Storie

: Autore: Redazione; 28 Aprile 2016

Nuova impresa per Carlo Banchelli, paziente dell'Immunoterapia Oncologica del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, appena partito per il Cammino di Francesco dal santuario della Verna, diretto verso Roma. Grazie alle cure sperimentali effettuate a Siena, che gli hanno consentito di sconfiggere un melanoma metastatico per il quale gli era stata data un'aspettativa di vita di tre mesi, Carlo nel 2015 aveva percorso a piedi oltre 1000 km nel cammino di Santiago, in ricordo di un caro amico che non ce l'aveva fatta. Ora Carlo è partito per affrontare una nuova sfida proprio insieme alla moglie del suo caro amico, Meri Calamai, accompagnati dalla cagnolina Megi.

: Autore: Margherita De Nadai; 27 Aprile 2016

La cistinuria è un disturbo del trasporto degli aminoacidi dei tubuli renali, che provoca una formazione ricorrente di calcoli renali di cistina, dovuto alla mutazione dei geni SLC3A1 (2p21) e SLC7A9 (19q13.11).
La prevalenza di questa rara patologia varia significativamente a livello etnogeografico: la stima media globale è di 1:7.000, oscillando da 1:2.500 nella popolazione degli Ebrei libici, a 1:100.00 in Svezia.
Questa malattia può esordire e svilupparsi a tutte le età, mentre le coliche renali da calcoli di cistina esordiscono in genere nelle prime due decadi, con un'età media di 15 anni. Nei pazienti maschi, in particolare, si osserva una tendenza a presentare la forma più aggressiva e una frequenza più elevata dei calcoli renali prima dei 3 anni. La malattia si associa infatti a un rischio di calcolosi superiore al 50%, anche se raramente si manifesta un'insufficienza renale.

: Autore: Redazione; 29 Marzo 2016

Lizzy (Elizabeth) Myers, una bambina dell'Ohio di appena sei anni, nel giro di pochi anni perderà la capacità di percepire suoni, forme e colori a causa della Sindrome di Usher di tipo 2, una rara malattia genetica che priva progressivamente di vista e udito. Per questo motivo i suoi genitori, Steve e Christina, avevano stilato per lei negli ultimi mesi una ‘lista di cose assolutamente da vedere’, ma mai avrebbero pensato di riuscire ad arrivare a Roma esaudendo così uno dei sogni di Lizzy: conoscere Papa Francesco. E invece questo sogno domani diventerà realtà, grazie anche alla generosità del direttore generale della Turkish Airlines che, commosso dal triste destino di Lizzy, ha regalato alla famiglia Myers dei biglietti di andata e ritorno per qualsiasi destinazione nel mondo. Domani perciò l'intera famiglia Myers sarà in Vaticano ad incontrare Papa Francesco. Dopodomani saranno ricevuti anche in Campidoglio.

: Autore: Francesco Fuggetta; 23 Marzo 2016

Roberta Garau è una studentessa di medicina al quarto anno, presso l'Università scozzese di Aberdeen. Il suo articolo ha vinto il concorso “The Student Voice”, bandito dall'associazione non-profit Findacure in collaborazione con l'Orphanet Journal of Rare Diseases, ed è stato pubblicato sulla stessa autorevole rivista scientifica. Il direttore dell'OJRD, Ségolène Aymé, ha osservato: “Non ho mai letto un'analisi così sensibile di ciò che i pazienti e le famiglie devono sopportare per poter prendere delle decisioni”

: Autore: Margherita De Nadai; 22 Febbraio 2016

Elisa Previtera ha 18 anni, vive a Treviso, è affetta dalla Sindrome di Williams e ha un dono: possiede un “orecchio assoluto”, ovvero una predisposizione eccezionale per la musica che le consente di identificare la frequenza delle note senza l'ausilio del diapason. Una dote che l'ha avvicinata allo studio del pianoforte e alla composizione di alcuni brani musicali. Elisa è anche la testimonial nazionale della Giornata delle Malattie Rare che sarà celebrata in tutto il mondo lunedì 29 febbraio. E’ infatti protagonista del video di Eurordis, federazione che raccoglie 705 associazioni di pazienti distribuite in 63 Paesi, che presenta la Giornata.

: Autore: Margherita De Nadai; 09 Febbraio 2016

Silvia, 34 anni, è di origini parmensi, ma da molti anni vive a Lugano, in Svizzera. Fino a due anni fa Silvia era una ragazza molto attiva: faceva l’infermiera a domicilio per professione e praticava tanto sport. Oggi purtroppo è in sedia a rotelle e al massimo riesce a fare qualche passo con le stampelle.
Silvia è affetta da due malattie rare. Una diagnosticata e una ancora ignota, per la quale cerca disperatamente una diagnosi. Per questo chiede aiuto ai medici di tutto il mondo, affinché possa finalmente capire da quale patologia è affetta.

: Autore: Redazione; 08 Febbraio 2016

Francavilla Fontana (Brindisi) - Francesco ha 4 anni e mezzo, ma dimostra 11 mesi: ha una delezione del cromosoma 18 con duplicazione del 10, e per questo è sordo, non parla, ha un ritardo psicomotorio grave, tanto che non camminare in modo autonomo. E in più, ha i segni di una lipodistrofia. La sua è una malattia rara e sconosciuta, per la quale neanche i medici riescono a trovare un nome, ma i suoi genitori, Cosimo e Daniela, non si arrendono e desiderano che il proprio figlio possa vivere con dignità. Per questo il papà Cosimo, sta cercando disperatamente un lavoro per poter garantire una sicurezza economica al suo piccolo.