Storie

Carol insieme alla sua famiglia

La ragazza, dodici anni, ha avuto diversi episodi di 'morte apparente' e presenta problemi respiratori, cardiaci, muscolari e oculari: nessuno ha ancora compreso quale sia la sua patologia 

Pisa – “Carol è la mia seconda figlia e già durante la gravidanza avevo capito che qualcosa non andava, perché non si muoveva”. Inizia così il racconto di Francesca, e nonostante siano passati dodici anni da quel momento, ancora non sa definire quel 'qualcosa' che in sua figlia non va: nessun medico, infatti, è riuscito a dare un nome alla sua patologia. “Da neonata era sempre immobile, non si rotolava nel letto. Quando poi è cresciuta, si addormentava a metà mattina e all'asilo non correva con gli altri bambini, ma rimaneva seduta a guardarli. Non ha mai potuto frequentare un corso di ginnastica o praticare alcuno sport”.

Mattia, un ragazzo con sindrome CHARGE

L'associazione Mondo Charge è al fianco delle famiglie dal 2018. Appena terminata la conferenza internazionale svoltasi a Roma

Si è svolta a Roma nei giorni 2 e 3 luglio presso l’Auditorium San Paolo dell’Ospedale Bambino Gesù la conferenza internazionale promossa da Mondo CHARGE, l’associazione italiana pazienti e famiglie con sindrome CHARGE. Due giorni di dialogo e confronto per fornire ai genitori e ai professionisti informazioni sulle buone pratiche e sull’approccio richiesto per l’istruzione e lo sviluppo armonico delle persone con questa rara patologie.

La sindrome CHARGE è una malattia genetica estremamente complessa, che causa cecità, sordità, ritardo psicomoltorio e una serie di anomalie difficili da sintetizzare. Descritta per la prima volta nel 1979, è una malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 10mila nati. 

TMAU, trimetilaminuria, la testimonianza di una giovane paziente

Il suo appello: se sospettate la trimetilaminuria cercate la diagnosi. Se non facciamo sapere che ci siamo saremo sempre dei malati invisibili

“Ho capito di avere “questa cosa” quando ero adolescente, anche se ho ottenuto la diagnosi solo pochi mesi fa – racconta Laura, trentenne lombarda – ma ora ho compreso, ricostruendo a posteriori, che il mio odore era diverso da quello degli altri già da piccola.”

Parliamo della trimetilaminuria , nota anche come TMAU: un difetto genetico ereditario dovuto a mutazioni a carico del gene FMO3 che un punto di vista strettamente medico non comporta rischi, ma che può essere decisamente invalidante dal punto di vista sociale. Chi né è affetto emana un odore peculiare, riconducibile a quello del pesce marcio, che può essere percepito come fortemente fastidioso. In alcuni casi al punto da isolare letteralmente le persone che lo emanano.

La piccola Eva appena nata insieme alla mamma

A 9 mesi di età, la piccola ha le dimensioni di un neonato: i genitori vorrebbero confrontarsi con altre famiglie che convivono con questa rara patologia

Eva ha 9 mesi eppure è piccola come una bimba appena nata: infatti pesa poco più di 5 chili e mezzo ed è lunga 64 centimetri. Uno ‘scricciolo’, insomma. Questo perché è affetta da ritardo della crescita da resistenza a IGF-1, un ormone, conosciuto anche con il nome di “somatomedina C”, che promuove un’appropriata crescita delle ossa e dei tessuti, consentendo così un normale sviluppo. Eva nello specifico ha il gene IGF-1R mutato.

Il piccolo Leonardo insieme ai suoi genitori

Per il suo coraggio, il bimbo di 4 anni è stato premiato a Cervia dall’associazione AIBWS 

Si chiama Leonardo, ha quasi 4 anni, è affetto da una malattia genetica rara ed è in cura per un tumore presso l'Ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino. La storia del piccolo Leo ha emozionato e commosso i circa 200 partecipanti al primo congresso internazionale sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), che si è tenuto a Cervia (Ravenna) dal 2 al 5 giugno. Simbolicamente, l'Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS), che fa parte dell'Alleanza Malattie Rare, gli ha donato un leone peluche, omaggio al suo nome e soprattutto al suo coraggio. Ma è anche un omaggio a tutti i bambini BWS impegnati in queste cure: ce ne sono altri due soltanto a Torino. Si stima che la BWS colpisca un bambino ogni 10mila: ogni anno, in Italia ne nascono circa 40.

Foto di Martina prima e dopo la terapia

Martina, a 13 anni, ha perso capelli, ciglia e sopracciglia, ma grazie a una nuova classe di farmaci è guarita e ha finalmente detto addio alla sua parrucca 

Parma – Perdere i capelli non è mai piacevole, neppure per un uomo di mezza età, ma in quel caso, spesso, si accetta la situazione e si va avanti. Molto diverso è se questo accade a una ragazzina di tredici anni, e ancora peggio è perdere non solo tutti i capelli, ma anche le ciglia, le sopracciglia e i peli del corpo. È ciò che è capitato a Martina. Tutto è iniziato con una piccola chiazza dove i capelli hanno smesso di crescere, e la diagnosi è stata subito chiara: alopecia areata, una malattia autoimmune che secondo alcune stime colpisce il 2% della popolazione, 147 milioni di persone nel mondo.

Il piccolo Andrea con mamma Simona

L’operazione è stata lunga e complessa, ma ora il piccolo ‘Guerriero’ pugliese è già in grado di camminare da solo e ha buone prospettive di guarigione

Quasi un anno fa, a OMaR abbiamo narrato la storia del piccolo Andrea, soprannominato anche ‘Guerriero Perthes’. ‘Guerriero’ perché da ormai due anni combatte contro la malattia di Legg-Calve-Perthes (LCPD) che causa una necrosi avascolare mono o bilaterale della testa del femore nei bambini. Allora, abbiamo lasciato Andrea e la sua famiglia alle porte di un importante intervento, l’osteotomia periacetabolare bernese (PAO). L’intervento, effettuato a gennaio all’Ospedale Regina Margherita di Torino, è riuscito e ora mamma Simona ci racconta entusiasta i progressi di Andrea.

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