Storie

: Autore: Redazione; 13 Febbraio 2014

A quattro giorni dalla nascita, L. viene ricoverato d'urgenza in terapia intensiva per ipocalcemia, un difetto nell'omeostasi del calcio. Una volta stabilizzata la calcemia nel sangue viene dimesso e preso in carico dall'ambulatorio di Endocrinologia Pediatrica del Giovanni XXIII di Bari, l'ospedale di riferimento regionale. Qui l'ipocalcemia non viene interpretata come sintomo spia della osteopetrosi.
“Durante i diversi controlli fatti all’ambulatorio dopo la nascita – racconta la mamma - veniamo rassicurati che il bambino è sano ma, a quasi quattro mesi di vita, inizia a piangere e lamentarsi e lo portiamo a fare un controllo all’Ospedale Miulli di Acquaviva delle Fonti (Ba) dove il primario di Pediatria stabilisce che si tratta di coliche e lo rimandano a casa.“

: Autore: Stefania Collet; 11 Febbraio 2014

“Sono stato ricoverato nel mese di ottobre del 2009 a causa di una dispnea e ho trascorso più di un mese in ospedale. Nel maggio 2010 ho subito una biopsia che ha rivelato il problema, avevo la Fibrosi Polmonare Idiopatica. Sapevo che non era una bella cosa sottoporsi a un trattamento per una malattia degenerativa, ho pensato che se evitavo di scoprire altri dettagli sarebbe bastato, anche se mi rendevo conto che non potevo lottare contro di essa senza venirne battuto.”
Giovanni (nome di fantasia, n.d.r.) racconta come ha deciso di affrontare la patologia che lo aveva colpito.

: Autore: Benedetta Morbelli; 05 Febbraio 2014

Chi ne soffre è colpito fisicamente, psicologicamente e socialmente. In Italia esiste un’associazione: A.E.V. Olus

L'Estrofia vescicale epispadia è una patologia rara che colpisce l’apparato uro-genitale, intaccando sia la minzione sia la vita sessuale. Si stima che colpisca 1 persona su 35.000. Chi ne è affetto spesso non ha continenza ed è dunque costretto ad espletare le funzioni urinarie attraverso un catetere. Sebbene i pazienti estrofici siano costretti a sottoporsi ad un elevato numero di interventi chirurgici (da un minimo di 5 ad un massimo di 25 in media), non esiste attualmente alcun intervento chirurgico risolutivo e la deformità oste - muscolo-viscerale persiste per tutta la vita. La malattia comporta inoltre la deformazione delle ossa del bacino che obbliga i pazienti estrofici ad un faticosissimo apprendimento della deambulazione.

: Autore: Benedetta Morbelli; 04 Febbraio 2014

In Italia solo 50 casi e nessun centro di riferimento, ma costituita l’associazione ‘Progetto DDD Onlus’

La Glomerulonefrite Membrano Proliferativa di Tipo II (chiamata anche Dense Deposits Disease, malattia a depositi densi, MPGN II o DDD) è una malattia rara che si manifesta prevalentemente in età infantile (tra i 5 ed i 10 anni). Si stima ne siano affette 2-3 persone su 1.000.000. In Italia se ne conoscono attualmente circa 50 casi.
La patologia intacca il funzionamento dei reni: inibendo il sistema immunitario la DDD spinge l'organismo ad attaccare i glomeruli dei reni (filtri che depurano il sangue), provocando depositi che a lungo andare impediscono l'attività renale e costringono chi ne è affetto a sottoporsi a dialisi.

: Autore: Stefania Collet; 03 Febbraio 2014

“Il mio viaggio alla scoperta dell'amiloidosi è iniziato verso la fine del 2012 quando sono iniziate una serie di forti febbri. Ho avuto temperature molto elevate, dolori e crampi lungo tutta la parte inferiore della schiena, la parte posteriore delle gambe, polpacci e estremità dei piedi. Questo stato è durati circa una settimana, poi i sintomi sono spariti ma si sono ripresentati dopo una settimana. Una mattina mi sveglio e avevo un'escrescenza lineare lungo la parte centrale della lingua e senza nessuna energia.”
Mario (nome di fantasia n.d.r.), è un paziente inglese affetto da amiloidosi che ha raccontato come sia stato difficile, partendo da quei primi sintomi, arrivare ad ottenere la diagnosi corretta.

: Autore: Redazione; 21 Gennaio 2014

Bergamo - “Sono una donna di 52 anni e un'invalidità dell'80% - racconta Giovanna (nome di fantasia n.d.r.) al quotidiano l’Eco di Bergamo - quest'anno mi hanno concesso la legge 104 ma con revisione al prossimo agosto ...ho sempre continuato a lavorare mezza giornata perché di più non riuscirei a fare e non arrivo a 700 euro al mese che mi servono per vivere …solo da qualche anno prendo la pensione di 102 euro al mese.”
La signora Giovanna racconta di una vita a metà, a causa di una serie di limitazioni lasciate da alcuni interventi alla testa, all'addome e ad alcune terapie fatte in passato. Una vita limitata all'indispensabile, di giornate difficili da affrontare e delle forze che sempre di più scarseggiano. Da qualche anno si è aggiunta anche una diagnosi di spondilite anchilosante, una rara malattia infiammatoria cronica che colpisce soprattutto la colonna vertebrale e le articolazioni sacroiliache del bacino e che può variare da una forma lieve a malattia cronica ingravescente, portando a rigidità, perdita di funzione e deformità della colonna vertebrale.

: Autore: Redazione; 13 Gennaio 2014

Ora la ragazza è ricoverata a Cefalù, ma è disponibile ad accoglierla anche il ‘Campus Franco e Piera Cutino’ presso l’Ospedale Cervello di Palermo
Cutino: “Siamo pronti ad aiutare casi simili al suo, la struttura è nata per la talassemia ma deve esserci solidarietà nelle malattie rare, i problemi per queste famiglie sono ancora troppi”

PALERMO 13/01/2014 - Martina vive a Sciacca, in Sicilia, ha vent’anni e pesa soltanto ventidue chili. E’ affetta dalla Sindrome di Cornelia De Lange, una rara malattia genetica che ha costretto il suo corpo a rimanere quello di una bambina. Martina viene costantemente assistita dalla madre, e presenta numerose patologie correlate alla sua sindrome. Deve essere ricoverata spesso e curata con attrezzature pediatriche, ma non può essere ricoverata in pediatria in quanto ha superato la soglie d’età prevista, un problema purtroppo noto a tanti malati rari. Per lei, giovedì scorso, per una frattura al bacino è diventata un vero incubo. La ragazza necessitava di ricovero ma si è vista respinta dagli ospedali siciliani: in pediatria non possono ricoverarla ma le attrezzature per adulti non sono adatte al suo fragile corpo.