Storie

: Autore: Redazione; 25 Giugno 2014

"La sindrome di Kallmann mi è stata diagnosticata all’età di 23 anni - racconta Neil su Rareconnect.org - fino a quell’età si credeva che si trattasse solo di uno sviluppo tardivo. Malgrado presentassi un paio di sintomi associati alla malattia, ossia una lieve sordità e nessun senso dell’olfatto, mi è stato detto di aspettare e stare a vedere. La diagnosi è stata una rivelazione, essere sottoposto a una terapia di testosterone ha cambiato la mia vita e mi ha permesso di sperimentare i cambiamenti che caratterizzano la pubertà e di cominciare a dimostrare la mia vera età”.

: Autore: Stefania Collet; 24 Giugno 2014

Matthew Hogg, un ragazzo inglese di trentaquattro anni, ogni volta che ingerisce cibi che contengono zuccheri o amidi si ubriaca perché il suo intestino, a causa di una rarissima malattia, trasforma il cibo in alcool causandogli continue sbornie. Una notizia, questa, che sembra una bufala ma in realtà è una cosa serissima.
La malattia si chiama Auto Brewery Syndrome, ovvero Sindrome della fermentazione intestinale, e a nulla, almeno per il momento, sono servite le migliaia di sterline investite dalla famiglia Hogg nel tentativo di risolvere il problema attraverso delle ricerche approfondite.

: Autore: Stefania Collet; 18 Giugno 2014

Matteo Ardit, ipovedente sin dalla nascita a causa della rara patologia, è cintura nera e affianca i maestri della Nazionale non vedenti

“Ho oltre venticinque anni d’esperienza in questo sport – racconta Matteo- e sono convinto che sia il più adatto a chi ha difficoltà visive perché si è sempre a contatto con l’avversario. È vero che questa disciplina richiede molta precisione, perciò chi non vede o vede poco è svantaggiato, ma il problema si può superare. Quando il mio maestro spiegava una nuova mossa, prendeva sempre me come avversario, così, mentre faceva vedere agli altri, io avevo l’opportunità di sentire direttamente e capire il nuovo esercizio”.

: Autore: Redazione; 12 Giugno 2014

Questa piccola storia, scritta da Marco Piazza e pubblicata su InVisibili, blog del Corriere della Sera.it, racconta di due bambini che vogliono giocare insieme, di due mamme che si danno da fare per consentirlo e di una giovane donna che ancora non sa di esser parte del racconto, anche se potrebbe fare molto per il suo lieto fine.
La storia è ambientata a Santarcangelo di Romagna, comune di 21 mila anime, in provincia di Rimini dove vivono Samuele, 7 anni e Cristian, 6 anni e mezzo. Si sono conosciuti al parco, dove passano i pomeriggi con le loro mamme, Claudia Protti e Raffaella Bedetti.

: Autore: Stefania Collet; 11 Giugno 2014

Il lavoro quotidiano con l’Associazione “p63 Sindrome E.E.C. International ONLUS net work word communication” e la ricerca scientifica con le cellule staminali, vedono una giovane ragazza di Padova ancora in prima linea per testimoniare l’importanza dell’informazione.

: Autore: Redazione; 04 Giugno 2014

“Mia figlia, la secondogenita, è nata nel 1996. E’ la secondogenita e non ho avuto alcun problema durante la gravidanza o il parto - racconta mamma Angela su Rareconnect.org – fino a sei mesi di vita sembrava normale…. mangiava e dormiva, come tutti i neonati. Quando ci siamo accorti che non riusciva a gattonare ed aveva i pugni chiusi delle mani con dei movimenti rigidi abbiamo iniziato la nostra storia tra visite mediche e ospedali.”
“Dopo una serie di esami – prosegue Angela - abbiamo avuto la rassicurazione che durante il parto non c'era stato alcun problema e così abbiamo iniziato a fare una serie di indagini genetiche tra cui la sindrome di Angelman, di Rett e altre ancora ma sono tutte risultate nella norma”.

: Autore: Redazione; 29 Maggio 2014

“Quando avevo solo qualche giorno – racconta Flavia - mia madre ha notato che il pannolino diventava marroncino ed ha cominciato a farmi fare una serie di visite per scoprire che cosa c'era che non andava. Trentacinque anni fa, nessuno dei pediatri da cui mi ha portato sapeva che cosa avessi e di cosa si trattasse, così le hanno detto di andare da un medico a São Paulo, la città più grande e importante del Brasile, a circa 1500 km da Brasilia.”

“I miei genitori hanno lasciato i miei due fratelli maggiori con mia nonna e mi hanno portato, a solo 1 mese e 17 giorni di età, da questo dottore che ha avuto subito il sospetto che si trattasse di alcaptonuria. Dopo solo 8 ore, c’è stata la conferma della diagnosi dal risultato delle analisi delle urine che indicava una quantità eccessiva di acido omogentisico nella mia urina. In un giorno i miei genitori hanno scoperto la diagnosi e sono tornati a casa sapendo che questa malattia rara ereditaria del metabolismo non aveva una cura.”