Storie

: Autore: Emanuele Conti; 04 Ottobre 2016

Al bambino è stata erroneamente diagnosticata la grave sindrome di Leigh. Oggi sta bene grazie a un semplice integratore vitaminico

Taylor Davison è un bambino inglese di quasi 2 anni, sano e felice. Eppure, nello scorso mese di aprile, ha improvvisamente iniziato a diventare sempre più pallido e debole. Avendo notato questo rapido cambiamento, i suoi genitori, Stephanie Rossiter e Steven Davison, hanno deciso di portarlo al Great North Children’s Hospital (GNCH) di Newcastle, dove è stato ricoverato direttamente al reparto di rianimazione. Mentre i medici sottoponevano Taylor ad una serie infinita di esami, tra cui analisi del sangue, risonanze magnetiche ed elettromiogrammi, le condizioni di salute del bambino continuavano a peggiorare. “Perdeva molto spesso sangue dal naso, non riusciva a mangiare e ogni suo respiro era affannoso”, racconta la madre.

: Autore: Francesco Fuggetta; 28 Settembre 2016

Il difensore del Cagliari, colpito dalla rara malattia post-infettiva, rimase totalmente paralizzato e finì in coma. Ecco il motivo delle lacrime nel giorno del suo esordio nella massima serie

CAGLIARI – Le lacrime di gioia di Fabio Pisacane raccontano una sfida vinta. Una sfida che sembrava impossibile: il difensore del Cagliari, infatti, anni fa rimase paralizzato dalla testa ai piedi. Una malattia rara e insidiosa, la sindrome di Guillain-Barré lo fece finire addirittura in coma. Ecco il perché di quelle lacrime, in conferenza stampa, nel suo giorno più importante: quello dell'esordio in Serie A, il 18 settembre scorso, nella partita Cagliari-Atalanta.

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Settembre 2016

La domestica ritratta nella “Camera degli sposi” era affetta da questa malattia, che però fu scoperta solo 118 anni dopo

TORINO – È accaduto spesso, in passato, che le credenze popolari intuissero le cause di una malattia o i metodi di contagio. A volte i più attenti osservatori della realtà, come scrittori e artisti, compresero e raffigurarono sintomi di patologie che la scienza avrebbe scoperto solo dopo anni o secoli.

Un esempio è l'affresco “La Camera degli Sposi” del pittore quattrocentesco Andrea Mantegna. Un particolare sembra far pensare che l'artista padovano abbia ritratto in una domestica affetta da nanismo i sintomi della neurofibromatosi di tipo 1: una malattia che fu descritta dal medico e naturalista bolognese Ulisse Aldrovandi solo 118 anni dopo, nel 1592.

: Autore: Emanuele Conti; 26 Settembre 2016

La storia di un progetto e di come una semplice cena possa cambiare, a volte, il destino di molte persone

Nel 1999, il prof. Adrian Krainer, del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) di Long Island (New York, USA), ha iniziato a lavorare all'idea di un nuovo approccio terapeutico per l'atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia rara che è essenzialmente caratterizzata dal progressivo indebolimento dei muscoli. A partire da questa idea è stato poi sviluppato il farmaco sperimentale nusinersen (ex IONIS-SMNRx o ISIS-SMNRx), che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti e le altre agenzie mondiali stanno ad oggi valutando per l'approvazione. La storia di questo potenziale trattamento per la SMA dimostra come l'industria privata, la filantropia e i pazienti siano in grado, unendo le proprie forze, di promuovere la ricerca sulle malattie rare.

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Giugno 2016

Nel 2013 ha perso una gamba per soccorrere un automobilista rimasto coinvolto in un incidente. Un anno dopo è tornato sul ring, e i pugili non si accorgono neppure della sua disabilità

SIRACUSA – Ha piovuto, il 2 gennaio 2013, e la strada fra Siracusa e Modica è umida e fangosa. Roberto Camelia la sta percorrendo col fratello Concetto, quando nota una macchina che, dopo aver sfondato un muretto a secco, si è ribaltata. I due aiutano il conducente ad uscire dal mezzo, ma in quel momento una seconda auto finisce fuori strada e travolge Roberto, che rischia di morire dissanguato. Nella notte, in ospedale, i medici capiscono che la gamba sinistra dev'esssere amputata sotto il ginocchio.

: Autore: Margherita De Nadai; 10 Maggio 2016

Erika Novarria, milanese, ha 26 anni e ha una grande passione, quella per il kick boxing, uno sport che pratica da quando era adolescente. “Avevo 15 anni quando ho cominciato a fare kick boxing, e per me praticare questo sport è stata una grande conquista, perché mi ha aiutato tantissimo sin da subito, sia a livello mentale che fisico.” Il 2 ottobre 2009, a 19 anni, però la sua vita cambia drammaticamente.
“Avevo appena terminato l’allenamento di kick boxing, ero per strada, sullo scooter, e un ubriaco è passato con il semaforo rosso, venendomi addosso. Ho fatto un volo di 15 metri e la mia gamba destra è rimasta frantumata. Sono rimasta in coma farmacologico per 3 giorni e quando mi sono svegliata la mia gamba non c’era più. Uno dei miei primissimi pensieri è stato: ‘Come farò sul ring?’. Ero impaurita, pensavo di non poter tornare più a praticare questo sport che tanto era riuscito a darmi.”

: Autore: Francesco Fuggetta; 05 Maggio 2016

A otto anni ha già affrontato 58 ricoveri a causa della sua rarissima malattia: la sindrome XLPDR, solo 12 casi al mondo. La mamma, Patrizia Gentile, ha fondato un'associazione e ha aiutato un genetista texano a scoprirne finalmente la causa

COMO – Il senso di solitudine e abbandono che provano i pazienti affetti da una malattia rara, Patrizia Gentile lo conosce molto bene. Perché suo figlio Alex, otto anni, è l'unico italiano con la sindrome XLPDR, e anche l'unico europeo. In tutto il mondo esistono solo dodici pazienti: Alex è il più piccolo, il più grande ne ha 33.