Storie

: Autore: Redazione; 01 Agosto 2011

A Roma c’è la Casa degli Angeli Noonan che aiuta le famiglie a trovare risposte e aiuti

Caratteristiche facciali specifiche, bassa statura, difetti cardiaci e, talvolta, ritardo mentale. Sono questi alcuni dei segni caratteristici della sindrome di Noonan una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che impedisce il normale sviluppo di alcune parti del corpo. La causa in almeno il 50 per cento dei casi risiede in una mutazioni missenso nel gene PTPN11 (12q24.1). Nei mesi dopo la sua nascita, avvenuta nel luglio del 2005, a Margherita è stata diagnosticata la malattia. A raccontare la storia di Margherita e di quello che è accaduto poi nella sua famiglia è il mensile online Social News attraverso un racconto fatto dalla madre della bimba, oggi presidente dell’Associazione Angeli Noonan Onlus.

: Autore: Redazione; 30 Luglio 2011

La bimba vede in bianco e nero e ha una forte fotosensibilità, deve vivere con speciali occhiali di protezione

I medici all’inizio, poco dopo la nascita, avevano detto alla famiglia che la loro bimba, Tyla, che oggi ha 8 anni, era cieca. La causa individuata ha il nome complicato di una malattia molto rara, l’acromatopsia completa, malattia genetica a trasmissione dominante e che causa gravissimi problemi di vista tra i quali nistagmo (il movimento continuo dell’occhio), visione priva di colori e grande sensibilità alla luce.

: Autore: Miriam Ruggeri; 28 Luglio 2011

La sua battaglia non è stata vana, la giunta Umbra infatti ha deliberato a favore di uno speciale regime di assistenza

Era l’11 luglio scorso quando Giulio Galli era stato in prima linea nella manifestazioni indetta da alcuni malati al Consiglio regionale dell’Umbria per chiedere una migliore assistenza per chi è affetto dalla SLA, la sclerosi laterale amiotrofica. Nemmeno due settimane dopo Galli, nel frattempo ricoverato all’ospedale di Terni, se ne è andato.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 11 Luglio 2011

Continua il racconto di Franca, la moglie di Toni, che lotta contro questa malattia.
Ha dovuto sospendere il riluzolo e rifiutato la sperimentazione con l'Epo. Ma avere un semplice ausilio è stata un'odissea

Cari amici, eccomi per continuare il percorso che ho incominciato, spero che raccontare la storia di mio marito, affetto da questa malattia, possa aiutare. Vi avevo raccontato, l’ultima volta, che Toni aveva dovuto sospendere il Rilutek per l’aumento delle transaminasi e che aveva perso 12 kg. Nel frattempo siamo passati a 16 kg in meno ma Toni continua, se pur con qualche problema di deglutizione, a mangiare da solo. Vi racconto dunque quello che è accaduto da febbraio in qua, dopo la sospensione del farmaco, vi dirò appena dell'odissea che abbiamo vissuto per avere un semplice ausilio per la comunicazione, solo per quello ci vorrebbero pagine..e se abbiamo risolto il problema è stato solo grazie all'intervento del primario del Maugeri, sede di Veruno, che segue Toni.

: Autore: Redazione; 09 Luglio 2011

I medici di Siena hanno dovuto asportare gran parte dell’intestino, ma ora è salvo

E’ nato troppo presto, alla 25esima settimana, e con una grave malattia, la necrosi intestinale. Per 4 mesi è stato alimentato solo per via parenterale, ha subito ben 6 interventi chirurgici: ora il suo intestino è solo un quarto della lunghezza normale per la sua età, ma per la prima volta ha potuto prendere il latte, e potrà avere una vita regolare. È questa, in estrema sintesi, la storia di un bimbo affetto da una forma di ‘sindrome da intestino corto’ dovuta a enterocolite necrotizzante che è stato curato e infine salvato al policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena.

: Autore: Redazione; 22 Giugno 2011

Quasi tutto oggi sanno che il termine ‘Sla’ sta per sclerosi laterale amiotrofica, una malattia rara neurodegenerativa che immobilizza il corpo. Comprendere però cosa voglia veramente dire convivere con questa malattia non è altrettanto facile da comprendere. Abbiamo chiesto ad alcuni pazienti e familiari di raccontarci le loro storie. La prima è stata Franca che, dalla Provincia di Venezia, ha scelto di raccontarci di Toni, suo marito, che ha avuto la diagnosi nel luglio scorso. “Tutto è incominciato alla fine di luglio del 2010 – racconta Franca - Toni stava attraversando un periodo di depressione a causa di un lutto in famiglia e incominciava ad avere fascicolazioni ai muscoli pettorali, labilità al pianto e stanchezza. Il medico all’inizio gli ha prescritto antidepressivi che lui non sopporta, ne prova 4 tutti con gli stessi risultati, addirittura gli provocavano idee suicide. Poi è stato necessario il ricovero, a novembre, e lì è arrivata la diagnosi: Malattia del Motoneurone. Insomma Toni ha la Sla. Di conseguenza è cominciata anche la terapia con Rilutek. E’ lì, davanti a quella diagnosi, che la vita è cambiata. Sono arrivati il panico, la fame di sapere a fonte della scarsa informazione, e la paura”.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 13 Maggio 2011

La ragazza ha 20 anni, i genitori cercano altre famiglie con cui confrontarsi, e magari un esperto.

Si chiama sindrome di Kleesftra, anche se i medici – i pochissimi che la conoscono e la studiano – la chiamano 9qSTDS che sta per Subtelomeric Deletion Syndrome (Sindrome da delezione subtelomerica). Questa malattia cromosomica è talmente rara e poco nota che nemmeno il portale Orphanet, che pure è una vera e propria miniera autorevole di informazioni in tema di malattie rare, ne contiene una descrizione. Silvia, però, è una mamma di Lodi che questa malattia la conosce molto da vicino, ne è affetta sua figlia Marta, che ha ormai 20 anni e che ha la forma di delezione 9q34.3. La malattia, nei casi noti, si manifesta con ritardo intellettivo e possibili malformazioni, ad esempio a livello renale o cardiaco, ed alcuni tratti caratteristici nelle persone che ne sono affette. “Marta compie 20 anni a luglio – ci scrive la mamma - frequenta una scuola per aiuto cuoco. Alcuni anni fa eravamo riusciti a raggiungere un buon grado di autonomia ma da tre anni a questa parte la ragazza ha perso molto delle competenze raggiunte. Mi piacerebbe conoscere altri genitori nella mia stessa situazione, sapere se i loro figli hanno avuto un percorso di crescita simile a quello della mia Marta”.