Storie

: Autore: Redazione; 03 Febbraio 2016

La sindrome di Werner è una patologia genetica ereditaria che causa un invecchiamento precoce ed esplode intorno ai 20 anni. In Italia non ci sono registri sul numero di casi, si ipotizza appena 7-8, infatti, infatti tra le malattie rare può considerarsi una delle meno conosciute e studiate. Due fratelli, dopo anni di diagnosi incerte e cure sbagliate, hanno finalmente trovato una struttura, l'Uosd Microangiopatie ischemiche e ulcere sclerodermiche dell'ospedale Sandro Pertini di Roma, che li ha presi in cura per l'assistenza contro la sclerodermia, uno dei sintomi dalla malattia.

: Autore: Redazione; 21 Gennaio 2016

Romana Liuzzo, caporedattore de Il Giornale, è affetta da Lam, ovvero da Linfangioleiomiomatosi, una malattia caratterizzata da modificazioni cistiche dei polmoni, ingrossamento dei vasi linfatici addominali e pelvici, e angiomiolipomi, che causa uno scompenso respiratorio progressivo, con episodi di pneumotorace ricorrente e effusioni chilose. Una malattia sconosciuta ai più e dal nome quasi impronunciabile ma di cui Romana racconta, per la prima volta pubblicamente, nel suo blog “Strettamente confidenziale”, mettendosi a nudo nonostante il suo ruolo di pubblica rilevanza. Ed è così che punta i riflettori su questa malattia così rara che nemmeno i medici che ha incontrato hanno saputo riconoscere subito, narrando il calvario iniziale di analisi e diagnosi sbagliate, di ipotesi e dubbi medici, e di tutto quello che sta affrontando attualmente, con forza, coraggio, ottimismo e determinazione.

: Autore: Enrico Orzes; 21 Gennaio 2016

La storia di David – un nome di fantasia utilizzato per tutelare la privacy del piccolo – è stata recentemente descritta da un gruppo di ricercatori italiani sulla rivista American Journal of Kidney Diseases e offre un barlume di speranza a molti malati perché si tratta del primo caso di un paziente affetto da porpora trombotica trombocitopenica (TTP) ad essere trattato con successo con eculizumab. La TTP, detta anche sindrome di Moschowitz, è una patologia caratterizzata dalla presenza di anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia e porpora che provoca danni a livello di molti organi e si differenzia dalla sindrome emolitico uremica (HUS) per l’interessamento del settore neurologico.

: Autore: Redazione; 19 Dicembre 2015

Monza e Brianza – Gerardo vive a Muggiò, è il papà di Giulia, una ragazza affetta da ben tre malattie rare che necessita di molte cure, e ormai da anni, è senza lavoro. Da un anno e mezzo, inoltre, non percepisce più il sussidio di occupazione e lui e la sua famiglia versano in condizioni di difficoltà. In passato abbiamo già accolto la sua richiesta di aiuto e pubblichiamo di seguito il suo nuovo appello, affinché qualcuno possa aiutarlo a trovare un’occupazione che gli permetta di mantenere la sua famiglia e provvedere alle cure della figlia.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 10 Dicembre 2015

Il caso rappresenta un esempio delle potenzialità della medicina di precisione

Sulla rivista Cold Spring Harbor Molecular Case Studies è stato recentemente pubblicato il caso di una bambina americana a cui è stata riscontrata, mediante un esame di sequenziamento dell'esoma, una rara malattia neurodegenerativa nota col nome di sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere 2 (BVVLS2). Grazie alla tempestiva diagnosi, gli scienziati della Duke University e del Columbia University Medical Center (CUMC) hanno potuto mettere in atto un'adeguata strategia terapeutica, riuscendo a trattare con successo la piccola paziente.

: Autore: Redazione; 03 Dicembre 2015

Anna ha 45 anni ed è stata colpita dalla Sindrome di Cushing, una rara condizione derivante da un eccesso di cortisolo nell’organismo, sconosciuta ai più ma che può comportare sintomatologia grave e decisamente disabilitante.
Anna (il nome è di fantasia) ha deciso di raccontare la sua storia ad Osservatorio Malattie Rare per diffondere la conoscenza su questa malattia, che l’ha quasi portata alla morte per il ritardo nella diagnosi. A salvarla, la sua forza d’animo, la fede e le cure endocrinologiche ricevute a Roma. Pubblichiamo di seguito la sua testimonianza.

: Autore: Redazione; 27 Novembre 2015

Che cos’è la Sindrome di Birt-Hogg-Dubé e cosa significa convivere con questa patologia? Ce lo spiega, raccontandoci la sua storia, Giorgia Cappello, una paziente affetta da questa rarissima malattia, in cura presso il Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare del Polmone della Sicilia diretto dal prof. Vancheri.