Storie

: Autore: Redazione; 21 Agosto 2012

Cerca finanziatori attraverso il suo blog e dedica l’impresa a tutti gli atassici, bastano 3 mila euro

Federico Villa ha 26 anni ed è affetto da atassia di Friedreich, rara malattia degenerativa. La patologia non ha però impedito a Federico la passione per lo sport: grazie alla sua handbike affronterà la maratona di New York il prossimo 4 novembre.

: 07 Agosto 2012

Il Dottor Tegazzin, presidente di AFIM, ci spiega le difficoltà diagnostiche della rara sindrome. Ora anche i tagli alla sanità rischiano di complicare le cose

PADOVA - L’Ipertermia Maligna (IM) è una rara sindrome genetica ereditaria, per lo più scatenata da reazioni a farmaci. Alcuni dei farmaci in grado di innescare la sintomatologia sono di uso anestesiologico, come i gas alogenati ed i depolarizzanti muscolari (come la succinilcolina). La sindrome farmacogenetica, infatti, si manifesta quasi solo durante l’anestesia generale, in media ogni 15.000 anestesie nell’età infantile e ogni 50.000 in età adulta.

: 07 Agosto 2012

Cercando nel web ha sospettato la sua malattia. La diagnosi definitiva è arrivata da Padova, ma ora quel laboratorio è caduto sotto la scure dei tagli

Bologna - L’ipertermia maligna è una sindrome farmacogenetica rara ed ereditaria, che si manifesta quasi unicamente in reazione ad alcuni farmaci. Quali? Quelli che si usano per le anestesie generali in chirurgia, anche per interventi considerati di routine. Ma chi è affetto da ipertermia maligna e non ne è a conoscenza rischia la vita, come è successo a Valentina.

: 02 Agosto 2012

L’Associazione “p63 Sindrome E.E.C. International ONLUS net work word communication” riunisce i pazienti italiani dal 2008

Padova - Giulia vive a Padova, ha 20 anni, studia Scienze politiche, ama la danza, le lingue straniere e dalla nascita convive con la sindrome Eec, una rara patologia malformativa. Si tratta di una malattia congenita legata alle mutazioni del gene p63, che comporta malformazioni alle mani e ai piedi e gravi complicazioni agli occhi e al palato.

: 01 Agosto 2012

Luigi: “Terminato l’effetto dei farmaci devo usare la carrozzina”

La sindrome di Sapho sta ad indicare un insieme di modificazioni patologiche del sistema osteo-articolare associato a sintomi cutanei. Si tratta di Sinovite (infiammazione delle articolazioni), Acne (acne conglobata o fulminante), Pustolosi palmo-plantare spesso psoriasica, Iperostosi (aumento della sostanza ossea) e Osteite (infiammazione delle ossa). Oggi vi raccontiamo la storia di Luigi (il nome è di fantasia), un uomo sui quarant’anni, che da più di 20 convive con la Sindrome di Sapho.

: 31 Luglio 2012

L’incubo dei genitori, la terapia individuata dopo 10 anni e tanti trattamenti cominciati e sospesi

I disturbi PANDAS - Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with a group A beta-hemolytic streptococcal infection- sono estremamente rari e la diagnosi è spesso tardiva. Come nel caso del piccolo Nicholas, che oggi ha 12 anni, il quale ha atteso sette anni per la diagnosi e dieci per una terapia.

: Autore: Redazione; 19 Luglio 2012

Il diritto allo studio non viene rispettato, ma l’invito è a non arrendersi

La chiameremo Laura, è una studentessa di Lettere del sud Italia ed è affetta da atrofia muscolare spinale. Laura ci ha raccontato i disagi e le difficoltà che ogni giorno deve affrontare solo per esercitare un suo diritto, quello di studiare all’Università come migliaia di altri studenti.