Storie

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Agosto 2020

L'appello dei genitori di Gabriele, 6 anni: “Cerchiamo altre famiglie che abbiano esperienza di questa malattia”

Firenze – Esistono malattie così rare da non avere neppure un nome: vengono identificate solo facendo riferimento alla mutazione genetica che le provoca. In alcuni casi, solo pochissimi pazienti in tutto il mondo affrontano la stessa patologia, e non possono contare su nessuna sperimentazione clinica, nessuna pubblicazione sulle riviste scientifiche e, purtroppo, nessuna cura: spesso, le loro famiglie, lasciate sole nella disperazione, vorrebbero soltanto trovare qualcuno con cui condividere questa esperienza di vita.

: Autore: Ilaria Vacca; 15 Luglio 2020

La prof.ssa Maria Luisa Tutino si racconta in un’intervista, tra progetti di ricerca e grandi speranze

“Hanno portato la musica a casa dei musicisti!” Con questo detto, napoletano come lei, la prof.ssa Maria Luisa Tutino riassume la sua storia. Una lunga carriera costellata di successi, ma l’obiettivo principale della sua vita è una terapia per sua figlia, Elettra Yvonne, una splendida bambina di 10 anni affetta dalla sindrome CDKL5, rara patologia genetica caratterizzata da una grave encefalopatia epilettica, assenza di linguaggio, grave disabilità motoria e cognitiva.

: Autore: Giulia Virtù; 14 Luglio 2020

L’appello di Deborah Capanna, presidente IMI, affetta da visceroptosi e da una rara sindrome senza nome

L’Istituto Superiore di Sanità ha stimato che circa il 30% dei pazienti affetti da una malattia rara sia orfano di diagnosi. Sono loro i “malati invisibili”: individui colpiti da patologie talmente rare e complesse da essere semi-sconosciute all’interno della stessa comunità medico-scientifica; persone con malattie non identificate, che vivono nell’incertezza, costrette a continue peregrinazioni tra ambulatori, centri specialistici e ospedali, alla perenne ricerca di una diagnosi. Dare un nome alla propria patologia, infatti, è fondamentale: permette di indirizzare correttamente l’assistenza, evita spese inutili e terapie inefficaci o dannose, e rende possibile l’accesso a cure sperimentali e a trattamenti adeguati, facilitando la vita del paziente sul piano medico, familiare, lavorativo e sociale.

: Autore: Enrico Orzes; 03 Giugno 2020

La procedura, eseguita al San Raffaele di Milano, ha permesso di arrestare la degenerazione visiva causata dalla malattia

Non sono pochi i genitori che si trovano a dover gestire i problemi di vista dei loro figli. Quasi sempre, tutto comincia con una visita oculistica e con il valzer degli occhiali, che di solito il bambino inforca da piccolo e finisce per non abbandonare mai più. Ma per Kevin e i suoi genitori non si è trattato di un semplice caso di miopia o astigmatismo, bensì dell’incontro con una malattia più rara e seria: il cheratocono.

: Autore: Antonella Patete; 11 Maggio 2020

Le parole del giovane: “Dedico l’onorificenza a tutti i ragazzi che si occupano, in silenzio, dei fratelli con disabilità gravissime”

È stata una grande sorpresa per Sebastiano Mattia Indorato scoprire, lo scorso 22 aprile, di essere stato insignito Alfiere della Repubblica dal capo dello Stato, Sergio Mattarella. Sedici anni, di Sommatino (provincia di Caltanissetta), studente al terzo anno dell’istituto tecnico commerciale, Mattia, come tutti lo chiamano, ha ricevuto l’importante riconoscimento per “la dedizione con la quale si impegna ad affrontare le invalidanti difficoltà familiari di salute, e in particolare la cura del fratello, per il quale ha saputo, tra l’altro, ideare preziose modifiche al dispositivo medico che rende possibile il suo trasporto”. Suo fratello Damiano ha dieci anni ed è affetto da una malattia rarissima, il cui gene è stato scoperto solo di recente, arrecando un enorme sollievo a una famiglia già colpita dalla perdita della primogenita Maria Giulia, per via di quello stesso male a cui i medici non erano riusciti a dare un nome.

: Autore: Redazione; 10 Marzo 2020

La piccola Diana insieme ai suoi genitori

Identificata al Bambino Gesù la mutazione responsabile di una patologia con soli 5 casi al mondo

La piccola Diana è nata con una malattia gravissima e sconosciuta, che la mette in continuo pericolo di vita. Un percorso lungo e doloroso per lei e per la sua famiglia, presa in carico dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Dopo anni di studi e di tentativi, i ricercatori riescono a identificare la mutazione del gene responsabile della sua patologia ultra-rara, di cui ad oggi si conoscono solo altri 4 casi al mondo, quasi tutti purtroppo con esito drammatico. Ma i medici non si arrendono e riescono a salvarle la vita, grazie a un trattamento farmacologico sperimentale e a un trapianto di midollo. Oggi Diana sta bene ed è finalmente guarita. La sua storia clinica e i risultati della ricerca sono stati pubblicati sul Journal of Experimental Medicine.

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Gennaio 2020

Nella bambina sono state riscontrate mutazioni in tre geni, che comportano crisi epilettiche, ritardo cognitivo e disturbi del comportamento

Caserta – Adele nasce nell'aprile del 2005, con un parto naturale avvenuto dopo 39 settimane: la piccola pesa 3,350 kg e si presenta in buone condizioni. Dopo un allattamento misto, viene svezzata all'età di cinque mesi: il suo sviluppo ponderale è nella norma, così come la deambulazione autonoma e l'uso del linguaggio, con le prime parole pronunciate verso il primo anno di vita. In ritardo, invece, il controllo sulla continenza, che viene raggiunto con maggiore difficoltà. A otto anni impara ad usare una bici senza rotelle e gode sostanzialmente di buona salute, salvo ripetuti episodi febbrili che, intorno ai cinque anni, si verificano per un periodo di circa sei mesi.