Storie

: 30 Maggio 2012

“La malattia è aggressiva e io avevo bisogno di assistenza in tutto”

Giada soffre di CFS, Sindrome da Fatica Cronica, da più di 20 anni. Ci ha raccontato la difficoltà di convivere con una malattia disabilitante e scarsamente conosciuta come questa.
“Mi sono ammalata più di 20 anni fa – racconta Giada - allora ero al secondo anno di università. Avvertivo grande debolezza e scarso recupero dello sforzo, ma mi sentivo più male che stanca, ed ero confusa. Nel giro di poco più di sei mesi non riuscivo più ad alzarmi dal letto. Avevo bisogno di assistenza in tutti gli aspetti della vita quotidiana.”

: Autore: Benedetta Morbelli; 25 Maggio 2012

Dagli USA la singolare storia di Peter Dawson, bimbo affetto da una rara patologia e curato da un bizzarro rimedio

Quando si è bambini il centro del mondo dovrebbe essere il gioco, lo sport, gli amici, ma per Peter Dawson la vita è stata più complicata di così. Vomito, mal di pancia, fame notturna irrefrenabile...ci sono voluti cinque anni di test ed esami in centri specialistici per scoprire di essere affetto da una rara malattia da accumulo di glicogeno.

: Autore: Redazione; 11 Maggio 2012

La Sindrome di Lyell è stata diagnosticata all’Ospedale Bufalini di Cesena

Dopo la varicella, malattia tra le più comuni dei bambini in età scolare, la pelle della piccola ha iniziato a staccarsi dal corpo, provocandole dolorose ulcerazioni e lasciando ampie superfici erose. La diagnosi, Sindrome di Lyell, è stata fatta presso il Centro Grandi Ustionati dell'ospedale Bufalini di Cesena, diretto dal Dott. Davide Melandri.
La piccola paziente, residente nel ferrarese, è stata ora dimessa dal Centro Grandi Ustionati, dove era stata ricoverata d’urgenza.

: Autore: Redazione; 04 Aprile 2012

Andrea, affetto dalla Sindrome di Guillan-Barrè: “La Regione non fornisce i farmaci, io sto per perdere il lavoro”

Andrea ha 40 anni, ed è affetto dalla Sindrme di Guillan-Barrè. Lo ha scoperto quasi due anni fa, nel maggio 2010, dopo un episodio acuto di dolore addominale inizialmente scambiato per una diverticolite perforata.
Dopo una prima errata diagnosi al pronto soccorso del “Fatebenefratelli” di Roma, Andrea è stato ricoverato al Gemelli di Roma, dove è stato sottoposto ad innumerevoli esami clinici. La diagnosi è stata di paraparesi spastica, la terapia prescelta flebo di cortisone e immunoglobuline. “Intanto la mia deambulazione continuava a peggiorare – racconta Andrea ai microfoni de L’Unico - e il mio fisico reagì malissimo alla somministrazione di immunoglobuline”. I medici non erano stati in grado di individuare il problema, quindi Andrea è approdato al Policlinico “Umberto I”, dove arriva la diagnosi: Sindrome di Guillain Barrè, una paralisi progressiva degli arti.

: 02 Aprile 2012

Il prof. Lanzetta: “la diagnosi tempestiva e l’approccio multidisciplinare sono fondamentali”

Sofia è nata a Udine tre mesi fa, parto naturale da gravidanza a termine. Dopo pochi mesi però i genitori si sono accorti che c’era qualcosa di anomalo nei suoi occhi, una rara malformazione oculare rischiava di renderla cieca. L’ectopia pupillare, malattia congenita, l’aveva infatti colpita fin dalla nascita, ma una diagnosi tempestiva ha potuto salvare le funzioni visive della piccola.

: 21 Marzo 2012

La testimonianza fa parte dell'iniziativa “Malattie rare, la voce di dieci attori per le storie raccontate dai pazienti”

"Viverla tutta" é un'iniziativa di Repubblica.it e della Fondazione Barbareschi, la prima indagine nazionale di medicina narrativa sul web. Si tratta di uno spazio messo a disposizione per raccogliere le testimonianze di pazienti o familiari di malati rari che ogni giorno lottano senza abbandonarsi alla commiserazione o cedere alla paura. Per questo progetto sono state recitati 10 brani da altrettanti volti noti della televisione e del teatro italiani, dal titolo “Malattie rare, la voce di dieci attori per le storie raccontate dai pazienti”.

: 20 Marzo 2012

Selicorni, del San Gerardo di Monza: “Ci si può arrivare in una settimana, ma se è una malattia ultrarara possono anche volerci anni”

E' arrivato la settimana scorsa in aereo da San Diego con mamma, papà, un'infermiera americana e un arricchitore d'ossigeno al fianco. A soli 14 giorni ha attraversato l'oceano per raggiungere la neonatologia dell'ospedale di Monza e il centro di malattie genetiche rare. Alla nascita, il 29 febbraio scorso – proprio in quel giorno particolare dedicato alle malattie rare – i medici hanno capito subito che c'era qualcosa di strano nel piccolo paziente, probabilmente una malattia genetica rara che potrebbe comprometterne la crescita.