Storie

: Autore: Redazione; 26 Maggio 2014

Una notizia riportata recentemente dal quotidiano abruzzese Il Centro pone in rilievo ancora una volta le mancanze della Sanità nel nostro Paese. Carenze che, se pur conseguenza della crisi che stiamo vivendo, non possono essere accettate dai pazienti e dai loro cari.
La storia raccontata da Antonella Formisani è quella di una bambina di sei anni affetta da acidosi metilmalonica, una malattia metabolica rara e congenita, a cui ora la Regione Abruzzo non fornisce più gratuitamente i farmaci che le sono necessari per la sopravvivenza.

: Autore: Redazione; 19 Maggio 2014

Monza-Brianza - Convivere con tre malattie rare non è certo facile, richiede una gran dose di coraggio e una forza non comuni. Lucia, quella forza ce l’ha: nel 2009 pur di salvare la vita della sua bambina, messa a rischio dal blocco delle vendite in Italia di un farmaco salva-vita, ha fatto talmente la voce grossa che il suo caso è finito in Parlamento ed è stato trovato un farmaco alternativo. Sua figlia si chiama Giulia, ha 22 anni ed è affetta da tre malattie rare: oloprosencefalia, agenesia del corpo calloso e diabete insipido.

: Autore: Redazione; 19 Maggio 2014

Carlo Vicedomini è un calciatore professionista della squadra di Castel Rigone, Perugia. “Improvvisamente – racconta - in stato di assoluto benessere, accusai un malore che durò più di 5 minuti, una crisi epilettica, mi spiegarono dopo i medici del pronto soccorso di Lecce, dove mi trovavo”.
Vicedomini si sottopone ad una risonanza magnetica e quel malore, sul momento inspiegabile, trova una causa certa: un meningioma, forma tumorale a carico dell'encefalo e originata dalle cellule delle meningi.
Il calciatore è costretto a sottoporsi ad un intervento chirurgico, che viene realizzato nel reparto di Neurochirurgia dell'Ospedale Santa Maria Della Misericordia di Perugia ed ora la bella notizia: seguendo una prestabilita tabella di riabilitazione potrà tornare sul campo.

: Autore: Redazione; 12 Maggio 2014

Un giorno, in un supermercato, una donna ha fermato la sua mamma e le ha chiesto: “Dove l’ha presa? A Chernobyl?” Si riferiva a sua figlia. Un’altra mamma al suo posto sarebbe andata su tutte le furie, invece la mamma di Anita no, lei sorride e risponde: “No, è tutta opera mia”.
Inizia così la storia che Anita ha raccontato a Vanity Fair. Ventiquattro anni, e una forza incredibile, anche grazie alla grande ironia con la quale i suoi genitori hanno saputo affrontare la sua malattia: la Sma, Atrofia Muscolare Spinale, che la costringe in carrozzina fin dalla tenera età.

: Autore: Redazione; 08 Maggio 2014

Come molte delle testimonianze che giungono alla nostra attenzione, anche la storia di Federico testimonia la frustrazione di fronte alla mancanza di una cura efficace. È necessario però precisare che la terapia genica sviluppata dall’Istituto Telethon-San Raffaele di Milano a cui si fa riferimento è attualmente approdata alla fase di sperimentazione clinica sui pazienti non per la malattia di Krabbe, ma per un'altra malattia, la leucodistrofia metacromatica.

: Autore: Redazione; 08 Maggio 2014

“Mi piace viaggiare, ma vivendo su una carrozzina devo trovare dei posti accessibili. Sono diventato bravo a capire quando un hotel può andar bene per chi vive su una carrozzina e quando invece no. Di solito, prima di prenotare faccio una serie di telefonate, chiedo informazioni e non mi fermo alla prima risposta. Infatti, mi è capitato più volte che le aspettative venissero deluse”. Fabio, che vive a Pavia e nel tempo libero gira il mondo, racconta così a Vanity Fair il suo impegno a favore dell’accessibilità.
“Da che mi ricordi, non ho mai camminato. Ero ancora piccolissimo quando mi è stata diagnosticata l’atrofia muscolare spinale Sma2, ho sempre vissuto su una carrozzina. Ma questo non mi ha mai impedito di godermi la vita”.

: Autore: Redazione; 06 Maggio 2014

“Ho conosciuto Federico a una cena nei pressi di Ancona, qualche mese fa”, racconta Tamara Ferrari sul blog Malanova. “Mentre con i genitori chiacchieravamo seduti a tavola, lui, seduto sul passeggino, muovendo solo le labbra mandava i bacini alla mamma”. Federico ha tre anni e mezzo: quando aveva quasi un anno gli è stata diagnosticata la Malattia di Krabbe. Ha un fratello gemello, sano. “Sono nati prematuri - racconta la madre - Federico era più grande, cresceva più velocemente almeno fino ai sei mesi, quando abbiamo notato le prime anomalie”. E poi: “La crescita sembrava essersi rallentata, non faceva i progressi del fratellino. Lo abbiamo portato in ospedale per dei controlli. Hanno fatto una ecografia e ci hanno detto che andava tutto bene. Mi sono rivolta a tanti medici, uno mi ha detto di provare a tenerlo con i piedini nudi sulla sabbia”.