Storie

: Autore: Stefania Collet; 11 Marzo 2014

“Il mio bambino è nato nel settembre del 2010, senza problemi di salute apparenti. Molto presto, però, è diventato molto difficile farlo mangiare e non prendeva più peso. Non sapevamo che il suo rifiuto di finire il biberon molto probabilmente aveva a che fare con un problema di aspirazione. Questa cosa l'abbiamo capita solo quando aveva circa 8 mesi, quando abbiamo scoperto che George (nome di fantasia n.d.r.) era affetto da una patologia mitocondriale, la malattia di Leigh”.

“In un primo momento, abbiamo pensato che fossero coliche ma ora sappiamo che era un dolore dei muscoli e dello stomaco causati della sua malattia - racconta la mamma - il suo pediatra era sconcertato dalla sua mancanza di crescita e ha iniziato a consultare altri medici nella sua clinica, ma nessuno sapeva che cosa stesse succedendo. George, infatti, era indietro rispetto a tutte le tabelle di crescita: peso, altezza, circonferenza cranica erano tutti sotto la media, piangeva molto, a volte anche 20 ore al giorno.”

: Autore: Stefania Collet; 10 Marzo 2014

Un bambino britannico di tre anni può nutrirsi solo di caramelle alla menta perché è affetto dalla gastroenterite eosinofila che non gli permette di mangiare cibo "normale". E’ la storia di Finley, un bimbo che combatte contro tutto ciò che arriva nel suo apparato digerente come se fosse un virus e vive di controlli, flebo, sondino e di tanta solitudine.

Secondo quanto racconta il Daily Mirror, per sostenerne la crescita e il quotidiano consumo energetico, Finley è costretto a sottoporsi ad una alimentazione controllata con il sondino per 6 volte al giorno e l'unica evasione è rappresentata proprio dal consumo di 10 caramelle al giorno, per un totale di circa 3.650 l'anno. Se il piccolo cercasse di mangiare normalmente, infatti, soffrirebbe di fortissimi dolori intestinali, nausea, vomito e diarrea.

: Autore: Stefania Collet; 03 Marzo 2014

“Ho 21 anni e soffro di gravi attacchi di sonnolenza durante il giorno. Mi addormento mentre faccio shopping, passeggio, faccio giardinaggio e guardo la televisione.” Ci sono voluti 5 anni perché Lory (nome di fantasia n.d.r.) avesse una diagnosi di narcolessia con cataplessia, una malattia genetica autoimmune trasmessa attraverso il gene femminile.
“Avevo 8 anni quando ho cominciato ad avere attacchi convulsivi dopo aver contratto un virus. – racconta - Sono svenuta a scuola e ho battuto la testa a terra; da quel momento sono andata continuamente dentro e fuori dall'ospedale per fare tutti i controlli. Questa situazione ha significato molte assenze da scuola e molto affaticamento ma, alla fine, mi è stato detto che le convulsioni erano psicogene.”

: Autore: Benedetta Morbelli; 24 Febbraio 2014

Il libro di Alessandra Sala e Niccolò Seidita raccoglie fondi per l'AIG

"Quattro ali per volare", un libro per sognare, per sperare, per amare. Edita da Ciliegio, l'opera ci narra la storia di Aurorarosa, quindicenne affetta da una malattia rara: la glicogenosi, e di Giulio, un normale quindicenne alle prese con i turbolenti litigi dei genitori. Tra i due è antipatia immediata, ma poi poco a poco si innamorano. Qualche tempo dopo però Giulio ha un incidente col motorino e finisce in coma. Aurorarosa non lo abbandona ed anzi gli è sempre accanto, gli legge dolci poesie. La storia ha un lieto fine ed insegna che non bisogna mai smettere di sperare e di crederci.

: Autore: Stefania Collet; 24 Febbraio 2014

“Voglio solo che i genitori siano consapevoli che non sempre un naso sanguinante e il mal di testa sono allergie stagionali: potrebbero essere molto peggio di quello che pensate.” E’ l’appello lanciato dalla mamma di un bambino affetto dalla Sindrome di Evans su Rareconnect.org.
Jacopo (nome di fantasia n.d.r.) ha 14 anni ed è un grande appassionato di calcio, uno sport che praticava fin da piccolo. La cosa strana era che si copriva di lividi e, ogni giorno, gli colava il sangue dal naso però i genitori non si preoccupavano più di tanto perché non durava molto.

: Autore: Stefania Collet; 21 Febbraio 2014

Il ricordo dei genitori con una delle sue poesie più belle

Siamo Bruno e Genny, i genitori di Vincenzo che da pochi mesi non è più con noi. Inizia così la mail che la mamma e il papà di un giovane ragazzo affetto dalla distrofia muscolare ci hanno inviato chiedendo di pubblicare una sua poesia. “Vincenzo era un ragazzo eccezionale. – raccontano nelle poche righe che hanno scritto – Nonostante la DM gli rendesse la vita difficile era quasi riuscito a laurearsi in ingegneria aerospaziale ed aveva, oltre a tantissimi interessi, la passione di scrivere poesie. Saremmo felici se ne pubblicaste almeno una.”

: Autore: Stefania Collet; 19 Febbraio 2014

"I nostri due bambini soffrono di Sindrome di Sanfilippo di tipo C: mucopolisaccaridosi MPS IIIC''. Inizia così la breve testimonanza di una mamma raccolta da rareconnect. “Nel giugno del 2009, dopo un labirinto medico durato più di due anni, abbiamo fatto dei test genetici che ci hanno svelato la diagnosi terribile... della nostra principessa Lory... e pochi giorni dopo, per la seconda volta, la stessa diagnosi, per il nostro David (i nomi sono di fantasia n.d.r.). Il futuro dei nostri due figli era stato accorciato, soffrivano di una malattia degenerativa fin dalla nascita, ma noi non lo sapevamo!”