Storie

: Autore: Stefania Collet; 26 Agosto 2014

Susanna l’ho conosciuta nell’estate del 2007, – racconta Emanuele Boffi di Tempi.it - ero in Sardegna per occuparmi del caso di Giovanni Nuvoli, un ex arbitro di calcio, malato di Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) che aveva chiesto l’eutanasia. A un certo punto il primario del reparto di anestesia di Sassari, mi portò a casa di un’altra malata di Sla, sua paziente e amica. Susanna aveva fatto posizionare un vaso di fiori sotto la finestra, «in modo tale che posso vederli crescere», mi disse dettando con gli occhi un pensiero sul cartello delle lettere. Chi è costretto a letto e non può nemmeno muovere una mano, deglutire, grattarsi il naso quando più ne ha voglia, ha un senso del tempo assai diverso da chi può muoversi liberamente. Due anni fa, Tempi le ha chiesto di tenere un blog sul sito.

: Autore: Stefania Collet; 19 Agosto 2014

È una vicenda triste e toccante quella di cui è protagonista una bambina cinese di 5 anni, affetta da una rarissima malattia che le ha riempito circa la metà del corpo di macchie scure e di peli, rendendole la vita ardua e difficile, a partire dai rapporti con la sua famiglia e, in particolare, con la sua mamma, che ha deciso di abbandonarla. La scarsa conoscenza della malattia, che ha stupito anche i dottori del piccolo paese in cui la famiglia risiede, ha, infatti, gettato nel panico la madre che ha deciso di non avvicinarsi più alla piccola per scongiurare un presunto contagio.

: Autore: Stefania Collet; 18 Agosto 2014

Vicky non fa alcun esercizio fisico, ma è affetta da una malattia molto rara che le conferisce un aspetto piuttosto muscoloso che la mette a disagio. Le persone le chiedono incuriositi cosa faccia per mantenersi così in forma. In realtà, questa giovane signora inglese soffre di lipodistrofia, una malattia ereditaria che fa sì che il grasso corporeo, accumulandosi sotto i muscoli, vada a rinforzarli. Si tratta di una malattia potenzialmente fatale, caratterizzata da una condizione del tessuto adiposo anormale, per la quale non esiste ancora una cura.

: Autore: Stefania Collet; 13 Agosto 2014

Forlì - Per fortuna non ci sono state conseguenze, – denuncia Forli24ore.it - ma la lunga attesa che ha dovuto affrontare un giovane affetto da emofilia in un ospedale di Forlì, avrebbe potuto trasformare una piccola emorragia del cavo orale in una situazione grave. Sarebbe bastata la somministrazione del cosiddetto “fattore IX”, una sostanza che interviene durante il processo di coagulazione del sangue e che è carente o del tutto assente nelle persone emofiliche, per fermare la perdita di sangue ma il tempo prolungato in attesa ha messo a disagio lo stesso personale infermieristico che ha dovuto più volte sollecitare l’intervento dei medici. Il tutto si è concluso senza gravi conseguenze per il giovane che dopo la lunghissima attesa è stato medicato ed è tornato a casa senza troppi problemi anche se, a distanza di tre settimane, il livello di emoglobina è risultato ancora al di sotto della norma.

: Autore: Stefania Collet; 07 Agosto 2014

Lucas ha soli 4 anni, è affetto dalla sindrome di Sanfilippo (o mucopolisaccaridosi tipo III) e malgrado i progressi della scienza, difficilmente potrà raggiungere l’età adulta. I genitori ne sono ben consapevoli e, lontani dalla rassegnazione, cercano di affrontare le difficoltà quotidiane man mano che si presentano, provando a rendere meno pesanti i giorni a venire. Per questo pensano di prendere per il figlio un cane guida che possa aiutarlo nella deambulazione e possa anche migliorare il suo atteggiamento sociale. Il costo è però molto elevato, si aggira sui 14.000 dollari, quindi l’idea deve essere abbandonata.

Un giorno si presenta l’occasione di adottare una cagnolina abbandonata in un canile, proprio il giorno prima della data prevista per la sua soppressione; si tratta di Juno, un pastore belga, una razza estremamente pronta ad imparare e ad essere addestrata. Tra Lucas e Juno c’è subito sintonia, la cagnolina impara presto a capire quali sono le esigenze del bambino e lui sembra uscire dall’isolamento a cui spesso la malattia lo porta.

: Autore: Redazione; 05 Agosto 2014

Bergamo – Alle volte per la diagnosi di una patologia rara è necessario attendere anni. Altre volte la diagnosi è tempestiva, ma non permette comunque di accedere a una terapia. E’ questo il caso di Maria: sua figlia è affetta da una patologia genetica pressoché sconosciuta, causata dalla delezione del braccio corto del cromosoma 2.
“Mia figlia, di 7 anni, ha avuto problemi sin dalla nascita – racconta Maria a Osservatorio Malattie rare – ha sviluppato un grave ritardo psicomotorio ed è microencefalica. A soli 9 mesi è stata presa in carico dalla neuropsichiatria territoriali per interventi di fisioterapia e psicomotricità. La diagnosi di mia figlia sembra un rebus: una delezione di 4, 7 mb a livello del braccio corto del cromosoma 2 ( 2p23.2).”

: Autore: Stefania Collet; 31 Luglio 2014

“Come tutti i pazienti ho vissuto un periodo difficile dopo che mi è stato diagnosticato il Tremore Ortostatico Primario (POT), ma ho deciso di combattere per superare questo handicap.” Comincia così il racconto di Valérie, 57 francese che ha messo a disposizione la propria testimonianza su Rareconnect. Org

“Faccio la segretaria presso una struttura molto piccola, prima della malattia mi occupavo della segreteria ma anche di altri compiti; quando è diventata troppo invalidante, ho dovuto spiegare ai miei responsabili la mia impossibilità fisica di fare delle commissioni o la fila a uno sportello. Ma volevo continuare a lavorare. Grazie al sostegno del medico del lavoro, ho chiesto che mi fosse riconosciuto lo status di lavoratore disabile. Sono stata seguita anche da un’associazione di tutela del lavoro ma sfortunatamente nessun supporto, né concreto né finanziario, ha potuto essere erogato alla mia ditta che ha dovuto trovare da sola una soluzione per gestire in modo diverso i compiti che erano diventati impossibili per me.”