Storie

Valeria Favorito

La donna ha sconfitto due volte la leucemia grazie anche alle staminali ematopoietiche donate dal conduttore televisivo

Dare. Speranza a chi sta combattendo contro una malattia, informazioni a chi vorrebbe aiutare gli altri donando il sangue, il midollo osseo e il cordone ombelicale e risorse economiche alla ricerca scientifica. È ciò che vuole fare la trentancinquenne Valeria Favorito da quando, ancora bambina, è riuscita a sconfiggere la leucemia mieloide acuta, grazie ad un legame speciale, quello con il conduttore Fabrizio Frizzi, scomparso nel 2018.

sorelle

Le due sorelle sono affette dalla stessa patologia: una ha rischiato di morire subito dopo la nascita e vive in sedia rotelle; l’altra presenta solo lievi problematiche scheletriche

Laura e Martina sono due ragazze, di rispettivamente 21 e 29 anni, la cui vita è stata segnata, seppure in modo molto differente, da una rarissima patologia, la calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia,  anche nota come GACI. Sorelle legate da un rapporto speciale, hanno vissuto l’infanzia e l’adolescenza in maniera radicalmente opposta, dal momento che Martina è affetta da un deficit psicomotorio che l’ha costretta alla sedia a rotelle, mentre il percorso di studi in Lingue di Laura l’ha condotta a viaggiare in Cina e in Corea: due vite simili ma al contempo diverse, così come può essere molto differente la gravità delle manifestazioni di una malattia complessa come la GACI.

Nicolas e famiglia

Mamma Séverine racconta la sindrome che ha colpito suo figlio Nicolas e lancia un appello: “Sarebbe bellissimo conoscere altri pazienti e famiglie italiane con la stessa diagnosi”

Torino – Eptacaidecafobia (dal greco “eptakaideka”, 17 e “phobos”, paura), significa paura del numero 17. Per i più superstiziosi la sfortuna arriva al suo apice se il 17 è abbinato al giorno venerdì (almeno in Italia, perché nei Paesi anglosassoni il numero incriminato è invece il 13). Ed era proprio un venerdì 17 quando Nicolas, dopo anni di attesa, scoprì il nome della malattia dalla quale era affetto sin dalla nascita: il deficit del trasportatore della creatina, o CRTR-D, dall'inglese creatine transporter deficiency; una patologia rarissima, con soli 130 casi segnalati nel mondo. Ma per i suoi genitori quello è stato un giorno fortunato, perché da tanti anni erano in cerca di una spiegazione.

Mamma e figlia

La mamma: “Non sto più cercando una spiegazione. Vorrei solo che mia figlia potesse vivere con gioia e serenità ogni attimo della sua vita”

Milano – Virginia ha 16 anni e non può parlare né camminare. Forse la colpa è di un virus contratto in sala parto al momento della nascita, come hanno ipotizzato i medici del Bambino Gesù di Roma, ma nessuno sa con certezza cosa le sia successo. Non ha una malattia metabolica né genetica, ma questa patologia senza diagnosi le ha causato un ritardo neuro-psico-motorio e tanti ricoveri in rianimazioni e terapie intensive.

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La bicicletta alleggerisce la vita quotidiana della famiglia, scandita da visite in ospedale e controlli medici

Tra i protagonisti della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare, ci sono Anna e Carlo, giovani genitori di tre bellissime bambine, di cui due gemelle, che sono affette da una rara patologia genetica e che sono in cura presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Siamo approdati al Bambino Gesù – spiega Carlo – su suggerimento di mio padre, che è medico, dove siamo stati accolti sia come pazienti, sia come famiglia”.

Bambino

Nel suo Paese il piccolo era stato dichiarato inoperabile; in Italia una serie di interventi chirurgici ricostruttivi lo hanno salvato

La guerra è sempre qualcosa di orribile. Ma è possibile che per qualcuno sia il punto di svolta verso la salvezza. Questa è la storia di un bimbo ucraino a cui il mondo è crollato addosso due volte quando aveva solo sei mesi di vita. Una volta perché è nato con una grave malformazione intestinale e urologica, che il suo Paese non poteva gestire al meglio perché mancavano le giuste competenze; la seconda volta perché, mentre era ancora in ospedale, l'Ucraina è stata invasa ed è cambiato tutto. La guerra, però, è stata in qualche modo anche la sua possibilità di una vita migliore: perché proprio a causa del conflitto e grazie alle mobilitazioni internazionali per assistere i profughi ucraini, il piccolo e la sua mamma sono potuti fuggire in tempi rapidi dal loro Paese e arrivare al Policlinico di Milano, centro di riferimento internazionale per la sua patologia. Ed è una storia che, almeno a livello sanitario, ha un lieto fine: oggi il piccolo ha 12 mesi ed è potuto tornare a casa dalla sua famiglia.

La piccola Costanza insieme alla sua mamma Jenny

La bimba, che ora ha due anni, è stata colpita da un’emorragia cerebrale fetale: ora deve fare i conti con epilessia e ritardo motorio

Costanza è una bellissima e sorridente bambina di due anni: dietro al suo sorriso, però, si nasconde una battaglia cominciata ancora prima della nascita. La piccola, infatti, ha una malattia rara dovuta alla mutazione del gene COL4A1, che ha cominciato a darle filo da torcere quando era ancora nella pancia di mamma Jenny.

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