Storie

: Autore: Margherita De Nadai; 14 Giugno 2021

L’obiettivo è costituire un’associazione italiana dedicata a questa rara patologia, caratterizzata da ritardo mentale ed epilessia

Solo 14 casi noti in tutta Italia: la sindrome da microdelezione 5q14.3 è così rara che trovare altre famiglie con questa patologia è difficilissimo. Ma mamma Nicoletta è determinata a cercare altri casi come quelli del suo Jacopo, 8 anni, portatore di questa malattia con aploinsufficienza del gene MEF2C.

: Autore: Margherita De Nadai; 28 Maggio 2021

“La nostra è una patologia invalidante e non è a ‘tempo determinato’. Chiediamo alle Istituzioni che venga riconosciuta a livello nazionale”

Immaginate di essere affetti da una malattia cronica invalidante che, oltre ad avere un impatto quotidiano devastante dal punto di vista fisico, psicologico e sociale, vi costringe a numerosi e frequenti interventi e a dover assumere spesso antibiotici per scongiurare il peggio, come brutte infezioni e setticemia. Immaginate di dover pagare il tutto di tasca vostra perché dopo due anni di esenzione temporanea vi dicono che questa non è più rinnovabile: “oltre il danno, la beffa”, si direbbe comunemente. Purtroppo questo “gioco d’immaginazione” è la triste realtà di Valeria, Federica e di tante altre persone affette da idrosadenite suppurativa, una malattia infiammatoria cronica cicatriziale associata ad un’infezione batterica dei follicoli delle ghiandole apocrine, che si caratterizza con lo sviluppo di noduli cutanei simili a cisti e foruncoli intorno alle pieghe ascellari, nella zona ano-genitale, sull’inguine e sull’interno delle cosce. La prevalenza è stimata tra l’1% e il 4% della popolazione in generale (Garg et al, 2017, Ingram et al, 2018), ma la sua incidenza è aumentata fino a 11,4 % per 100.000.

: Autore: Margherita De Nadai; 26 Maggio 2021

Nel 2011 il primo appello. Oggi il figlio ha 15 anni, e nonostante i problemi nel linguaggio permangano, crescendo ha avuto numerosi progressi

Correva l’anno 2011 quando la nostra testata pubblicò l’accorato appello di Antonella, mamma del – all’epoca – piccolo Antonio, colpito da delezione del braccio lungo del cromosoma 2q37.2, alla ricerca di altri casi analoghi per potersi confrontare. Allora, dopo poche settimane, rispose solo Simona, mamma di una bambina affetta da una delezione simile, la 2q37.3, che però porta con sé sintomi differenti.

: Autore: Redazione; 18 Maggio 2021

In 13 anni, 11 giovani pazienti assistite nei Centri NeMO sono diventate madri

Il desiderio di maternità irrompe nella vita della donna in modo intenso, naturale, spontaneo, intriso di emozioni. Sono 11 le giovani donne con SMA o distrofia che in questi 13 anni sono diventate mamme, assistite dal team di esperti dei Centri Clinici NeMO, un esempio, il loro, di tenacia e amore per la vita.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Maggio 2021

Le preoccupazioni della mamma per il futuro della piccola: “Non ci sono cure, non sarà mai autonoma”

Bari – Solo 17 casi descritti finora in letteratura: è la sindrome di Bainbridge-Ropers, dal nome dei medici che per primi, nel 2013, isolarono il gene interessato, chiamato ASXL3. Una malattia estremamente rara: sono note infatti solo 180 famiglie al mondo in cui questa alterazione si è presentata, causando gravi difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita e microcefalia. Una di queste famiglie è quella di Arianna e di sua figlia Sofia, di due anni. Per loro tutto sembra procedere normalmente, dalla gravidanza fino al parto, ma al quinto mese di vita della bambina i genitori iniziano a notare che rigurgita spesso e che ripete dei movimenti stereotipati con il capo e con le mani.

: Autore: Margherita De Nadai; 03 Maggio 2021

“Il mio intento è far conoscere la patologia, nella speranza che venga inserita nei LEA”

Una patologia così rara da contarne solo due casi in tutta Italia: si tratta della malattia di Kimura e Lucia, 49enne di Torino, ne è affetta dal 2005, sebbene la diagnosi sia arrivata appena 3 anni fa. La particolarità di questa malattia infiammatoria cronica benigna (la cui eziologia non è nota) è che è rara in occidente ma endemica in Asia. Di solito esordisce con una massa solitaria o con masse multiple sottocutanee non soffici, localizzate sulla testa o sul collo (in particolare nella zona preauricolare e sottomandibolare) e/o con linfoadenopatia generalizzata non dolorosa, spesso con interessamento delle ghiandole salivari.

: Autore: Antonella Patete; 22 Aprile 2021

Nato come una raccolta di riflessioni e ricordi personali, il libro di Anna Claudia Cartoni ripercorre molte esperienze comuni tra i genitori di ragazzi con disabilità

Una diagnosi prenatale di onfalocele, l’esperienza ospedaliera, la vita in un reparto di terapia intensiva tra un’operazione chirurgica e l’altra, il confronto serrato con i medici, le amicizie con altri genitori e poi la vita fuori dall’ospedale che, a lungo, per la piccola Irene e la sua famiglia, è stato una casa più della vera casa. Ma anche l’incontro con il mondo della disabilità come luogo fatto non soltanto di dolore e di battaglie per superare le tante barriere disseminate lungo il percorso, da quelle architettoniche a quelle culturali, ma anche costellato di valori umani profondi e, qualche volta, di spazi di felicità. È questo e molto di più “Irene sta carina, una vita a metà”, volume scritto per le edizioni Harpo da Anna Claudia Cartoni, una mamma che ha atteso la propria bambina giorno e notte mentre combatteva per sopravvivere in terapia intensiva e che ora la accompagna con tenacia e determinazione nel tentativo di vivere una vita normale nel “mondo degli altri”.