Storie

: Autore: Benedetta Morbelli; 08 Gennaio 2014

Anna Mei, insegnante milanese, ha percorso 738,851 km per i bimbi farfalla

Trentadue ore, millenovecentoventi minuti, questo l'arco di tempo in cui Anna Mei ha compiuto la sua impresa, questo l'arco di tempo per richiamare l'attenzione su una rara patologia genetica e spesso poco considerata: l'epidermolisi bollosa. La malattia, che spesso si manifesta sin dalla nascita, causa fragilità cutanea. Tra i principali sintomi: la comparsa di bolle intraepidermiche ed erosioni in forma localizzata o generalizzata, distrofia ungueale, agenesia congenita della cute.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 18 Dicembre 2013

Una rara malformazione non le permette di camminare, parlare, mangiare. Grazie alla comunicazione facilitata ha trovato il modo di esprimere se stessa e la sua voglia di vivere

Vicenza - Le malattie rare sono nemici subdoli che, oltre a causare le problematiche comuni a tutte le patologie, fanno sentire il paziente isolato, senza un posto proprio; non solo nella società ma anche nel 'mondo dei malati'. Chi viene colpito da una malattia rara deve combattere strenuamente e deve cercare di far sentire la propria voce dall'ombra in cui, complici a volte anche le Istituzioni, è costretto.
Ma oggi vogliamo raccontare un'altra storia, in grado di farci scoprire un altro lato della malattia: la forza di volontà con la quale è possibile trasformare le proprie sofferenze in dei punti di forza, i limiti in risorse. Questa è la storia di Laura Fiorentin.

: Autore: Redazione; 26 Novembre 2013

Durante il match con la Juventus raccolti fondi per Fop Italia Onlus

La notizia è stata resa pubblica dal giocatore di calcio Andrea Luci e da sua moglie Lisa: il loro bambino di 6 anni è affetto da una patologia rara che si chiama Fibroplasia Ossificante Progressiva.
La Fibroplasia Ossificante Progressiva, conosciuta anche con il nome di Miosite Ossificante Congenita o Malattia di Münchmeyer, è una malattia genetica rara che comporta l'ossificazione ectopica (anomala) a livello del tessuto connettivo.
La malattia colpisce 1 bambino ogni due milioni e si può presentare nella forma sporadica (maggioranza dei casi) oppure essere trasmessa con meccanismo autosomico dominante.

: Autore: Vittorio D'Aversa; 19 Novembre 2013

In occasione del VIII Convegno nazionale "Sindrome di Sjogren: malattia rara, degenerativa ed invalidante, svoltosi a Verona il 15 novembre, Osservatorio Malattie Rare ha incontrato l’associazione onlus A.N.I.Ma.S.S. che, grazie alla volontà e alla caparbietà della sua fondatrice e presidente, dr.ssa Lucia Marotta, è l’unico punto di riferimento a livello nazionale per le persone affette dalla Sindrome di Sjogren.

: Autore: Redazione; 19 Novembre 2013

Napoli - La sindrome di Keppen-Lubinsky è una malattia rarissima, caratterizzata da lipodistrofia e grave ritardo dello sviluppo psicomotorio. Sono soltanto tre i casi accertati al mondo. Uno di questi è quello di Daniele Fiorenza, un ragazzo che deve convivere con la malattia e con il gravissimo handicap che ne consegue.
Daniele Fiorenza è nato a Napoli il 18 Maggio 1993. Oggi ha vent'anni ma non può vivere una vita autonoma. Dipende dagli altri completamente. Non riesce quasi a muoversi e non è in grado di comunicare.

: Autore: Redazione; 24 Ottobre 2013

Lugo (Ravenna) – Malata di retinite pigmentosa, una signora sessantenne era stata accusata di aver raggirato l’INPS fingendosi cieca. La donna era stata accusata di truffa nel 2011 dopo che era stata ripresa dalla guardia di finanza in un filmato che la mostrava, davanti agli occhi di tutti gli italiani, mentre andava in bicicletta. La signora è immediatamente finita sotto i riflettori della stampa nazionale, pensione di invalidità e assegno di accompagnamento le sono stati bloccati per due anni. Finalmente però il tribunale di Ravenna le ha concesso la piena assoluzione.

: Autore: Redazione; 07 Ottobre 2013

Intervista alla direttrice e fondatrice di Alström Syndrome UK (ASUK)

“La sindrome di Alström è una malattia che determina morte precoce e che, nel caso dei miei due figli, ha causato cecità infantile, perdita dell’udito, insufficienza cardiaca, diabete di tipo 2, insufficienza renale, disfunzione della vescica e molti altri problemi associati. Matthew è morto all'età di 25 anni dopo l'intervento chirurgico di trapianto di cuore nel 2003 e Charlotte a seguito di un trapianto di cuore e di rene nel 2010 all’età di 29 anni.” Sono le parole di Kay Parkinson, che ha fondato l’associazione Alström Syndrome UK nel 1998 in seguito alla diagnosi tardiva dei suoi due figli.