Storie

: Autore: Redazione; 26 Novembre 2015

Martina ha 27 anni e vive a Napoli. E’ una studentessa di architettura, con molte passioni: i viaggi, la storia e la pallavolo. Apparentemente una giovane normale, insomma, ma che dalla nascita deve fare i conti con problemi di salute molto seri. Ancora in fasce, infatti, viene sottoposta a una derotazione dell’intestino. Va tutto liscio fino ai vent’anni: nel 2007 comincia il calvario e il reparto di medicina interna diventa il suo domicilio. Martina subisce quattro operazioni e, dopo una tregua tra il 2011 e 2014, l’anno scorso riceve una diagnosi di distensione addominale con versamento. Al policlinico universitario Gemelli di Roma le viene prescritta una terapia antibiotica a base di coprofloxacina ma, una volta sospesa il versamento si ripresenta, e in modo abbondante. Un versamento di cui non si conosce ancora l’origine con certezza.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Novembre 2015

Il Dott. Massimiliano Fanni Canelles: “Continuiamo la battaglia di Augusto Odone”

CIVIDALE DEL FRIULI (UDINE) – La mielina è la guaina di rivestimento delle cellule nervose, e le malattie in cui avviene la distruzione di questa sostanza colpiscono nel mondo oltre un milione di persone l’anno, con effetti devastanti. Ad occuparsi di queste patologie è principalmente il Comitato Italiano Progetto Mielina, ramo della fondazione internazionale fondata nel 1989 da Augusto Odone e Michaela Teresa Murphy, i genitori di Lorenzo, che crearono per lui, malato di adrenoleucodistrofia, il celebre Olio di Lorenzo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Settembre 2015

La mia vita con l’ipercolesterolemia familiare
Traduzione a cura di Francesco Fuggetta

Non ricordo un periodo della mia vita senza la parola colesterolo. Le immagini, le spiegazioni e le sensazioni rispetto a questa parola sono cambiate nel corso degli anni, ma è sempre stato lì. Sono affetta da ipercolesterolemia familiare (FH). I miei livelli di lipoproteine a bassa densità (o colesterolo “cattivo”) non sono mai stati “desiderabili”, e ho degli xantomi – depositi giallastri di colesterolo sotto la pelle – intorno agli occhi, dietro le ginocchia e sotto le braccia. Mio nonno ha avuto un attacco di cuore fatale a 30 anni e mia madre ha affrontato un intervento chirurgico a cuore aperto a 42. Questi sono i fatti, e solo scrivere queste semplici frasi mi fa venire le lacrime agli occhi e mi provoca terrore. Questa storia, però, non riguarda i fatti. Questa storia va al di là delle lipoproteine a bassa densità, degli inibitori PCSK9 e delle statine. Questa è la mia storia, quella di una persona che deve giocare con le carte che le sono state servite.

: Autore: Redazione; 11 Agosto 2015

Quando François Barthes ed Émilie Lapointe hanno notato che il piccolo Xavier, all'età di circa 12 mesi, non era in grado di sedersi, strisciare o sgambettare come i suoi coetanei, si sono resi conto che qualcosa non andava. Sono dovuti trascorrere sei anni prima che la coppia riuscisse ad ottenere una risposta sulla condizione che stava compromettendo la salute del loro figlio. Durante una regolare visita presso il Montreal Children's Hospital, a Xavier è stata diagnosticata una forma di leucodistrofia dalla neurologa pediatrica Geneviève Bernard. “La diagnosi ha rappresentato uno shock terribile”, ha raccontato Barthes ai giornalisti del Montreal Gazette.

: Autore: Ilaria Vacca; 05 Agosto 2015

Federico (il nome è di fantasia) ha 4 anni, vive in provincia di Brindisi ed è l’unico figlio di mamma Daniela e papà Cosimo. Federico ha una delezione del cromosoma 18 con una duplicazione del 10, ma la sua malattia non ha un nome: presenta un ritardo psicomotorio grave, ancora non cammina autonomamente, non parla, e in più sta sviluppando la lipodistrofia.
I genitori versano in una situazione di grave difficoltà economica: avevano un'attività che hanno dovuto vendere perché in crisi e che seguendo le cure del bimbo non erano più in condizioni di gestire. Disoccupati, oberati dalle spese mediche, vivono nella casa della nonna di Federico perché non possono ovviamente pagare l'affitto di una casa. Da qui l’appello di aiuto da parte della madre, su Twitter. Appello che viene raccolto dalla psicologa infantile Chiara Lucarini, che fa conoscere ad Osservatorio Malattie Rare e ai social network la storia di Federico e le problematiche quotidiane della sua famiglia.

: Autore: Redazione; 02 Luglio 2015

Dal libro "Dietro la Sindrome di Sjogren" dell’associazione ANIMASS

Riceviamo e pubblichiamo una preziosa testimonianza tratta dal libro "Dietro la Sindrome di Sjogren", realizzato dall’associazione ANIMASS (Associazione Italiana Malati Sindrome di Sjogren). La La sindrome di Sjogren è una malattia auto immune, cioè una malattia nella quale il sistema immunitario attacca le cellule del proprio corpo. Nella sindrome di Sjogren il sistema immunitario attacca le ghiandole che producono liquidi e causa secchezza a bocca e occhi. Possono essere affette anche altre parti del corpo, con il risultato di poter avere una ben più ampia sintomatologia.

: Autore: Redazione; 24 Giugno 2015

La piccola Giulia (il nome è di fantasia) ha due anni, ma da quando aveva 6 mesi combatte contro una rarissima malattia che lascia poche speranze e che in pochi conoscono: la gangliosidosi GM1, patologia degenerativa per la quale non esiste una cura. L’unica speranza è rappresentata dalla ricerca scientifica, che però come spesso accade, è scarsamente finanziata. Anche questo motivo, i suoi genitori, Valentina e Giuseppe, di Ceglie Messapica, in provincia di Brindisi, si sono mobilitati per cercare fondi, aiutare altre famiglie nella stessa situazione e sensibilizzare l'opinione pubblica.