Storie

: Autore: Claudia Frizzarin; 21 Aprile 2021

I genitori hanno fondato “Nessuno è escluso”, associazione che tende una mano a tutte le famiglie che convivono con una disabilità

“Ciò di cui si ha paura deve diventare normalità”: è con queste parole che vogliamo iniziare a raccontare la storia di Roberta Nicoletti, una bambina unica, nata a maggio 2016 con una patologia molto rara, la displasia campomelica acampomelica, unico caso in Italia accertato al momento. La maggior parte dei bimbi che nascono con questa malattia muoiono presto a causa delle difficoltà respiratorie, Roberta fa parte di quel 10–15% che invece ce la fa, ribaltando più volte le prognosi infauste. Roberta Nicoletti è la più piccola di tre figli: ha un fratello che si chiama Andrea e una sorella di nome Francesca ora adolescenti. I suoi genitori sono Fortunato, vigile del fuoco e Maria, insegnante precaria.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Aprile 2021

Sono numerosi i casi di bambini con mutazioni genetiche ritenute uniche in Italia: grazie a OMaR, invece, molti genitori hanno scoperto di non essere soli

Roma – Nell'ambito delle malattie rare, che colpiscono meno di una persona su 2.000, alcune sono chiamate ultra-rare perché hanno una frequenza inferiore a un caso su un milione: spesso non hanno neppure una denominazione, e vengono identificate col nome del gene mutato che provoca la malattia. È facile intuire il senso di solitudine dei genitori i cui bambini ricevono una diagnosi di questo tipo. Spesso la letteratura scientifica su queste patologie è scarsa, se non inesistente, e fra le poche informazioni che i medici sono in grado di dare c'è appunto quella sull'incidenza a livello mondiale, ipotizzata sulla base dei casi noti. Quasi sempre si parla di poche decine di pazienti, e i genitori abbandonano presto l'idea di poter trovare altre famiglie con le quali condividere informazioni e trovare conforto.

: Autore: Emilia Vaccaro; 07 Aprile 2021

L’identificazione della malattia è resa difficile da manifestazioni non specifiche, come debolezza e affanno

Si chiama anemia emolitica autoimmune, ma in realtà il termine identifica una varietà di anemie che a livello sintomatologico e di iter diagnostico si comportano in maniera molto simile. Purtroppo, non esistono dei veri e propri campanelli di allarme perché i sintomi sono aspecifici. Come ci racconta RR, paziente e medico radiologo, “questa patologia è un’anemia a tutti gli effetti, e quindi è accompagnata da tutte le manifestazioni che la caratterizzano, soprattutto facile affaticamento, debolezza e dispnea da sforzo”.

: Autore: Paola Scaccabarozzi; 01 Aprile 2021

Il racconto del padre, Massimo Bisignano, per Osservatorio Malattie Rare

La storia di Edoardo passa attraverso il racconto di un padre, Massimo Bisignano. È la narrazione emozionante di un rapporto sempre più stretto tra un figlio e un genitore, che si fortifica attraverso la malattia. È un tumore raro, anzi, rarissimo quello di cui Edoardo ha sofferto e che gli ha strappato la vita. Ha un nome pressoché sconosciuto ai più e, spesso, anche ai medici che non sono super specialisti. Si chiama linfoma epatosplenico a cellule T. “Pochissimi sono i casi al mondo”, racconta Massimo. “È un tumore molto aggressivo, difficile da curare e che non lascia scampo.”

: Autore: Antonella Patete; 24 Marzo 2021

Il piccolo Mario insieme ai suoi genitori

Dall’esperienza di due genitori italiani nasce una realtà che aiuta le famiglie promuovendo ricerca e tecnologie d’avanguardia, ma non solo: l’ultima iniziativa è una battaglia per l’inclusione scolastica

Dal particolare al generale, dalla battaglia per uno all’impegno per tutti. Si potrebbe raccontare in questo modo la vicenda di Francesca Fedeli, mamma di Mario, un bambino di dieci anni colpito da ictus perinatale che oggi, grazie anche all’impegno dei suoi genitori, vive una vita in tutto e per tutto simile a quella dei suoi coetanei. Ma procediamo con ordine. Francesca è nata ad Ascoli Piceno, si è trasferita a Bologna per studiare economia agraria e oggi vive con la sua famiglia a Milano. E proprio nel capoluogo lombardo, nel 2014, insieme al marito Roberto, ha dato vita all’associazione di promozione sociale “Fight the Stroke”. Scopo di questa realtà, che cinque anni dopo la sua nascita si è trasformata in fondazione, è quello di sensibilizzare la popolazione generale sull’ictus perinatale, un evento che il sentimento comune fatica ad associare a un neonato.

: Autore: Antonella Patete; 17 Marzo 2021

I medici sospettano che abbia la sindrome di Ehlers-Danlos. Lei, a soli 18 anni, ha le idee molto chiare: vuole arrivare al diploma e aiutare le persone con disabilità

Ha 18 anni ma non li dimostra. Chiara Lo Coco, studentessa di un liceo linguistico di Palermo, ha le idee chiare e non si lascia cogliere facilmente di sorpresa. Appare determinata, consapevole, pacatamente combattiva, ben più matura della sua età anagrafica. È una studentessa, innanzitutto, e la sua storia, fatta di percorsi diagnostici tortuosi e sintomi che gli stessi medici stentano a comprendere, ruota intorno a quel luogo nel quale più di ogni altro si riconosce: la scuola.

: Autore: Antonella Patete; 10 Marzo 2021

L’organizzazione opera nella zona del Lago Maggiore ed è stata creata due anni fa dalla mamma di due ragazzi affetti da una malattia rarissima, la SMA-PME

SMA-PME è il nome di una malattia talmente rara che nel mondo si contano poco più di dieci pazienti, mentre in Italia ce ne sono soltanto due: Tommy e Cecilia, due fratellini di 9 e 16 anni che vivono con i loro genitori a Sesto Calende, cittadina sul Lago Maggiore, in provincia di Varese. E forse non è un caso che proprio dall’unicità di questi due bambini ha tratto la forza la loro mamma, Federica Muller: a spiegarci cosa si celi dietro la sigla SMA-PME è proprio lei, diventata oggi, suo malgrado, tra i maggiori esperti al mondo sulla patologia. “Si tratta di una variante dell’atrofia muscolare spinale con connessa epilessia mioclonica progressiva farmaco-resistente”, precisa Federica. “Una variante poco conosciuta e poco studiata, proprio per l’esiguità dei casi diagnosticati”.