Storie

: Autore: Stefania Collet; 30 Aprile 2014

Il piccolo J. è un energico e coinvolgente bimbo di 9 anni con molti problemi nello sviluppo. Dopo una lunga odissea per cercare di capire il motivo che si celava dietro i suoi problemi di sviluppo e comportamentali, un numero infinito visite con molti medici e specialisti, i suoi genitori hanno finalmente ottenuto una diagnosi: mutazione puntiforme nel gene FOXP1.
“Quando mio figlio è nato – racconta la madre su Rareconnect.org- non abbiamo avuto il sospetto che qualcosa non andava - anche se al tempo avevamo notato le sue uniche dita dei piedi arricciate. Al controllo di 6 mesi, il pediatra ha notato che aveva un basso tono muscolare e stava mostrando alcuni ritardi fisici, come non essere in grado di tenere dritta la testa.”

: Autore: Stefania Collet; 29 Aprile 2014

“Avevo 23 anni quando mio padre è mancato, aveva 47 anni e non ha avuto alcuna possibilità di vincere la battaglia contro la FAP (Polineuropatia Amiloide Familiare). Abbiamo dovuto affrontare 11 anni di atroci sofferenze, che hanno segnato la mia vita e quella dei miei fratelli e di mia madre.” Si racconta così Fabio, paziente brasiliano che ha deciso di condividere la propria storia su Rareconnect.it.
Poi gli anni sono passati e la vita ritorna alla normalità. Ma Fabio sapeva che il rischio di aver ereditato la patologia era forte.

: Autore: Stefania Collet; 17 Aprile 2014

La Fenilchetonuria è una malattia rara malattia genetica metabolica, che priva chi ne è affetto della capacità di metabolizzare l’aminoacido fenilalanina e, se non trattata, può comportare gravissimi danni. Per legge tutti i neonati italiani sono sottoposti al test di screening per questa malattia durante le prime ore di vita. Spesso però i genitori non sanno di che cosa si tratta e non conoscono certamente le reali conseguenze di questa patologia.
E’ questo il caso di Sara, una giovane mamma che ha scoperto che sua figlia è affetta da questa grave patologia. “ Mi telefonarono dall’ospedale, dopo una settimana dal parto. Mi spaventai a morte, si parlava di ritardo mentale e altre conseguenze terribili.” Lei prese l’unica enciclopedia che aveva – dieci anni fa Internet non era ancora nelle case di tutti – e capì la gravità di questa malattia rara che impedisce all’organismo di assorbire la fenilalanina, un aminoacido. Solo con una dieta adeguata avrebbe potuto evitare gravi danni allo sviluppo psichico e neuromotorio.

: Autore: Stefania Collet; 15 Aprile 2014

Isabella ha iniziato a stare male a 39 anni. E’ iniziato tutto con un forte raffreddore: “mi venivano le vesciche in bocca e ho pensato che queste e il naso bloccato e che colava erano segni di un po' di malessere. Dopo 6 mesi di naso chiuso, ho consultato uno specialista in otorinolaringoiatria che mi ha detto che era un'allergia, quindi ho cominciato a spendere un sacco di soldi per un omeopata e un erborista senza risultati.”
Un anno dopo, durante un viaggio d'affari ha sviluppato una brutta gastro-enterite. “ Due settimane dopo ho avuto la laringite – racconta la stessa Isabel a su Rareconnect.org - che ho ignorato e sono andata a una conferenza a Tenerife. Qui un medico mi ha visitato in hotel e mi ha somministrato un antibiotico ma dopo qualche giorno ho cominciato a sentire formicolio e dolore alle mani e ai piedi e il dolore è aumentato.”

: Autore: Stefania Collet; 14 Aprile 2014

Giulia ha 26 anni e soffre di fibrosi cistica, una malattia genetica rara che toglie il respiro. Non si è però arresa di fronte alla malattia e oggi lavora come istruttrice di nuoto, conducendo una vita attiva.
“Anche mia madre era istruttrice, mi ha buttato in acqua ancora prima che iniziassi a camminare, al di là di quanto si ritiene comunemente, lo sport è molto importante per i disabili: nel mio caso soprattutto per allenare i polmoni e per rinforzare scheletro e muscolatura”.
“Avere una buona struttura fisica è molto importante – racconta la giovane al magazine Il Bo - Pensate che con una semplice influenza posso anche arrivare a perdere 10 chili in una settimana: con un corpo più in forma riprendersi è molto più facile”.

: Autore: Benedetta Morbelli; 10 Aprile 2014

Katie Pumphrey ha soli 26 anni, ma per la sua città, Baltimora, è già un mito. La giovane è infatti affetta da fibromialgia e nonostante la malattia vive la sua vita con coraggio e passione, è una pittrice ed un' atleta agonistica di grande successo. I dolori legati alla patologia sono iniziati quando aveva 9 anni, ma Katie non ha mai smesso di combattere e quando ha scoperto che il nuoto le portava giovamento, si è dedicata con costanza a questa nuova attività.

: Autore: Stefania Collet; 09 Aprile 2014

Il musicista era alto 97 cm e pesava 27 chili, a causa dell’osteogenesi imperfetta

Michel Petrucciani (si pronuncia alla francese, Petruccianì) era alto 97 centimetri e pesava 27 kg ma questo non gli ha impedito di diventare uno dei più ‘grandi’ pianisti e compositori di jazz. La sua è stata una vita tanto luminosa, che lo portò ad esibirsi sui palchi di tutto il mondo, quanto dolorosa. Petrucciani infatti era affetto da osteogenesi imperfetta, una rara malattia congenita conosciuta anche come sindrome dalle ossa di vetro o di cristallo, che priva le ossa del calcio necessario per poter sostenere il peso del corpo e che impedisce la crescita.