Storie

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Maggio 2015

Bertrand è stato il primo bambino al mondo con diagnosi di NGLY1. La mamma, Cristina Might, da allora collabora con i ricercatori e le famiglie dei pazienti per trovare una cura

BErtrand Might e la sua famiglia SALT LAKE CITY, UTAH (U.S.A.) – Cristina Might ha 33 anni e tre figli. Il maggiore, Bertrand, di sette anni, è stato il primo paziente al mondo a ricevere, nel giugno 2012, una diagnosi di carenza di N-glycanase (NGLY1). Dopo di lui, sono stati trovati, ad oggi, solo altri 27 bambini affetti da questa rarissima mutazione genetica. Cristina ha raccontato a Osservatorio Malattie Rare la sua storia e la drammatica esperienza del figlio.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Maggio 2015

La ragazza ha una mutazione genetica fra le più rare esistenti: solo 28 bambini al mondo ne sono affetti

Luisa Scotto MARYLAND (U.S.A) – Luisa ha 22 anni ed è l’unica paziente italiana con la mutazione del gene NGLY1, ed è anche la più grande d’età al mondo con questa rarissima anomalia. Originaria di Monte di Procida, in provincia di Napoli, la famiglia di Luisa si è trasferita negli Stati Uniti, in una cittadina del Maryland, quando lei aveva tre anni. I genitori hanno scoperto solo due anni fa di avere entrambi la stessa mutazione genetica; la sorella di Luisa, Simona, ha vent’anni e non ha ereditato la patologia.

: Autore: Margherita De Nadai; 12 Maggio 2015

I bambini SMS soffrono di iperattività e disturbi del sonno ma possono vivere una vita normale

Che cos’è la sindrome di Smith Magenis (SMS)? Come si riconosce? A parlarne con noi è Sabrina, la mamma di un bambino di 7 anni a cui due anni fa è stata diagnosticata questa patologia rara e di difficile diagnosi e che attualmente sta costituendo, insieme ad altre mamme, un gruppo italiano per la SMS.
“La SMS non sempre si riesce a diagnosticare tempestivamente – spiega Sabrina a Osservatorio Malattie Rare - spesso viene confusa con altre patologie che hanno qualche tratto in comune, come l’autismo, o con un Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD). La SMS si diagnostica solo con un test genetico, con una mappatura specifica che va a individuare il cromosoma 17, la cui mutazione è responsabile della malattia. Molti casi sono diagnosticati dove sono presenti delle associazioni, come ad esempio negli Usa, dove c’è l’associazione più importante : è dove c’è maggior supporto che ci sono più diagnosi. Lo stesso accade in Inghilterra e Francia.”

: Autore: Redazione; 18 Marzo 2015

“Sto perdendo la vista e non posso farci niente, ma sento che sto vedendo tutto ciò che conta”. Sono le parole di Lara Miller, 35enne australiana, che durante un normale controllo della vista, a 18 anni, ha scoperto di avere la retinite pigmentosa, una malattia degenerativa che le causa una accentuata visione a tunnel e cecità notturna, entrambe in continuo peggioramento. Ne racconta la storia la testata Redattore Sociale.

: Autore: Redazione; 02 Febbraio 2015

“Se nelle Malattie Rare ci sono eroi, sono i papà e le mamme che accudiscono con amore e sacrifici continui il loro bambino, o coniugi che si dedicano anima e corpo al loro congiunto.” Così scrive la giornalista Gabriella Fogli in un bellissimo articolo pubblicato su Superando, che riproponiamo in questa sede.
Sono una Malata Rara, anzi ho diverse Patologie Rare, insieme ad altre indotte dai farmaci per alleviare i sintomi delle prime, e potete definirmi come volete, ma mai come un’eroina! Gli eroi sono altro, gli eroi scelgono di correre un rischio a costo della loro vita per salvarne altre, ma nessuno di noi ha scelto di essere malato, nessuno lo sceglie. Te lo trovi addosso all’improvviso, se non addirittura alla nascita, e vivere con una Malattia Rara è un percorso di sofferenza, di dolore, di silenzio.

: Autore: Redazione; 10 Dicembre 2014

All’appuntamento partecipa anche MAGI Euregio, impegnata in diagnosi e cura delle malattie genetiche rare

Venerdì 12 dicembre si terrà a Roma, presso il Policlinico Gemelli, un convegno organizzato dalla Associazione Italiana Ginecologi e Ostetrici Cattolici (AIGOC) per un confronto sul tema delle "sinergie per una grande strategia in favore della vita e della famiglia".
L’AIGOC, presieduta dal Prof. Giuseppe Noia (Professore Associato di Medicina dell’Età Prenatale dell’Università Cattolica del Sacro Cuore), si propone - come da suo statuto - di osservare e far osservare l’insegnamento del Magistero della Chiesa Cattolica, in particolare nell’ambito dell’assistenza sanitaria e della tutela della salute della donna e della vita nascente, della madre e del bambino. E si impegna, inoltre, a fornire a tutte le donne, in gravidanza e non, un’assistenza basata sulla vita, sulla speranza e sui più alti standard medici, etici e scientifici.

: Autore: Redazione; 09 Dicembre 2014

La testimonianza dal nuovo canale ‘Diversamente Vanity’ di Vanity Fair

“Quando scopri che tuo figlio ha una disabilità ti sembra che il mondo ti cada addosso. A maggior ragione quando lo scopri che lui è ancora nella pancia”. Silvia Cerberano ha 34 anni e vive in provincia di Napoli. È una delle mamme italiane che lottano ogni giorno contro una malattia incurabile. Solo che nel caso di suo figlio è anche rara.
“Alessandro ha la Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo cerebrale - spiega a Vanity Fair - Lo abbiamo scoperto durante la gravidanza. Intorno all'ottavo mese abbiamo scoperto che il bambino aveva quella che sembrava una dilatazione dei ventricoli cerebrali, pensammo a una idrocefalia. Invece era una malattia ancora più subdola”. La sindrome di Sotos colpisce un bambino ogni 50 mila. È dovuta a una mutazione genetica e provoca una ipercrescita fisica nei primi anni di vita, cosicché i bambini che ne soffrono sono più alti, più pesanti e hanno una testa più grande dei loro coetanei. «Hanno anche caratteristiche del viso simili tra di loro, e nonostante la crescita accelerata, manifestano un ritardo del linguaggio e dello sviluppo psicomotorio”.