Storie

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Dicembre 2014

A soli 27 anni è affetta da Sindrome di Sjögren, Sclerosi Sistemica e Ipertensione Arteriosa Polmonare

Cagliari - “La medicina mi ha sempre appassionato tantissimo, il mio obiettivo era fare ricerca sulle malattie rare: sembra assurdo ma è così”, ride Marika. Perché poi, paradossalmente, le malattie rare che voleva curare hanno colpito lei. Marika Gattus ha 27 anni, e ogni giorno lotta contro tre nemici che si chiamano sindrome di Sjögren, sclerosi sistemica e ipertensione arteriosa polmonare. Nomi sconosciuti perfino a parecchi medici. “Ho scelto di iscrivermi in Biotecnologie a Sassari prima che si manifestassero le malattie, e ora voglio continuare a studiare”.
I problemi, per lei, iniziano già nei primi mesi di vita: poi, a quattro anni, un’infiammazione alle ghiandole salivari confusa con gli orecchioni fa nascere il sospetto della sindrome di Sjögren, una malattia cronica in cui il sistema immunitario non riconosce le proprie cellule e attacca soprattutto le ghiandole esocrine (salivari e lacrimali), distruggendole. Rimane un sospetto per anni, dato che la conferma sarebbe potuta arrivare solo da un esame sgradevole come la biopsia delle ghiandole salivari.

: Autore: Stefania Collet; 01 Dicembre 2014

All'inizio ci si convive, credendo che si tratti di una condizione stabile, perché non ci dicono che la malattia si evolve. “Mi ricordo quando mi è stata diagnosticata, il medico mi ha detto... non è mortale, bisogna solo conviverci! Ma dopo 10 anni è sempre più invalidante – racconta Jasmine (il nome è di fantasia) a Rareconnect.org - e quello di cui non si parla mai sono gli effetti secondari che sono ancora più difficili da far accettare ai medici e a quelli che ci sono vicini.”

: Autore: Redazione; 01 Dicembre 2014

Una storia recentemente raccolta da Voice of America dimostra come i progressi della genetica rendano oggi più facile la diagnosi di alcune malattie genetiche, soprattutto rare, che fino a 20 anni fa sarebbero rimaste senza un nome. Voice of America riporta, nello specifico, la storia di Calvin. Sua madre Audrey, quando lui aveva appena 8 mesi, cominciò a sospettare che il suo sviluppo non procedesse normalmente, nonostante i medici le avessero detto che era tutto apposto. Calvin all’età di 8 mesi non riusciva ancora a stare seduto da solo, ha spiegato Audrey.

: Autore: Redazione; 13 Novembre 2014

Intervento di oltre 4 ore presso la Chirurgia Otologica e della Base Cranica AOU Senese

Dalla Russia a Siena per curare una grave patologia dell'orecchio, grazie all'alta specializzazione dell'ospedale Santa Maria alle Scotte. Inizia così la storia di una giovane donna russa che, dopo essere stata giudicata inoperabile dai migliori centri europei per l'alto rischio correlato all'intervento, ha risolto il suo grave problema di salute – otite di tipo carioso cioè un colesteatoma che coinvolgeva nervo faciale e arteria carotide interna, comprimendo la meninge della fossa cranica posteriore – proprio all'ospedale senese, affidata alle cure del dottor Franco Trabalzini, direttore Chirurgia Otologica e della Base Cranica.

: Autore: Stefania Collet; 04 Novembre 2014

In Pakistan vive una famiglia affetta da una condizione particolare a causa di una rara malattia chiamata anidrosi che determina l’assenza di sudorazione. Contrariamente a quanto si potrebbe pensare in un primo momento, riguardo al beneficio di non sudare, questa condizione può portare anche alla morte. La capacità di sudare, infatti, è fondamentale per regolare la temperatura corporea ed evitare il surriscaldamento del corpo. Le persone che ne sono affette, durante il giorno sono costrette a rimanere chiuse dentro casa per non esporsi al sole e correre il rischio di surriscaldarsi e perdere conoscenza.

: Autore: Redazione; 25 Ottobre 2014

Stimolare la ricerca scientifica di eccellenza è uno dei valori fondamentali dell’Associazione Internazionale RING14. Ring14 è convinta che questa sia l’unica strada per comprendere e dare un futuro di speranza a chi è affetto da disabilità, causate da sindromi genetiche rare. Per questo, RING14 Italia Onlus - in collaborazione con la gemella RING14 USA - ha organizzato il 2° Workshop Internazionale che si svolgerà il 25 e 26 ottobre presso l’Hotel l’Albareta di Erbusco (Brescia).
L'obiettivo generale di questa iniziativa è stimolare ulteriori ricerche sulla sindrome del cromosoma 14. Il workshop riunirà un piccolo numero selezionato tra i migliori ricercatori nel Mondo, alcuni dei quali già impegnati in progetti di ricerca sul Ring14, provenienti da diversi settori, con l'obiettivo di generare idee e nuovi approcci seminali.

: Autore: Stefania Collet; 23 Ottobre 2014

Texas - Lizzie Velasquez è una ragazza di Austin (Texas, USA) di 24 anni, alta 1,57 metri che pesa 27 chilogrammi. Non si tratta del risultato di diete ferree, di disordini alimentari o di anoressia, ma è affetta dalla sindrome di De Barsy. Questa malattia rarissima impedisce al suo corpo di accumulare e conservare il grasso e la costringe a ingerire cibo in continuazione, ogni 15 minuti, per poter sopravvivere.
Il suo corpo, per colpa di questa terribile patologia genetica, non riesce a immagazzinare il grasso ingerito ed è necessario un continuo apporto di cibo e calorie per sopravvivere. Lizzie, infatti, mangia circa 60 volte al giorno, per un totale di apporto calorico che va dalle 5mila alle 8mila calorie giornaliere.