Storie

: Autore: Redazione; 13 Settembre 2019

L’istituto è Centro di riferimento nazionale per questa malattia rara, che colpisce un bimbo ogni 4mila

Una malformazione ano-rettale, rara, che colpisce un bimbo ogni 4mila; una squadra di esperti ancora più rara, perché unica in Italia, in grado di correggere questa malformazione con un intervento ideato apposta e capace di ridare a questi bimbi una qualità di una vita pressoché normale. Sono gli ingredienti fondamentali di una storia a lieto fine che ha come protagonisti il piccolo Alessandro, che oggi ha ancora poche settimane di vita, e gli specialisti del Policlinico di Milano. "Un intervento delicatissimo - racconta Ernesto Leva, direttore della Chirurgia Pediatrica - ideato proprio da noi e che ad oggi può essere eseguito solo nel nostro Ospedale, proprio per le competenze necessarie ad eseguirlo".

: Autore: Redazione; 14 Agosto 2019

Convegno dell’Associazione Europea contro le Leucodistrofie

Tra Campania e Sicilia, le associazioni UILDM, AIALD ed ELA si sono mobilitate per aiutare il piccolo paziente

Estate: tempo di sole, mare e tintarella, di giochi sulla spiaggia e rimpatriate con gli amici, tra scherzi e gavettoni rinfrescanti. Purtroppo però, c’è anche chi di queste gioie estive non ha mai potuto godere, almeno fino ad oggi. E’ il caso del piccolo Luigi Hanthony Noha, affetto da una patologia genetica rara, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD), una leucodistrofia legata all'X caratterizzata dall'ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale (SNC), cioè da una scarsa produzione di mielina, la sostanza che ricopre gli assoni dei neuroni e che ha un ruolo fondamentale nella conduzione dello stimolo nervoso. Inoltre, la pelle del piccolo è letteralmente 'aggredita' da una forma di psoriasi guttata.

: Autore: Margherita De Nadai; 27 Giugno 2019

La fortuna di Antonella, 41enne romana, è stata quella di aver lavorato, in gioventù, in ambito nautico. Proprio per via del suo lavoro, prima di imbarcarsi, per prassi Antonella doveva farsi gli esami del sangue. E in uno di questi controlli, a 22 anni, scopre che qualcosa non va, anche se solo 7 anni dopo riuscirà a dare un nome alla sua patologia: anemia di Fanconi, una malattia rara caratterizzata da pancitopenia (carenza di tutti i tipi di cellule del sangue, come globuli bianchi e rossi), ritardo dell’accrescimento, malformazioni e tendenza a sviluppare tumori, in particolare leucemie, tumori della testa e del collo e, negli individui di sesso femminile, tumori dell’apparato genitale.

: Autore: Ilaria Vacca; 06 Giugno 2019

La storia di Elisa ed Elena e la nascita di un’associazione di pazienti: Lisclea

“Elisa non aveva ancora 3 anni quando mi sono accorta di una piccola macchiolina marrone nella zona vulvare. Era piccola, la lavavo ancora nel lavandino e me ne sono accorta per caso, guardando lo specchio. Non ci feci particolarmente caso – spiega Elena, la mamma – ma una settimana dopo mi accorsi che quel puntino era più che raddoppiato. Allora chiesi aiuto al pediatra di famiglia, che mi suggerì una visita dermatologica”.

: Autore: Francesco Fuggetta; 30 Aprile 2019

Alessia e la piccola Viola La bambina, 4 anni, è affetta da encefalopatia epilettica con disturbi motori e ritardo cognitivo.
Ad oggi è l'unica in Italia con questa rarissima anomalia genetica

Roma – Viola nasce nel settembre 2014, terza figlia dopo due fratelli. “In gravidanza non ho avuto alcun problema: la piccola è nata con un parto cesareo programmato e stava bene; i suoi parametri vitali erano perfettamente nella media (indice di Apgar 10/10)”, racconta la mamma Alessia, 41 anni. L'unica cosa che nota, avendo già avuto due bambini, è che Viola, rispetto ai fratelli, è molto tranquilla e scarsamente partecipativa nei confronti dell’ambiente esterno. Verso i cinque mesi, però, iniziano a comparire i primi spasmi, scambiati inizialmente per reflusso: la bambina, infatti, al momento del risveglio aveva sempre gli occhi rivolti verso l'alto.

: Autore: Margherita De Nadai; 04 Aprile 2019

Acondroplasia, Davide Meneghini Tre interventi in cinque anni, circa venticinque centimetri conquistati e un metro e cinquantasette di altezza attuale: sono questi i numeri di Davide Meneghini, padovano, classe 1988 e affetto da acondroplasia, una rara malattia genetica caratterizzata dal prematuro arresto di accrescimento delle ossa dello scheletro, causata da alterazioni a carico del gene FGFR3 (codificante per una molecola espressa nella cartilagine di accrescimento), e che ha un’incidenza mondiale di circa 1caso su 25.000 nati vivi. Chi ne è colpito, presenta bassa statura e arti corti rispetto al tronco, macrocefalia e caratteristiche anomalie del volto.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 03 Aprile 2019

Monica Beneduci La donna convive da anni con una malattia molto rara, accompagnata da altri disturbi e da complicazioni associate

Roma - “Nel 2010 ho avuto una bimba”: è questo il ricordo che Monica Beneduci, una donna di 48 anni che vive a Roma, ha scelto per iniziare a parlare della propria vita ai microfoni dell'Osservatorio Malattie Rare. Con un simile inizio, chi ascolta non può fare a meno di aspettarsi una storia fatta di felicità e soddisfazioni, o magari il resoconto di una lunga serie di aneddoti buffi e divertenti, i tipici aneddoti, per capirci, che ogni genitore 'colleziona' nel prendersi cura del proprio bambino. Purtroppo però, la scelta di Monica di cominciare il proprio racconto dalla nascita della figlia è dovuta al fatto che di lì a poco avrebbe avuto inizio la sua personale battaglia contro un nemico che allora nemmeno conosceva. “Circa un anno dopo il parto, tra il 2011 e il 2012, ho iniziato a soffrire di un'occasionale infiammazione alla cartilagine dell’orecchio destro: non in corrispondenza del padiglione auricolare, ma piuttosto nella zona in cui l’orecchio si congiunge al cranio”, spiega Monica.