Storie

: 05 Settembre 2013

A.N.A.C.C onlus - Associazione Nazionale Angioma Cavernoso Cerebrale - nasce dall'incontro di pazienti e familiari affetti da questo delicatissimo problema ancora non molto affrontato dall'opinione pubblica. ANACC è il frutto di un confronto, uno scambio di idee e di esperienze, fortemente voluta da un gruppo di persone che da mesi, grazie ad una community su facebook ha raggiunto tantissime persone.

: Autore: Benedetta Morbelli; 04 Settembre 2013

La rarissima patologia neuorlogica porta il paziente ad avere bisogno di assistenza continua. Cosa succede se la famiglia non ce la fa più?

Venezia - La sindrome di McLeod è una malattia neurologica che colpisce duramente il sistema nervoso, provoca movimenti involontari scordinati, disturbi cardiaci, alterazioni psichiatriche. Attualmente i casi diagnosticati sono 150 in tutto il mondo e non se ne conosce cura.
Enrico Pavan, quarantottenne di Mira (Venezia) è una delle 150 persone affette da Sindrome di McLeod. La patologia gli è stata diagnosticata nel 2005 e da allora la sua vita è cambiata completamente.

: Autore: Redazione; 29 Agosto 2013

Bassano (Vicenza) – Daniele Marcon ha 48 anni ed è un grande appassionato di sport. Da ormai sei anni Daniele è però costretto in sedia a rotelle dalla Sla, Sclerosi Laterale Amiotrofica, malattia che lo ha reso tetraplegico. La malattia non ha però sottratto a Daniele la voglia di vivere lo sport, per questo correrà i 21 chilometri della Mezza Maratona del Brenta, che si svolgerà domenica prossima, spinto da 21 persone sulla sua sedia a rotelle: amici, parenti, corridori, tra cui anche l'atleta ex-nazionale di mezzofondo Enrico Vivian, l'ultramaratoneta Gastone Barrichello e l'handy-biker Stefano Azzolin.

: Autore: Benedetta Morbelli; 21 Agosto 2013

Papà Giuseppe: “Secondo loro Claudia non ha più bisogno di aiuto”

Pistoia - La Sindrome di Prader Willi è una malattia genetica rara che colpisce 1 persona su 15.ooo-25.000. E' caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15 e causa sin dall'infanzia diabete, ipotonia muscolare che porta alla paralisi, disturbi ormonali, una gravissima obesità.
Chi è affetto da questa sindrome deve lottare ogni giorno contro una sorta di dipendenza da cibo, un desiderio smodato di mangiare. Questo è il caso di Claudia, giovane pistoiese di 19 anni, che ha bisogno di assistenza continua.

: Autore: Redazione; 13 Agosto 2013

I costi saranno sostenuti dalla Regione Sicilia e dalla solidarietà cittadina

Caltanissetta - Secondo la notizia pubblicata dal quotidiano “La Sicilia”, Chiara Cumella, una ragazza nissena di tredici anni e che è affetta dalla sindrome di Arnold-Chiari di tipo I, potrà essere finalmente sottoposta ad un delicato intervento di neurochirurgia che sarà eseguito negli Stati Uniti, ed i cui costi verranno sostenuti dalla Regione Sicilia.

: 07 Agosto 2013

Daria: “Nemmeno i genetisti sapevano darmi informazioni, ora finalmente posso confrontarmi con altri genitori”

Poche settimane fa vi abbiamo raccontato la storia di Sonia, mamma di un ragazzo affetto dalla Sindrome del supermaschio, o sindrome XYY, rara anomalia genetica. Si tratta di una rara condizione genetica per la quale un individuo di sesso maschile nasce con un cromosoma Y in più, per un totale di 47 cromosomi.
Sonia ha contattato Osservatorio Malattie Rare per mettersi in contatto con altri genitori che vivano questa patologia, per confrontarsi e capire come poter aiutare al meglio suo figlio; perché in Italia della patologia, che sembra colpire 1 soggetto maschio su 1000, si parla pochissimo.

: 10 Luglio 2013

Silvia si racconta: “La diagnosi è un momento traumatico. Le famiglie hanno bisogno di supporto”

RAVENNA - La Sindrome di Mowat Wilson è una patologia caratterizzata da difetti congeniti multipli che comportano un tipico fenotipo facciale (fronte alta e bombata, sopracciglia grande, ipertelorismo, naso a sella, occhi grandi e infossati), ritardo cognitivo da grave a moderato, crisi epilettiche e malformazioni congenite variabili (cardiopatie congenite, agenesia del corpo calloso e anomalie oculari).