Storie

: Autore: Margherita De Nadai; 24 Luglio 2024

La storia di Carlo e Francesca, che dopo anni di difficoltà scolastiche hanno scoperto di essere affetti da un’anomalia cromosomica

Quando un bambino ha difficoltà a scuola, che sia colpa di una malattia rara non è la prima ipotesi che viene in mente. Eppure esistono patologie e mutazioni genetiche che possono portare a difficoltà nell’apprendimento: è il caso della sindrome trico-rino-falangea, causata da una perdita di materiale genetico a carico del braccio lungo del cromosoma 8 e della quale sono affetti due figli (su tre) della signora Celeste, che ha deciso di condividere la sua storia con Osservatorio Malattie Rare.

: Autore: Antonella Patete; 13 Giugno 2024

La Onlus si occupa di una malattia genetica rarissima, con appena 18 casi noti in Italia. Il Presidente Ennio Lamari: “Necessario fare rete tra i clinici”

Migliorare la vita delle famiglie attraverso il sostegno alla ricerca, la divulgazione delle conoscenze a oggi esistenti e, soprattutto, l’avvio anche in Europa e in Italia delle sperimentazioni più all’avanguardia. Sono questi gli obiettivi dell’associazione “KIF1A Italia”, la cui costituzione ufficiale è attesa per le prossime settimane, al termine dell’espletamento dell’iter burocratico per consentire anche l’iscrizione al Registro Unico Nazionale del Terzo Settore. “L’Associazione nasce nell’ambito di una collaborazione con la statunitense KIF1A.org e le altre associazioni europee “KIF1A Francia” e “KIF1A Spagna”, con cui intendiamo federarci. Forse il nome non è fantasioso ma, oltre a richiamarsi alle esperienze degli altri Paesi, permette di essere facilmente rintracciabile in rete da parte di chi abbia appena ricevuto una diagnosi di mutazione patogena del gene KIF1A”, spiega Ennio Lamari, futuro presidente di “KIF1A Italia”.

: Autore: Antonella Patete; 12 Giugno 2024

La testimonianza di Igor Calcagno, che senza l’aiuto dei suoi concittadini avrebbe dovuto sborsare oltre 11mila euro perché il Nomenclatore Tariffario è ancora fermo al 1999

Avanza la tecnologia e con essa migliorano le condizioni di vita delle persone con disabilità. Ma all’immissione sul mercato di ausili più sofisticati e compatibili con le esigenze di chi ne fa uso corrisponde anche un aumento dei costi che, spinti dall’inflazione, rischiano di volare alle stelle. E così l’evoluzione tecnologica può trasformarsi in un boomerang per tante persone con disabilità, tra cui moltissimi malati rari, che non possono sostenere i costi elevati degli ausili. Perché, e questo è il punto dolente, mentre i prezzi salgono il Nomenclatore Tariffario, cioè il documento del Ministero della Salute che stabilisce modalità e forniture di protesi e ausili a carico del Servizio Sanitario Nazionale, resta fermo al 1999.

: Autore: Redazione; 13 Maggio 2024

Cistite interstiziale, la storia di Chiara

“La malattia ha stravolto la mia vita sotto tutti i punti di vista: lavorativo, sentimentale e sociale”

“Mi chiamo Chiara, sono una donna di 44 anni e sono affetta dalla cistite interstiziale, una malattia rara e fortemente invalidante. Prima di ammalarmi avevo una vita piena e soddisfacente sotto tutti i punti di vista: un lavoro che mi gratificava, coltivavo vari interessi e soprattutto viaggiavo molto, ma poi a un certo punto è arrivata 'lei' e la mia vita è totalmente cambiata.” Inizia così la lettera che Chiara ha indirizzato all’Osservatorio Malattie Rare, chiedendo di poterla condividere con quante più persone possibili.

: Autore: Cristina Da Rold; 07 Maggio 2024

Si tratta di una malattia rara prevalentemente autoimmune del tessuto connettivo, dalla diagnosi non sempre facile

Fino a qualche anno fa la miosite e la dermatomiosite in forma grave avevano quasi sempre una prognosi molto difficile. Oggi, grazie a nuovi farmaci quali gli anticorpi monoclonali, le cose sono diverse. A fine febbraio Marco, 52 anni, non si alzava più dal letto, neanche per andare in bagno. In appena due mesi dall’esordio dei sintomi aveva perso oltre 20 chili, non riusciva più a mangiare, tanto che gli hanno dovuto inserire una PEG per l’alimentazione, poiché i muscoli esofagei non funzionavano perfettamente e c’era il rischio che pezzi di cibo andassero a finire nel canale respiratorio, fatto che causerebbe un’infezione molto grave da gestire.

: Autore: Redazione; 22 Aprile 2024

Elena e la sua lotta contro un tumore raro

Affetta da un carcinoma alla vulva, la donna è stata trattata con successo al CNAO, riconquistando la propria femminilità grazie all’adroterapia e a un marito eroico al suo fianco

Pavia – In occasione del 22 aprile, Giornata Nazionale della Salute della Donna, volta a promuovere informazione, prevenzione e cura al femminile, arriva da Pavia la storia di Elena. Nata in Romania ma residente in Italia da più di 17 anni, sposata e madre di due figli, Elena, il cui nome rimanda al mito greco emblema della bellezza femminile, nel 2021 riceve la diagnosi di un tumore che rischia di sottrarle per sempre proprio il suo essere donna: un carcinoma adenoideo cistico alla vulva, tumore “raro tra i rari”, resistente alla radioterapia tradizionale e alla chemioterapia.

: Autore: Antonella Patete; 27 Marzo 2024

Storia di Mattia - cardiopatia congenita rara

Mamma Roberta racconta del suo bambino, scomparso lo scorso 27 dicembre per una cardiopatia congenita rara. “Era lui a darci la forza per andare avanti”

“Il nostro Mattia ha vissuto una vita molto breve, solo 4 anni, ma sono stati anni molto intensi e pieni di amore e di forza”. Tiene a freno l’emozione mamma Roberta, mentre racconta del suo bambino scomparso lo scorso 27 dicembre per via di una cardiopatia congenita rara. Ripercorrerne la vicenda vuol dire per Roberta onorare il ricordo del suo piccolo e trasmettere agli altri quello che la sua esperienza di madre le ha insegnato: non smettere mai di sperare. Anche perché Mattia, pur così giovane, ha dato prova di grande resilienza. “Ha sofferto dal suo primo giorno di vita. Appena nato, anziché tornare a casa, è stato ricoverato 7 mesi all’ospedale di Ancona”, racconta ad OMaR Roberta. “Noi siamo di Pescara, abbiamo un altro figlio di qualche anno più grande, non è difficile immaginare quanto possa essere stato complicato. Ma Mattia affrontava ogni cosa – gli interventi, i cateterismi, le sedazioni continue – con il sorriso. Era lui a darci la forza di andare avanti. A volte la qualità della vita può cambiare il tempo che ti resta da vivere, anche a fronte di diagnosi devastanti e senza speranza”.