Storie

Quindici anni in attesa per una diagnosi di acromatopsia

La patologia del giovane è stata identificata grazie al lavoro degli specialisti della Clinica per le Malattie Rare non Diagnosticate dell’Università dell’Indiana

Immaginate un mondo senza colori: non avere idea di cosa siano il blu del cielo o il rosso acceso di un tramonto, ma poter vedere solo infinite sfumature di grigio. È questa la vita del giovane Evan, sedicenne statunitense la cui esistenza è sempre stata contrassegnata da una marcata riduzione della vista. Quel poco che Evan riusciva a vedere del mondo gli si presentava come in una vecchia pellicola degli anni Quaranta: un infinito bianco e nero che copre ogni tono di colore. Se oggi Evan conosce il nome della patologia che lo affligge fin da quando era neonato è grazie all’impegno dei ricercatori dell’Undiagnosed Rare Disease Clinic (URDC), coordinati dalla dottoressa Erin Conboy e dal dottor Francesco Vetrini, degli autentici investigatori del DNA.

Atassia telangiectasia - storia di Camilla

“Quando mia figlia Camilla ha iniziato a manifestare i primi segni della patologia aveva circa un anno e mezzo: la diagnosi, però, è arrivata molto tempo dopo”

“La nostra storia è legata a una patologia dal nome impronunciabile: atassia telangiectasia. È una malattia che conoscono in pochi e di cui poco si conosce. In Italia ci sono appena una sessantina di pazienti, in Toscana soltanto la nostra Camilla”. Mamma Eleonora non è una che si scoraggia facilmente o che si lascia mettere KO dagli imprevisti. Eppure l’arrivo di una malattia rara come l’atassia telangiectasia (AT) l’ha spiazzata. Causata da un difetto di riparazione del DNA, questa patologia genetica neurodegenerativa, ancora oggi, non ha una cura. Ha una prevalenza stimata di un caso ogni 40-100mila nati vivi e causa atassia del tronco, progressiva perdita delle cellule del cervelletto, immunodeficienza, problemi respiratori, difficoltà di deambulazione e di articolazione della parola. L’AT presenta anche un alto rischio di sviluppare tumori maligni, in particolare linfoma e leucemia nell'infanzia e nell’adolescenza e carcinomi in età adulta.

Donna con cardiopatia diventa mamma di due gemelli

Si tratta del primo caso in Italia e il quinto nel mondo. Il parto cesareo è avvenuto al Policlinico Gemelli di Roma

Solo 4 casi al mondo, il primo in Italia: nata 36 anni fa con il cuore senza un ventricolo diventa mamma di due gemelli. L’evento eccezionale è accaduto a Roma grazie alla determinazione della giovane donna e al lavoro congiunto degli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - che l’hanno assistita sin da bambina per la grave cardiopatia congenita - e del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, dove è stato eseguito il parto cesareo. Mamma e bambini, un maschietto e una femminuccia, stanno bene: “Sapevo di correre tanti rischi con il mio cuore a metà, ma volevo diventare mamma”, racconta la donna. “La nascita dei gemelli è stata un’emozione indescrivibile”.

Giornata contro il bullismo - storia di Alessia

Alessia: “Ho un’atrofia ottica ereditaria, non volevo più uscire di casa”. Prof. Valerio Carelli: “La terapia genica è vicina, ma attenzione anche agli aspetti sociali delle malattie rare”

“A 15 anni la mia vita era difficile. Non uscivo di casa, non avevo amici e iniziavo a dare segni di depressione. A scuola ero nel mirino dei bulli”. Alessia M. ha 22 anni e vive a Grugliasco, in provincia di Torino, con i genitori e la sorellina. All’età di 3 anni le viene diagnosticata l’atrofia del nervo ottico bilaterale, a 11 i medici dell’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano parlano per la prima volta di sindrome di Behr dovuta a OPA1, oggi meglio definita come atrofia ottica sindromica con mutazione del gene OPA1.

liste d'attesa, drammatiche per le malattie rare

La testimonianza di Ester, che ha la sclerosi sistemica: “Con Covid è cambiato tutto: ho atteso tre anni per una visita reumatologica”

C’è un prima e un dopo rispetto al Covid che non riguarda solo i circa 190mila morti contati dal ministero della Salute, la scoperta della fragilità della salute pubblica, le conseguenze a medio termine delle misure restrittive messe in campo per contrastare il virus. Riguarda migliaia di pazienti che, a partire dai primi mesi della pandemia, hanno subito un’interruzione della continuità della presa in carico, senza vederla ripristinare neppure dopo la fine dell’emergenza sanitaria. Una situazione, quest’ultima, particolarmente gravosa per le categorie più vulnerabili, come i malati rari. Ester Sanna, 56 anni, vive con la sua famiglia ad Almè, in provincia di Bergamo. La sclerosi sistemica, con cui convive da 25 anni, non le ha impedito di avere una buona qualità della vita, ma dal 2020 le cose per lei sono cambiate completamente.

Cosimo e la sua battaglia per l'autonomia delle persone con disabilità

Tomirotti: “Per le persone con disabilità l’automobile non è un privilegio”. Vacca (Sportello Legale OMaR): “Equità non garantita dalle norme attuali. In Italia chi vuole la tecnologia deve pagarla di tasca propria”

L'autoironia prima di tutto. Cosimo Dangela, detto Minus, ha fatto di questa massima un programma di vita. Quarantacinque anni, originario di Busto Arsizio, in provincia di Varese, vive a Quartu Sant’Elena, in Sardegna, con la moglie e il figlio di 10 anni. Minus convive dalla nascita con la focomelia, che lo ha privato di entrambi gli arti inferiori e del braccio superiore sinistro.

Sinner, dona la racchetta per un bambino con malattia rara

Arturo, 5 anni, è affetto dalla sindrome di Gillespie (solo 30 casi al mondo): non cammina, non parla e ha gravi problemi di vista. Il campione altoatesino si è detto felice di poterlo aiutare

Due racchette da tennis, appartenute a due grandi campioni, andranno all'asta nei prossimi giorni, e ciascuna racconta una storia particolare. Una coincidenza simbolica, dato che i due talenti sono Novak Djokovic e Jannik Sinner, rispettivamente numero 1 e numero 4 al mondo, che si sono affrontati per due volte nelle semifinali della Coppa Davis, poi vinta dall'Italia 47 anni dopo il primo trionfo.

  1. Amputato a causa di una malattia rara, oggi Emanuele Lambertini è un campione paralimpico
  2. Deficit di timidina chinasi 2: dall'Ucraina all’Italia per ricevere una terapia sperimentale
  3. Ilaria e le “Susine Pelate”: un esempio di coraggio per quanti affrontano una diagnosi di sarcoma
  4. Dal Senegal all’Italia: la storia a lieto fine di Mouhamed, bimbo nato senza occhi
  5. La storia di Bea, la “bambina di pietra” con un’alterazione del DNA unica al mondo

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni