Storie

: Autore: Redazione; 16 Luglio 2012

La Sindrome di Bannayan Zonana, o Bannayan-Riley-Ruvalcaba, è una sindrome polimalformativa a trasmissione autosomica dominante. Si tratta di una patologia rara, la cui prevalenza reale è stimata in 1/200.000, ma i casi riportati in letteratura sono talmente pochi da rendere questa stima puramente indicativa. In Italia una bimba con questa sindrome è nata tre anni fa, ce lo ha raccontato papà Claudio.

: Autore: Redazione; 12 Luglio 2012

Il piccolo Chicco nasce con macrocrania, la diagnosi dopo più di 6 anni

La storia di Anna Maria inizia 8 anni fa, quando nasce suo figlio Chicco. Il piccolo presenta macrocrania e un live ritardo nello sviluppo motorio: comincia infatti a camminare a 18 mesi. Prima di ottenere la diagnosi corretta – quella di sindrome PTEN-correlata (PHTS) – dovranno passare più di sei anni.

: Autore: Redazione; 03 Luglio 2012

“La mia storia è sicuramente simile a quella di tante altre persone che, per mancanza di conoscenza in merito da parte di molti medici, hanno dovuto peregrinare per anni prima di poter ottenere una diagnosi”. Così inizia la storia di Luna, affetta da Alcaptonuria. Luna è nata in Italia, ma risiede da tempo in Francia. La sua storia è stata pubblicata per la prima volta su Rare Connect, comunità online internazionale dedicata alle malattie rare.

: Autore: Redazione; 23 Giugno 2012

Si tratta di EDI200, sembra ridurre mortalità e morbilità della grave malattia

La displasia ectodermica ipoidrotica X-linked (XLHED) è una rara malattia genetica che si manifesta in molte forme, tutte legate ad anomalie strutturali dell’ectoderma. Recentemente l’azienda biotecnologica Edimer Pharmaceuticals ha ottenuto la designazione “Fast Track” dell’FDA per EDI2000, proteina ricombinante per il trattamento di questa malattia.

: 06 Giugno 2012

Dalia Aminoff, presidente di AIMAR: “L’incontinenza è ancora una tematica tabù in Italia”

Le malformazioni uro-ano-rettali colpiscono 1 su 5000 nati vivi. Si tratta di uno spettro malformativo intestinale che coinvolge anche la zona urogenitale. Metà dei casi presentano delle problematiche relativamente semplici, risolvibili con la chirurgia ricostruttiva anale o vescicale, l’altra metà presenta invece malformazioni associate e complesse, che comportano quasi sempre l’incontinenza fecale o urinaria.
Dalia Aminoff, presidente dell’Associazione Italiana Malformazioni Anorettali (AIMAR), ci ha spiegato quali sono le esigenze di questi pazienti e quale il ruolo dell’associazione.

: Autore: Redazione; 04 Giugno 2012

La storia di Katy, statunitense di 43 anni, sopravvissuta alla malattia dopo 1 mese di coma

La fascite necrotizzante è una rara infezione causata da diversi batteri, che si espande rapidamente attraverso la componente molle del tessuto connettivo umano. Si tratta di una malattia estremamente aggressiva che, se non curata, evolve in una lesione cutanea che può trasformarsi in necrosi e condurre alla morte. Katy, 43 anni del texas, è sopravvissuta alla malattia ma ha perso tutti e quattro gli arti.

: Autore: Redazione; 31 Maggio 2012

Oggi cerca pazienti per condividere la sua esperienza

“La mia malattia nasce con me", racconta Angelica. "Nel 1971 nasco prematura di 7 mesi. Durante i due mesi trascorsi in incubatrice sono stata sottoposta a flebo ma i neonatologi non si spiegavano per quale motivo io sanguinassi abbondantemente quando estraevano gli aghi. Durante la crescita ero perennemente piena di ecchimosi, spesso perdevo sangue dal naso e soffrivo di emorragie gengivali. I medici parlavano di fragilità capillare”. Allora le venne diagnosticata un’anemia microcitica e sideropenica, ma i medici non si sono allarmati.