Storie

: Autore: Redazione; 19 Dicembre 2012

La malattia è così ignota che nonostante una grave emorragia la ragazza ha dovuto attendere per l’intervento, con gravi complicazioni

Eraclea (Venezia) - Ha 26 anni e una rara malattia che colpisce una persona su diecimila. La giovane Laura (il nome è di fantasia) è affetta dalla Sindrome di Ehlers-Danlos, una malattia che comporta una estrema sottigliezza delle pareti degli organi interni e dei vasi sanguigni, che si traduce in lacerazioni intestinali e scoppio improvviso di arterieo aneurismi.

: Autore: Redazione; 12 Dicembre 2012

La sindrome di Potocki-Lupski (PTLS), o Trisomia 17p11.2, è una rara malattia genetica che interessa circa 1 caso su 20.000. Si tratta di una patologia dovuta a un’anomalia del cromosoma 17, caratterizzata da sintomi che includono il live ritardo mentale e alcuni disturbi dello spettro autistico.

: 29 Novembre 2012

Il GFB, Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie, cerca altri pazienti italiani con questa rara malattia. “Dopo un anno di ricerche per conoscere altri pazienti siamo ancora troppo pochi – spiega infatti Beatrice Vola, mamma di un bambino affetto dalla patologia - Vogliamo condividere la nostra esperienza con altre famiglie”.

: Autore: Redazione; 27 Novembre 2012

La diciassettenne statunitense Nicole Dielen, soprannominata “la bella addormentata” ha dormito per 64 ore di seguito. Nicole è affetta dalla Sindrome di Kleine-Levin, rara malattia del sonno che si manifesta durante l’adolescenza, caratterizzata da episodi di ipersonnia catameniale (soprattutto nelle ragazze) e fame patologica abnorme (quasi solo nei ragazzi).

: Autore: Redazione; 14 Novembre 2012

“Ho 57 anni, soffro di cistite interstiziale e di una serie di patologie connesse: vestibolite vulvare, fibromialgia, stanchezza cronica, sindrome dell’intestino irritabile, depressione. Recentemente, mi è stato diagnosticato anche un melanoma cutaneo”. Inizia così il racconto di Nadia.

: 07 Novembre 2012

Ha atteso più di tre anni per ottenere la diagnosi, ad oggi non esiste terapia risolutiva

Emilia Romagna - “Ci sono voluti tre anni per riuscire a dare una diagnosi definitiva della mia malattia: adiposi dolorosa o malattia di Dercum.” Così inizia il racconto di Chiara, 37 anni, una donna romagnola che è stata colpita da questa rara malattia, purtroppo ad oggi senza una cura definitiva, caratterizzata dallo sviluppo di lipomi sottocutanei multipli, dolorosi, associati a obesità, astenia, affaticamento e disturbi come depressione, confusione, demenza ed epilessia. Chiara oggi convive con il dolore, sa che per lei, per ora, ci sono poche prospettive di miglioramento, e vorrebbe almeno potersi confrontare con altri che hanno la sua stessa patologia, per questo ha racconta la sua storia a Osservatorio Malattie Rare e lancia un appello.

: Autore: Redazione; 31 Ottobre 2012

L’appello della madre sulle pagine del Corriere del Mezzogiorno

Napoli - Per la sindrome di Klippel Trenaunay Weber non ci sono cure e a Napoli, per la giovane Anna non c’è nemmeno un’adeguata assistenza sanitaria. Lo ha denunciato la madre sulle pagine del Corriere del Mezzogiorno di ieri, chiedendo aiuto per poter offrire alla propria figlia una vita quantomeno dignitosa.