta la vita insieme a Riccardo e definisce il giorno della nascita del figlio come il peggiore della sua vita. Perché, seppur pervasa dall'immensa gioia di essere divenuta mamma, Chiara ricorda di aver capito fin da subito che qualcosa non andava e non dimentica la sofferenza e la preoccupazione per le condizioni di salute del piccolo Riccardo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Febbraio 2019

La bambina, 4 anni, presenta frequenti crisi epilettiche, ritardo cognitivo e motorio. I genitori lanciano un appello per trovare altri casi della malattia

Torino – Fra la storia di Nora, che stiamo per raccontare, e quella di Annalisa (che potete leggere in questo articolo), le similitudini sono impressionanti. Due bambine con una malattia misteriosa, entrambe colpite da frequenti crisi epilettiche. Due famiglie che cercano in ogni modo di dare un nome al disturbo, e anni di visite, ricoveri in ospedale, diagnosi errate. Fino a quando non si rivolgono a un centro di eccellenza (in questo caso il Meyer di Firenze, nell'altro il Bambino Gesù di Roma) e scoprono la causa della malattia, che per tutte e due le bimbe è una mutazione genetica de novo, estremamente rara.

Cambia solo il nome del gene: quello di Nora è il GABRB2, mentre quello di Annalisa si chiama IQSEC2. Identica è anche la reazione dei genitori: non si danno per vinti e puntano sullo stesso strumento – il web – per trovare quegli altri, pochissimi, bambini con la stessa mutazione, che secondo le statistiche mediche dovrebbero esserci in Italia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Febbraio 2019

Il racconto della loro battaglia, dalla diagnosi di una rarissima e grave malattia neuromuscolare a un primo spiraglio di speranza: l'avvio di una ricerca presso l'AOU di Siena

Roma – AMA.le IQSEC2: un nome complicato, per un'associazione. La prima parola può essere interpretata come un imperativo, ma nasconde anche un acronimo: quello dei nomi di Annalisa, Matilde e Alessandra, tre bambine fra i 7 e i 9 anni con una rarissima mutazione in un gene che si chiama, appunto, IQSEC2, che codifica per una proteina importante per le funzioni cerebrali. Fino a pochi mesi fa, i loro genitori pensavano che ognuna di loro fosse l'unica in Italia affetta da questa patologia; ora si sono trovati e insieme hanno dato vita a una nuova associazione.