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Gravidanza

Grazie a un team di dottoresse del CNAO e del Policlinico San Matteo, Angelica ha affrontato con successo un complicato trattamento ed è riuscita a dare alla luce la piccola Federica

Pavia – Ancora oggi, diventare mamma dopo un tumore non è qualcosa che si possa dare per scontato, tanto meno se il tumore è raro, non operabile, e per affrontarlo occorre un trattamento radicale in quella parte del corpo femminile che custodisce la fertilità. Eppure proprio questa è la storia di Angelica: nel maggio 2019 dalla Campania arriva a Pavia, al Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica (CNAO), con una diagnosi di condrosarcoma di grado 1 del sacro, vicinissimo a retto, utero e ovaie, e oggi stringe tra le braccia la sua piccola Federica, di quasi 5 mesi.

Paralisi spastica ereditaria infantile

Il racconto di mamma Sara: “I problemi di mia figlia Olivia sono apparsi quando ha iniziato a camminare, la sua andatura era sempre incerta e traballante”

Olivia è una bambina bionda di quasi sei anni, dal sorriso irresistibile: al momento della sua nascita, nulla sembrava presagire che la piccola avrebbe sviluppato una forma di paralisi spastica infantile ma, come ricorda la mamma Sara, i problemi sono emersi intorno al primo anno di vita. “Quando mia figlia ha iniziato a camminare, il suo passo, invece di farsi più sicuro, continuava ad essere incerto”, spiega Sara. “Olivia era poco stabile e spesso tendeva a cadere all’indietro. All’inizio non ci siamo preoccupati troppo, perché pensavamo che avesse bisogno dei suoi tempi per trovare confidenza e sicurezza nell’appoggio, ma in seguito alcuni segnali ci hanno indotto a fare degli approfondimenti”.

Medici

L’esperienza personale di un paziente: “Una diagnosi tempestiva permette di evitare anni di sofferenze e terapie inutili”

Valerio (nome di fantasia) è un ingegnere di 60 anni che dal 2020 soffre della sindrome della persona rigida (stiff persone syndrome), una malattia neurologica rara da cui ha recentemente dichiarato di essere affetta anche la famosa cantante Celine Dion. Questa patologia è caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata allo svolgimento di determinati compiti, tendenza a sussultare in maniera anomala e deformità anchilosanti, come la postura lombare fissa in iperlordosi. Per far comprendere quanto sia importante promuovere la conoscenza delle malattie rare tra medici di famiglia e specialisti, Valerio ha deciso di raccontare la sua storia ad Osservatorio Malattie Rare, in una lettera che pubblichiamo di seguito integralmente.

La piccola Carlotta insieme ai genitori

Carlotta è mancata all'affetto dei suoi cari il 17 aprile 2024. La redazione di Osservatorio Malattie Rare si unisce al profondo cordoglio della famiglia.

Solamente quattro casi al mondo e soltanto un progetto di ricerca in merito. Stiamo parlando della malattia causata da mutazione del gene CERT1ad esserne colpita è la piccola Carlotta, 6 anni appena, che vive a Milano con la sua famiglia. Mamma Silvia ha deciso di raccontarci la storia di sua figlia, nella speranza di trovare altre famiglie con le quali confrontarsi e per accendere i riflettori su questa rara, e poco studiata, alterazione del DNA.

Ollie e Yoni

Le famiglie dei due bambini si sono conosciute grazie a un genetista francese e hanno deciso di unire le proprie forze dando vita alla PSMC5 Foundation

Yoni e Ollie hanno 13 e 8 anni, e vivono rispettivamente a Boston e a New York. Il loro destino è unito dal fatto che sono gli unici due bambini in tutto il mondo ad avere una rara malattia causata da una specifica mutazione genetica, per esattezza la mutazione P312R sul gene PSMC5. O per lo meno sono gli unici due casi ad oggi noti.

Famiglia

L'unico studio su questa rarissima malattia è stato condotto da un gruppo di ricercatori cinesi, ma finora non è stato possibile mettersi in contatto con loro

Milano – La mamma di Viola vorrebbe solo sapere cosa riserva il futuro a sua figlia. In Italia ha scoperto la causa della malattia che ha colpito la bambina: una mutazione in un gene chiamato IL1RAPL2. Ma le informazioni più importanti, quelle che le permetterebbero di capire come evolverà la patologia, sono in mano a un gruppo di ricercatori cinesi, finora irreperibili.

Il piccolo Vincenzo con i suoi genitori

Congenital hypomielinating neuropaty dued to mutation in CNTNAP1 gene: Italian family is looking for other patients

Napoli - Ivan e Agnese si sono fidanzati nel 2019. Innamoratissimi l’uno dell’altra, decidono presto di vivere insieme e il desiderio di avere un bambino è grande. Agnese rimane incinta quasi subito e la gravidanza inizialmente procede bene, non potrebbero desiderare nulla d’altro. “Abbiamo deciso subito che il nostro bambino si sarebbe chiamato Vincenzo, come mio padre”, racconta Ivan. Agnese è infermiera nel reparto di ginecologia del Policlinico Federico II di Napoli, Ivan lavora lì come guardia giurata. Si godono insieme tutte le ecografie di routine, finché a 33 settimane le analisi del sangue rivelano qualcosa che non va.

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