Storie

: Autore: Ilaria Vacca; 28 Maggio 2015

Paola racconta: “Mio figlio trapiantato a soli 9 anni. La caratteristica di questa malattia è che chi ne è affetto tende a produrre danno a se stesso”

GENOVA - La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease, LN) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HPRT. Colpisce bambini in età molto precoce, che presentano acido urico alto e spesso calcoli renali, non riescono a controllare i propri muscoli, e possono sviluppare dopo i due anni, un comportamento compulsivo che può portarli anche a farsi male.
“Mio figlio Michele è andato in insufficienza renale molto presto – spiega Paola Mazzucchi, presidente dell’associazione LND Famiglie Italiane ONLUS – ed è stato trapiantato quando aveva solo 9 anni, dopo un anno e mezzo di diagnosi.”

: Autore: Ilaria Vacca; 28 Maggio 2015

L’associazione LND Famiglie Italiane ONLUS nasce nel 2011 per sostenere le famiglie italiane che affrontano la Sindrome di Lesch-Nyhan.
“Il nostro obiettivo principale – spiega la presidente Paola Mazzucchi a Osservatori Malattie Rare – è facilitare la conoscenza e la comprensione di questa rarissima e complessa patologia. Siamo affiliati a Eurordis, crediamo fortemente nella sensibilizzazione sulle malattie rare. Però ci siamo posti alcuni obiettivi specificatamente legati alle peculiarità di questa malattia. In particolare stiamo lavorando insieme all’ISS (Istituto Superiore di Sanità) per la realizzazione di un registro nazionale di patologia e per la messa a punto di un Percorso Diagnostico, Assistenziale e Terapeutico (PDTA) che possa rispondere a tutte le esigenze dei malati LN, siano essi bambini, ragazzi o adulti.”

: Autore: Ilaria Vacca; 28 Maggio 2015

GENOVA – Anche i ragazzi affetti dalla Sindrome di Lesh-Nyhan hanno partecipato al Tor des Geants 2014, la spettacolare maratona della Val d’Aosta. Questo è stato possibile grazie al gruppo dei MaratonAbili, atleti che gareggiano spingendo le carrozzine di persone che, a causa delle loro malattie, non possono correre con le proprie gambe.

: Autore: Redazione; 27 Maggio 2015

“Ho sofferto di emicranie complesse fin da quando ero al liceo – racconta Jennifer su Rareconnect.org. Quando ero incinta del mio quinto figlio nel 2011, ho sofferto dell'emicrania peggiore che abbia mai avuto. Avevo anche un intorpidimento al lato destro che passava in pochi minuti. Ho sofferto per una settimana di questa emicrania prima di recarmi finalmente al pronto soccorso. Questa è stata la seconda volta nella mia vita che andavo al pronto soccorso per un'emicrania ed erano passati 20 anni dalla prima volta.”

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Maggio 2015

Ce ne parla la Dr.ssa Christina Lam, genetista dei National Institutes of Health, è specializzata nello studio dei disturbi congeniti della glicosilazione

BETHESDA, MARYLAND (U.S.A.) – La dr.ssa Christina T. Lam lavora presso il National Human Genome Research Institute (NHGRI), centro dei National Institutes of Health, una delle agenzie del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti. È specializzata in malattie genetiche, in particolare un gruppo di patologie denominato “Disturbi congeniti della glicosilazione”, e fa ricerca clinica in questo campo.
Alla Dr.ssa abbiamo chiesto di aiutarci a capire meglio la malattia del piccolo Bertrand.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Maggio 2015

Matt Might e Obama Il web e i social network hanno giocato un ruolo senza precedenti nella scoperta, nella comprensione e nel trattamento della carenza di NGLY1. Il punto di riferimento per la malattia è il portale NGLY1.org: una risorsa per le famiglie, i medici, i ricercatori e il pubblico in generale sul deficit di N-glycanase. Il portale, online dal settembre 2012, è diretto da Cristina Might, la mamma di Bertrand, il primo bambino al mondo a ricevere questa diagnosi. NGLY1.org è attivo su Facebook, Twitter, Instagram, Google+ e Youtube.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Maggio 2015

La carenza di N-glycanase (o NGLY1) è una malattia genetica estremamente rara. Rientra nella famiglia dei disturbi congeniti della glicosilazione (CDG). In questo disturbo, le cellule del corpo non sono in grado di sintetizzare l’enzima N-glycanase. Questo enzima (codificato dal gene NGLY1) è responsabile della scissione dei glicani N-collegati dalle glicoproteine mal ripiegate, in modo che il corpo possa riciclarle.