Storie

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 07 Settembre 2011

“La ventilazione notturna gli fa davvero bene – racconta la moglie - peccato non averla avuta prima”
La famiglia infatti ha dovuto attendere molti mesi prima che gli fossero dati gli strumenti prescritto dal centro di riferimento

“Cari amici, le vacanze sono finite, da un pò non mi sono fatta viva ma l'estate qui è stata particolarmente intensa e animata,abbiamo la fortuna di essere circondati da una famiglia molto unita e particolarmente affezionata a Ton,così abbiamo avuto buona compagnia per due mesi”. Comincia così la nuova testimonianza che Franca, la moglie di Toni affetto da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), ha mandato ad Osservatorio Malattie Rare per raccontare la storia della loro battaglia contro ‘la bastarda’.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 24 Agosto 2011

A due ragazze nella zona di Toledo, in Ohio (Usa ) è stata diagnosticata una rara malattia genetica, la Progeria. Il fatto ha destato un certo stupore: secondo la Boston Progeria Research Foundation, una delle maggiori fondazioni che si occupa di ricerca, questa rara malattia colpisce circa uno su 4 / 8 milioni di neonati e la probabilità di avere due bambini affetti da Progeria che vivono nella parte occidentale della medesima contea di Lucas sarebbe stata minima. E invece le due bambine, che hanno oggi 14 e 8 anni, vivono entrambe nella periferia della città di Toledo, sono al momento le uniche due diagnosi di Progeria fatte nello stato dell’Ohio. Negli USA i casi diagnosticati secondo la stessa fondazione sono circa 18.

: Autore: Redazione; 17 Agosto 2011

Si chiana ‘L’Urlo’ ed è edito da Anffas onlus, associazione che gestisce una comunità socio sanitaria ad Abbiategrasso

Domingo ha 39 anni, è bloccato su una sedia a rotelle, non riesce a parlare se non attraverso gli sms o usando un particolare programma del pc. Oggi vive in una comunità socio sanitaria anche se la sua famiglia gli è vicina e lui passa da loro ogni fine settimana. Quest’uomo, che fino all’età di16 anni ha avuto una vita normalissima fatta di studio e di divertimenti con gli amici, è affetto da una rara malattia, la sindrome di Hallervorden -Spatz” o neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro, dovuta ad un difetto enzimatico. La sua storia è stata pubblicata qualche giorno fa dal Corriere.it in un ampio articolo a firma di Giovanna Maria Fagnani, qui si prova a spiegare come può essere la vita di un giovane uomo, con una capacità intellettiva normale, costretto a dipendere in tutto e per tutto dagli altri. E si presenta il libro che Domingo, nonostante la sua elevata disabilità, ha scritto con i mezzi che ha a disposizione, principalmente proprio l’sms. Si intitola ‘L’Urlo’ ed è edito dall’Anffas onlus di Abbiategrasso, associazione che gestisce la comunità socio sanitaria “Il Melograno” dove Domingo vive.

: Autore: Redazione; 12 Agosto 2011

Il racconto pubblicato nel notiziario n 11 del Centro Nazionale delle Malattie Rare

“Abitiamo in una città universitaria del nord. La nostra bambina, apparentemente sana dalle ecografie prenatali, ha iniziato a manifestare scarso accrescimento di peso fin dalla nascita. È risultata un falso negativo al test della tripsina ma questo l'abbiamo scoperto dopo. Nessuno ci ha mai parlato degli screening neonatale di routine e ignoravamo l'esistenza della malattia”. Comincia così il racconto di due genitori pubblicato sul notiziario n. 11 del Centro Nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di Sanità.

: Autore: Redazione; 08 Agosto 2011

La ragazza ora ha 23 anni ed è gestita dalla famiglia, ‘ma quando non ci saremo più?’ si domandano i genitori

“Quando 23 anni fa nacque la nostra seconda figlia, attribuirono le sue condizioni a una serie di circostanze che sinceramente oggi non ricordiamo o forse abbiamo preferito dimenticare, anche perché in quei primi giorni abbiamo pensato non tanto al problema di nostra figlia, ma a cercare di risolvere il problema. Certo il primo impatto è stato di sconforto totale, sia perché le prime diagnosi la davano per spacciata o al massimo sarebbe vissuta come un vegetale, sia per il tatto non certo delicato per come sono state comunicate. Sia io che mio marito non ci siamo dati per vinti e abbiamo subito cercato una seconda/ terza/quarta opinione c/o ospedali di una città del centro Italia, sino ad arrivare all’età di quattro anni e mezzo alla diagnosi di Sindrome di Prader-Willi, sconosciuta persino a moltissimi medici, figurarsi a noi genitori. Premetto che se la diagnosi fosse stata fatta prima, la qualità di vita di nostra figlia sarebbe ora migliore”. La diagnosi dunque è arrivata in ritardo, comportando un calvario per la famiglia e danni per la ragazza che avrebbe potuto cominciare prima le terapie necessarie. A raccontare la storia di questa ragazza sono due genitori che hanno mandato la storia al centro nazionale delle malattie rare che lo ha pubblicato nel suo ultimo notiziario.

: Autore: Redazione; 04 Agosto 2011

Molti medici non conoscono la malattia e poi, fatta la diagnosi, spesso la prognosi è peggiore del reale

“Gentile direttore, e’ nostro interesse divulgare la patologia in quanto, come risultato da statistiche condotte dall’Università Oculistica di Tubinga (Germania) sembra che in Italia sia colpita 1 persona ogni 50.000 abitanti. Questa rara malattia congenita è sconosciuta e/o confusa anche agli stessi oculisti in quanto, nella loro carriera professionale non hanno mai avuto occasione di conoscere un acromate”. Comincia così la lettera che Elisabetta e Gianni Luchetta, della vicepresidente dell’Associazione Acromati Italiani onlus con sede in provincia di Trento ha scritto pochi giorni fa al quotidiano on line Bergamo Sera (Clicca qui per la legge la versione integrale) .

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 04 Agosto 2011

Non è una malattia rara ma come in questi casi la diagnosi è difficile, non ci sono terapie specifiche e sono pochi i centri che se ne occupano

Valentina era una bambina come le altre ma la sua vita è cambiata all’improvviso dopo una malattia comune e diffusa, la mononucleosi. Da allora non è più stata la stessa, per lei svolgere le attività quotidiane è improvvisamente diventato pesante, tremendamente faticoso. Eppure nonostante questa malattia, a cui solo dopo tanto tempo è stata data la diagnosi di Sindrome da Fatica Cronica (CFS), questa giovane comasca, che ora ha 19 anni, è riuscita a conseguire il diploma. Per lungo tempo Valentina è anche stata costretta alla sedia a rotelle e da sola non riusciva nemmeno a leggere e a scrivere, nonostante questo, tra alte e bassi e seguendo un programma organizzato appositamente per lei – invariato a livello di programmazione, ma ridotto in termini di frequenza a sole 2 o 3 ore al giorno - è riuscita lo stesso a raggiungere l’obiettivo del diploma all’Istituto Professionale per i Servizi Sociali “Gaetano Pessina” di Como, anche grazie alla collaborazione dei servizi sociali, dei medici, en dell’Istituto Pessina, dove il preside Giuseppe Palmucci ha siglato una convenzione per garantire l’istruzione della ragazza.