Storie

: Autore: Redazione; 20 Febbraio 2013

Perugia – Saverio, oggi 18 anni, ha subito il trapianto di cuore quando aveva appena quindici anni. La sua malattia , la distrofia di Duchenne, aveva danneggiato il cuore al punto tale da non permettergli più di vivere. Per questo a Saverio è stato impiantato un cuore artificiale: una piccola macchina di appena 90 grammi, lunga 4 centimetri, che funziona a batterie al litio.

: 20 Febbraio 2013

Per rispondere al suo appello potete contattare O.Ma.R.

"Ho perso mio figlio Rocco di 26 anni, a causa della Gorham Stout, questa rara, anzi rarissima malattia. - spiega Pina a Osservatorio Malattie Rare - Si conoscono circa 200 casi dal 1964 ad oggi, attualmente non esiste una cura specifica e anche la diagnosi è molto difficile. Per questo vorrei costituire un'associazione, per sostenere la ricerca e diffonderne la conoscenza."

: 30 Gennaio 2013

Loretta è mamma di un bimbo di 4 anni, affetto da mucolipidosi di tipo 4, rara malattia lisosomiale. "La malattia di mio figlio è stata diagnosticata l'anno scorso all'ospedale Gaslini di Genova, io e mio marito abbiamo scoperto di essere entrambi portatori sani"- spiega Loretta a Osservatorio Malattie Rare.
Il piccolo presenta un ritardio psicomotorio, tetraparesi e opacità corneale. "E' un bellissimo bambino: socievole, solare, coccolone e sorridente. - continua Loretta - Solo che non sappiamo che cosa ci aspetta, per questo vorremmo conoscere altre famiglie per scambiare esperienze e sentirci meno soli."

: Autore: Redazione; 24 Gennaio 2013

Luca è stato operato a 6 mesi al Gaslini. Oggi Mamma Sara combatte la sua battaglia contro la disinformazione

Sara ha due bambini. La sua prima figlia era nata con una cardiopatia non grave, di origine ereditaria. Per questo, durante la seconda gravidanza, si sottopone a un ecocardio fetale, che non rivela nessuna anomalia. Luca (lo chiameremo così, ma il nome è di fantasia) nasce con un parto in acqua, la ripresa di Sara è veloce. “ Prima di essere dimessi incontriamo la neonatologa – spiega Sara - la quale ci fa notare che il bimbo ha una piccola cresta sulla fronte e due depressioni sopra gli occhi ma sostiene che non ci sia da preoccuparsi più di tanto. Al primo controllo avrebbero fatto un'ecografia. Essendo io una persona molto sensibile intuisco che qualcosa che non va.”

: Autore: Redazione; 14 Gennaio 2013

Sulla vicenda sono intervenuti il ministro Profumo e la Lega Italiana Fibrosi Cistica. Presto un nuovo protocollo per la gestione della patologia a scuola

Sarà accolto nella scuola che lo aveva rifiutato in quanto affetto da fibrosi cistica il bambino di di Montepaone (CZ). La notizia, diffusa qualche settimana fa, ha destato molto scalpore, tant’è che il ministro Profumo è intervenuto nella vicenda ed ha accolto le richieste della vicepresidente della Lega italiana fibrosi cistica (Lifc), Silvana Mattia Colombi, e del presidente della Lifc Calabria, Michele Rotella.

: 03 Gennaio 2013

Catanzaro – A causa della sua rara malattia, la fibrosi cistica, il piccolo Michele (il nome è di fantasia) non può frequentare la scuola dell’infanzia. Succede a Montepaone, paese in provincia di Catanzaro, dove al piccolo Michele è stata negata la possibilità di giocare e socializzare con bambini della sua età. La scuola ha infatti rifiutato l’ammissione del piccolo sostenendo che “Il bambino affetto da tale malattia non può stare a contatto con altri bambini”, nonostante la fibrosi cistica non possa essere trasmessa se non per via genetica.

: 19 Dicembre 2012

Sicilia - “Mio figlio ha 9 anni ed è affetto da aciduria idrossiglutarica, una rara malattia metabolica ereditaria – racconta Maria Rosa – e non ho mai incontrato altri genitori che conoscano la patologia. Per questo chiedo aiuto, vorrei che qualcuno mi aiutasse a capire come sarà il futuro di mio figlio”.
Per questo Maria Rosa si è rivolta a Osservatorio Malattie Rare, chiedendo di poter essere messa in contatto con altre famiglie che conoscano questa patologia.