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“Ho 48 anni, sono sposato e ho 3 figlie bellissime, due gemelle di 21 anni e una di 19 anni. Fino al 31 ottobre 2008 non sapevo di avere problemi di salute, lavoravo per 18 ore al giorno, 6 giorni alla settimana per costruire la nostra società. Avevo un po’ di dolori, occasionalmente eritemi, ogni tanto dei raffreddori, dolori articolari. Imputavo questi disturbi agli infortuni subiti durante le partite di Rugby, al troppo lavoro, al cibo, alle bevande e alla stanchezza.” Questa è la storia di Alan, paziente londinese che ha condiviso la sua esperienza su Rareconnect.org.

La rara patologia priva i bambini delle lacrime, ma causa anche ritardo psicomotorio

Grace presentava problemi fin dalla nascita: disfunzioni al fegato, difficoltà di movimento, ritardo dello sviluppo e incapacità di produrre lacrime. Prese ognuno per conto suo, queste anomalie avevano un senso ma insieme erano sintomi di una malattia mai vista e di cui nessuno sapeva niente.
Così, i ricercatori della Stanford University, incuriositi, hanno chiesto aiuto alla Rete e diffuso la storia di Grace sul web sperando di trovare qualcuno che avesse anche solo sentito di casi simili nel mondo. Ben presto sono arrivate le risposte, prima dal papà di un bambino coetaneo di Grace poi da altri genitori disperati. Infine nuovi casi, in America, in Canada, in Germania. In poco tempo è stato possibile radunare un piccolo campione di malati e analizzare l’evolversi di questo disturbo misterioso, scoprendo così qualcosa in più.

Durante il congresso “Conference for Retroviruses and Opportunistic Infection” (CROI 2014) di Boston è stata data un'importante notizia: la neonata americana sieropositiva alla nascita per il virus HIV, nota alle cronache come 'Missisippi baby' per aver mostrato sieronegatività dieci mesi dopo aver sospeso i farmaci che le erano stati somministrati già alle primissime ore di vita, ora (a 3 anni e 3 mesi)  sta ancora bene e continua ad avere livelli virali non identificabili.

“Ho una pensione di 280 euro al mese e non so più come fare a tirare avanti”. Giuseppina (nome di fantasia), 56 anni, leccese, soffre di Sensibilità Chimica Multipla (MCS), una patologia rara scatenata dall'esposizione agli agenti chimici e non riconosciuta dal sistema sanitario pugliese. Le conseguenze, come racconta, sono pesantissime.
La signora non può entrare in contatto, ad esempio, con detersivi, deodoranti, profumi, inchiostro, farmaci, alcuni alimenti. Ambienti e persone sono fonte di pericolo primaria, con tutto ciò che può derivarne. Se non si presta attenzione, con la MCS – della quale soffre un migliaio di persone in tutta Italia – si può andare incontro a effetti gravissimi, quali lo shock anafilattico.

“Tra pochi mesi, forse un anno, non vedrai più nulla” gli hanno spiegato i medici, diagnosticandogli la retinite pigmentosa e lui, dopo un primo giustificato scoramento, ha deciso di reagire organizzando un viaggio intorno al mondo per vedere il più possibile prima che la luce si spenga del tutto.
Una notizia che angoscia solo a leggerla, immaginate sentirsela dire a solo 12 anni. E’ quanto è successo a Louis, un ragazzino di Aukland, Nuova Zelanda.

“Mio figlio manifestò la prima cisti mascellare all’età di 7 anni. Operato, si pensò fosse una cisti eruttiva, anche se aveva inglobato il dentino definitivo, che infatti gli fu asportato. A distanza di poco tempo, ad un controllo per via dell’apparecchio dentale che lui porta, ecco ci ritrovammo altre 7 cisti, una dove già operato, 6 inglobando i relativi denti. Venne operato a Roma, dove perse, grazie alla bravura dei chirurghi maxillofacciali della struttura, solo un dente. Ma ancora nessuno mi parlò di sindrome di Gorlin.” Inizia così il racconto di Andrea, padre di un ragazzo affetto dalla sindrome del carcinoma nevoide delle cellule basali (NBCCS), meglio conosciuta come sindrome di Gorlin.

Osteopseudoglioma, così si chiama la malattia che affligge Andrea Cadili Rispi. Una patologia rara che lo ha reso cieco e gli causa fragilità ossea e continue fratture, ma che non è riuscita ad arrestare la sua immensa voglia di vivere ed anzi lo ha coinvolto in una nuova grande avventura: il nuoto.

In acqua Andrea è un campione, ha attraversato lo stretto di Messina e il Bosforo ed ha in programma di attraversare il lago di Lochness.

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