Storie

: Autore: Stefania Collet; 29 Luglio 2014

‘È difficile riassumere un’intera vita in un racconto.’ Inizia così la narrazione di Josè, affetto da Displasia Ectodermica, una rara malattia genetica che si manifesta in molte forme, tutte legate ad anomalie strutturali dell’ectoderma come diminuzione o assenza della sudorazione, intolleranza al calore, capelli secchi e diradati, cute molto sottile, ipodontia o anodontia, dismorfismi facciali e dentali caratteristici e, frequentemente, patologia oculare, gastrointestinale o polmonare. I pazienti affetti da questa malattia rischiano la vita, in quanto incapaci di regolare la propria temperatura corporea e soggetti a gravi polmoniti.

“Mi sono sempre chiesto come io sia riuscito a sopravvivere al clima della Spagna – racconta Josè - e con così poche informazioni e sulla patologia alla fine degli anni Sessanta. Credo che le mamme abbiamo un istinto particolare riguardo quello che succede ai loro figli. A malapena ricordo il mio primo periodo di vita e quando ho cominciato ad accorgermi che ero diverso. Probabilmente è accaduto quando ho cominciato a mal sopportare la temperatura estiva sia in casa che all’esterno. Forse avevo 7 o 8 anni?”

: Autore: Redazione; 24 Luglio 2014

Dal dolore causato dalla sindrome di Sjögren a quello provocato dalla scoperta che non è ancora stata inserita tra le malattie rare. Ma Antonella, come racconta a Tamara Ferrari di Vanity Fair, non ha mai perso la voglia di vivere e gioire, nonostante tutto.

“I primi sintomi si sono manifestati già da bambina”, racconta nel libro di Lucia Marotta Dietro la Sindrome di Sjögren – 16.211 invisibili alla conquista della visibilità, edito dall’Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren, e il cui ricavato è destinato ad aiutare le persone malate e a finanziare la ricerca. “Non riuscivo a ingerire cibo caldo perché mi ustionavo il palato a causa della scarsa salivazione, avevo continuamente infezioni vaginali e lamentavo già da allora debolezza, fragilità e dolori articolari. Ma, tutto sommato, riuscivo a convivere con tutto questo, non conoscendone la causa”.

: Autore: Stefania Collet; 10 Luglio 2014

Quando aveva appena tre mesi Marco (il nome è di fantasia) ha presentato lo strabismo prima nell’occhio dx e poi a sn; a cinque mesi, un’ecografia eseguita al Policlinico Gemelli di Roma ha evidenziato un aumento dello spazio pericerebellare. A seguito di questo risultato gli è stata fatta una risonanza magnetica che rilevava una ipoplasia/atrofia del verme cerebellare e degli emisferi. Nel frattempo, visto che aveva già un ritardo nel controllo del capo, ha iniziato a fare della fisioterapia.
Nel primo anno di vita sono stati effettuati molti esami diagnostici per cercare di capire da cosa dipendevano questi problemi. A un anno e mezzo circa una biopsia muscolare eseguita al Bambino Gesù di Roma metteva in evidenza la presenza di lisosomi ingranditi, da lì si è sospettata la Sindrome di Marinesco- Sjögren, che successivamente è confermata geneticamente all’età di due anni.

: Autore: Redazione; 09 Luglio 2014

“Ho cominciato a soffrire di mal di testa molto forti, a sentire giramenti di testa e la mano ed il piede sinistri intorpiditi. Io non ci ho fatto caso più di tanto – racconta Mary - perché avevo appena cominciato a lavorare in una nuova azienda ed ero convinta che fosse solo a causa dello stress e che i malori se ne sarebbero andati con il passare del tempo.”
“Dopo avere sofferto di emicrania per due settimane di seguito, non avevo dubbio che si trattasse di qualcosa oltre allo stress. Sono andata dal dottore che mi ha fatto un test cognitivo e mi ha consigliato di andare subito a fare una risonanza magnetica. Dopo un paio di giorni ho fatto la risonanza come previsto ma non è uscito niente di particolare. Passato qualche giorno, però, mi chiamano dall'ospedale dicendomi che avevano trovato qualcosa in testa e che sarei dovuta tornare per una seconda risonanza. Passano ancora due o tre giorni, l’infermiera mi chiama e mi dice che hanno fissato un appuntamento con il medico che mi spiegherà qual è la situazione. Entro nello studio e il dottore mi spiega che soffro della malattia di Moyamoya, una malattia rara legata all'angiogenesi causata da una stenosi progressiva delle arterie cerebrali della base del cervello.”

: Autore: Stefania Collet; 09 Luglio 2014

Ha soli 10 anni ed è già affetta da un tumore subdolo e aggressivo, il Sarcoma di Ewing. A raccontare questa storia, sulle pagine di Brescia Oggi è mamma Antonietta, che gestisce una bancarella al mercato. Quando lavora chiede a tutti di sostenere la ricerca per il Sarcoma di Ewing. Lo fa molto discretamente, lasciando insieme al resto un biglietto dove ci sono dieci righe scritte a mano dove si legge che la sua bambina da due anni sta lottando contro un tumore osseo che colpisce i ragazzi dai tre ai venti anni circa. Nel biglietto non c’è una richiesta di denaro ma la preghiera di devolvere il «5xmille» alla ricerca contro questa terribile neoplasia destinandolo all’Associazione “Il sogno di Ale Onlus”.

: Autore: Redazione; 08 Luglio 2014

L’operazione che ha consentito di salvarlo è una delle specialità per il quale l’ospedale si è affermato a livello internazionale ed è stata condotta da Bruno Noccioli, direttore della Chirurgia neonatale del Meyer

Petar ha un anno e quando è arrivato al Meyer da Skopje, in Macedonia, pesava solo tre chili e mezzo. È affetto da atresia dell’esofago, una malformazione congenita che si manifesta con un’interruzione dell’esofago e che spesso, come nel caso di Peter, si associa alla presenza di una comunicazione (fistola) con la trachea.

: Autore: Stefania Collet; 07 Luglio 2014

Questa bella notizia sta girando sul web e racconta di un sogno che Luke Campbell, un bimbo di 3 anni di Heswall nel Regno Unito, ha potuto veder realizzato: essere Superman per un giorno. Luke è nato con un'insufficienza cardiaca congenita e, come racconta la mamma, potrebbe morire da un momento all'altro.
Per riuscire a regalare a Luke questa occasione, i suoi genitori si sono rivolti alla Make-A-Wish Foundation UK e così, tutta la famiglia, è stata invitata a visitare il Teatro Wired di Liverpool, dove è stata data al bambino la possibilità di volare legato a una speciale imbracatura.