Storie

: Autore: Giulia Virtù; 07 Dicembre 2021

Il dottor Marco Castori (San Giovanni Rotondo): “Il ritardo diagnostico e lo scetticismo ingiustificato con cui i pazienti si scontrano compromettono notevolmente la loro qualità di vita”

“La mia vita con questa malattia è stata una lotta senza sosta”. Inizia così la testimonianza di Laura, trentaquattrenne spagnola affetta dalla sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) di tipo ipermobile. “Ho iniziato con la prima sublussazione quando avevo due anni, ma ho ricevuto la diagnosi solo 25 anni dopo”. Un ritardo diagnostico abissale, giustificabile solo in parte alla luce delle caratteristiche della patologia, che si presenta spesso con sintomi aspecifici che sono attribuibili ad altre malattie molto più comuni. “Purtroppo, questa sindrome è un argomento medico ancora poco diffuso”, spiega il dottor Marco Castori, dirigente medico direttore dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica presso la Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia).

: Autore: Antonella Patete; 23 Novembre 2021

Nell’autobiografia “Come carne viva”, l’attrice racconta il suo rapporto con una malattia rara fortemente invalidante, e il suo percorso dalla disperazione alla rinascita

La malattia come precipizio e poi come rinascita; la malattia che sfianca il corpo e poi, a un tratto, inaspettatamente, spalanca le porte di una nuova consapevolezza, rivelando scenari impensati; la malattia come viaggio alla scoperta delle parti più profonde di sé, come occasione di contatto con le zone più vulnerabili dell’essere; la malattia che non va ‘celebrata’ ma accettata, che richiede la tempra del combattente e, al contempo, una sana capacità di resa. “Come carne viva” (Edizione Rizzoli) non è un resoconto puntuale, ma piuttosto un flusso di coscienza: l’autobiografia con cui l’attrice e produttrice cinematografica Francesca Neri mette a nudo una parte della propria storia personale mai resa nota prima, rivelando la presenza nella sua vita di una malattia rara, cronica e invalidante come la cistite interstiziale che, nel volume, diventa la chiave di lettura di uno scollamento esistenziale all’insegna della continua ricerca dell’approvazione da parte degli altri.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 15 Novembre 2021

Mariangela Tarì insieme alla sua famiglia

Mariangela Tarì ha una figlia con sindrome di Rett e un figlio con medulloblastoma: a partire dalla sua esperienza, accende una luce sulla vita quotidiana dei caregiver

Non c’è nulla di normale nell’avere una bambina con una malattia rara e un figlio che all’improvviso sviluppa un tumore al cervello, con tutte le disabilità che ne conseguono. Non è questo che una madre e un padre avevano sognato per i loro figli: ci si deve ripensare ogni giorno, e la normalità, quella fatta di scuola, di cibo, di un incontro con gli amici, di un’attesa all’ufficio postale senza l’ansia di dover scappare, è qualcosa che va conquistato ogni giorno.

: Autore: Margherita De Nadai; 09 Novembre 2021

I genitori della piccola sono stati contattati da un’altra famiglia campana che convive con la patologia. Nel frattempo, in UK sta per prendere il via un progetto di ricerca

Isabella, la bimba toscana con mutazione del gene CLCN4 legata al cromosoma X, che le causa la sindrome di Raynaud-Claes, non è più l’unica paziente in Italia. In letteratura si contano poco più di una cinquantina di casi: si tratta infatti di una sindrome poco conosciuta, che comporta vari tipi di problematiche gravi, come ritardo mentale, problemi comportamentali, tratti autistici, atassia e microcefalia di vario grado.

: Autore: Margherita De Nadai; 30 Settembre 2021

Alla bambina è stata diagnosticata la sindrome di West, ma il suo caso sembra essere più complesso: i genitori sperano che qualche medico sia in grado di dar loro delle risposte certe

Elettra è una bambina di 4 anni, vive a Ronco, in provincia di Verona e ha una malattia senza nome che la costringe ad alimentarsi prevalentemente con un latte ad alto contenuto calorico, perché non riesce a masticare, e a muoversi con l’ausilio di tutori e di un passeggino speciale. A raccontare la sua storia sono i genitori, Sonia ed Alessandro, con la speranza che, diffondendosi, arrivi a qualcuno, come ad esempio qualche medico, che possa aiutarli nella diagnosi.

: Autore: Alessandra Babetto; 16 Settembre 2021

Affetta da encefalopatia epilettica ha letteralmente rischiato di morire a causa dell’isolamento causato dal COVID. Ora inaugura la sua prima mostra di pittura

“La parte più difficile della vita di un genitore con un figlio disabile non è la malattia del figlio ma doversi trovare a gestire una mole di burocrazia infinita e scontrarsi con le ingiustizie del sistema sanitario”. È con queste parole che Elisabetta Federzoni, mamma di Agata, affetta da encefalopatia epilettica farmacoresistente a esordio precoce, racconta le difficoltà con cui la sua famiglia si è dovuta scontrare. Una realtà che, nonostante l'Emilia Romagna – dove Elisabetta e Agata risiedono – sia spesso citata come una delle regioni virtuose e all'avanguardia nei servizi, è invece contraddistinta da continui tagli e risorse mancanti.

: Autore: Antonella Patete; 07 Settembre 2021

La storia di Anna, che non può più cucinare né andare a fare la spesa, ma alla quale l’INPS non riconosce l’invalidità. L’appello: “vorrei conoscere altre persone con questa patologia”

Lavarsi è possibile, ma a patto di sedersi dopo ogni singola azione, e la doccia la può farla solo in vasca, assistita all’entrata e all’uscita. Per cucinare ha bisogno di appoggiarsi al piano di cottura, ma è pericoloso, mentre per riempire o svuotare la lavastoviglie dovrebbe flettere le ginocchia e piegare il busto, peggiorando la situazione di tremore. E poi ci sono una serie di gesti davvero ‘proibiti’, come prendere e riporre oggetti in alto, scendere le scale in autonomia, fare la coda al supermercato, salire su un autobus cittadino. La vita di Anna, 71 anni e tanta voglia di fare, è un percorso a ostacoli giocato tra il desiderio trascorrere serenamente la propria quotidianità e la lotta contro una malattia rara, cronica e invalidante, chiamata tremore ortostatico, che ogni giorno le mette i bastoni tra le ruote, impedendole, soprattutto, di avere una vita sociale e culturale piena e intensa come lei desidererebbe.